Chiari Corner a fost creat inițial pentru a informa sau furniza informații despre Chiari Malformation și, prin urmare, prima intrare făcută a fost aceasta. Voi actualiza pe măsură ce oferă informații despre numeroasele studii care se fac în întreaga lume.

diagnostic

Malformația Chiari este un defect structural al cerebelului, partea creierului care controlează echilibrul. În mod normal, cerebelul și părțile trunchiului cerebral stau într-un spațiu indentat în partea inferioară a spatelui craniului, deasupra foramenului magnum (o gaură în formă de pâlnie în canalul spinal). Când o parte a cerebelului este situată sub foramen magnum, se numește malformație Chiari.

Malformațiile Chiari se pot dezvolta atunci când spațiul osos este mai mic decât în ​​mod normal, determinând cerebelul și trunchiul cerebral să fie împinse în jos în foramen magnum și canalul spinal superior. Presiunea rezultată asupra cerebelului și a trunchiului cerebral poate afecta funcțiile controlate de acele zone și poate bloca fluxul lichidului cefalorahidian (LCR) - fluidul limpede care înconjoară și protejează creierul și măduva spinării - către și dinspre creier.

Care este cauza acestor malformații?

Nu se cunoaște cauza exactă a acestor malformații. Mulți oameni de știință cred că afecțiunea este de obicei rezultatul unui defect structural care apare în timpul dezvoltării fetale. Malformațiile Chiari pot fi, de asemenea, genetice - unele cercetări arată că această afecțiune se poate manifesta la mai mult de un membru al familiei. Alte cauze posibile includ expunerea la substanțe dăunătoare, lipsa de vitamine și nutrienți adecvați în dieta mamei în timpul dezvoltării fetale, leziunilor, infecțiilor sau îmbătrânirii.

Tipuri de Chiari

Malformațiile Chiari sunt clasificate după severitatea tulburării și a părților creierului care ies în canalul spinal.

Tipul I implică extinderea amigdalelor cerebeloase (partea inferioară a cerebelului) în foramen magnum, fără a implica trunchiul cerebral. În mod normal, numai măduva spinării trece prin această gaură. Tipul I - care nu poate provoca simptome - este cea mai comună formă de malformație și este de obicei observată pentru prima dată în adolescență sau la maturitate, adesea întâmplător în timpul unui examen pentru o altă afecțiune.

Tipul II, numit și malformație clasică, implică extinderea țesuturilor cerebeloase și ale trunchiului cerebral în foramen magnum. În plus, vermisul cerebelos (țesutul nervos care leagă cele două jumătăți ale cerebelului) poate fi parțial complet sau absent. Tipul II este de obicei însoțit de un mielomeningocel - o formă de spină bifidă care apare atunci când canalul spinal și coloana nu se închid înainte de naștere, determinând măduva spinării și membrana sa de protecție să iasă printr-o gaură asemănătoare unei găuri. Sac pe spate. Un mielomeningocel are ca rezultat, în general, o paralizie parțială sau completă a zonei de sub deschiderea coloanei vertebrale. Termenul de malformație Arnold-Chiari (numit după doi cercetători pionieri) este specific malformației de tip II.

Tipul III este cea mai serioasă formă. Cerebelul și tulpina creierului se umflă sau herniază prin foramen magnum în măduva spinării. O parte a celui de-al patrulea ventricul al creierului, o cavitate care leagă părțile superioare ale creierului și unde circulă LCR, poate ieși, de asemenea, prin deschidere și în măduva spinării. Rareori, hernia țesutului cerebelos poate provoca un encefalocel occipital, o structură asemănătoare pungii care iese în spatele capului sau gâtului și conține materie cerebrală. Acoperirea creierului sau a măduvei spinării poate ieși, de asemenea, printr-o gaură anormală din spate sau craniu. Tipul III provoacă defecte neurologice severe.

Tipul IV implică un cerebel incomplet sau subdezvoltat, o afecțiune cunoscută sub numele de hipoplazie cerebelară. În această formă rară de malformații Chiari, amigdalele cerebeloase sunt situate mai jos în canalul spinal, lipsesc părți ale cerebelului, iar porțiuni ale craniului și ale măduvei spinării pot fi vizibile.

O altă formă a tulburării, dezbătută de unii oameni de știință, este tipul 0, în care nu există o proeminență a cerebelului prin foramen magnum, dar sunt prezente dureri de cap și alte simptome ale malformațiilor Chiari.

Care sunt simptomele malformației Chiari?

Multe persoane cu malformație Chiari de tip I nu au simptome și este posibil să nu știe că au o afecțiune. Pacienții cu alte tipuri de malformații Chiari se pot plânge de dureri de gât, probleme de echilibru, slăbiciune musculară, amorțeală sau alte senzații anormale la nivelul brațelor sau picioarelor, amețeli, probleme de vedere, dificultăți la înghițire, sunete în urechi, pierderea auzului, vărsături, insomnie, depresie sau cefalee care se agravează odată cu tuse sau încordare. Coordonarea mâinilor și dexteritatea motorie fină pot fi afectate. Simptomele se pot modifica pentru unii pacienți, în funcție de acumularea de LCR și de presiunea rezultată asupra țesuturilor și nervilor. Adolescenții și adulții care au malformații Chiari, dar inițial nu prezintă simptome, pot dezvolta ulterior semne ale tulburării. Bebelușii pot prezenta simptome de orice tip de malformație și pot avea dificultăți la înghițire, iritabilitate la hrănire, salivare excesivă, plâns slab, sufocare sau vărsături, brațe slabe, gât rigid, probleme de respirație, întârziere în dezvoltare și incapacitate de a crește în greutate.

Există alte condiții asociate cu malformațiile lui Arnold Chiari?

Persoanele care au malformații Chiari au adesea următoarele condiții conexe:

hidrocefalie este o acumulare excesivă de LCR în creier. O malformație Chiari poate bloca fluxul normal al acestui fluid, rezultând o presiune în cap care poate provoca defecte mentale sau un craniu deformat sau mărit. Dacă nu este tratată, hidrocefalia severă poate fi fatală. Tulburarea poate apărea cu orice tip de malformație, dar este cel mai frecvent asociată cu tipul II.

spina bifida Este dezvoltarea incompletă a măduvei spinării și/sau a învelișului său protector. Oasele din jurul măduvei spinării nu se formează corespunzător, lăsând o parte din măduva expusă și rezultând paralizie parțială sau completă. Pacienții de tip II au de obicei un mielomeningocel, o formă de spină bifidă în care oasele coloanei vertebrale lombare nu se formează corespunzător și se extind din spate printr-o gaură asemănătoare sacului.

siringomielia , sau hidromelie, este o tulburare în care se formează un chist tubular umplut cu LCR sau sirinx în canalul central al măduvei spinării. Siringele în creștere distrug centrul măduvei spinării, provocând durere, slăbiciune și rigiditate la spate, umeri, brațe sau picioare. Alte simptome pot include dureri de cap și pierderea capacității de a simți căldură sau frig extrem, în special la nivelul mâinilor. Unele persoane au, de asemenea, dureri severe la nivelul gâtului și brațelor.

sindromul coloanei vertebrale legate Apare atunci când măduva spinării se alătură coloanei osoase. Această tulburare progresivă determină întinderea anormală a măduvei spinării și poate duce la deteriorarea permanentă a mușchilor și nervilor din partea inferioară a corpului și a picioarelor. Copiii care au un mielomeningocel prezintă un risc crescut de a dezvolta mai târziu o coloană vertebrală legată.

curbura coloanei vertebrale este frecventă la pacienții cu siringomielie sau malformație Chiari de tip I. Pot apărea împreună cu malformațiile două tipuri de curbură a coloanei vertebrale: scolioză, o pliere a coloanei vertebrale la stânga sau la dreapta; și cifoza, o îndoire a coloanei vertebrale înainte. Curbura coloanei vertebrale este observată cel mai adesea la copiii cu malformații Chiari, al căror schelet nu s-a maturizat complet.

Malformațiile Chiari pot fi, de asemenea, asociate cu anumite sindroame moștenite prezintă anomalii neurologice și scheletice, alte tulburări care afectează formarea și creșterea oaselor, fuziunea segmentelor oaselor gâtului și pliuri suplimentare în creier.

Cât de frecvente sunt malformațiile Chiari?

În trecut, afecțiunea era estimată să apară la aproximativ una din 1.000 de nașteri. Cu toate acestea, utilizarea crescută a imaginii diagnostice a arătat că malformațiile Chiari pot fi mult mai frecvente. Complica acest calcul este faptul că unii copii născuți cu această afecțiune pot să nu prezinte simptome până la adolescență sau la vârsta adultă, dacă fac. Malformațiile apar mai frecvent la femei decât la bărbați, iar malformațiile de tip II sunt mai răspândite în anumite grupuri, inclusiv persoanele de origine celtică.

Cum este diagnosticată malformația Chiari?

Multe persoane cu malformații Chiari nu au simptome, iar malformațiile lor sunt descoperite doar în timpul diagnosticului sau tratamentului pentru o altă tulburare. Medicul va efectua o examinare fizică a pacientului și va evalua memoria, cunoașterea, echilibrul (o funcție controlată de cerebel), atingerea, reflexele, senzația și abilitățile motorii (funcții controlate de măduva spinării). De asemenea, medicul poate comanda unul dintre următoarele teste de diagnostic:

Razele X.

Folosește energia electromagnetică pentru a produce imagini de oase și anumite țesuturi pe film. O radiografie a capului și a gâtului nu poate dezvălui o malformație Chiari, dar poate identifica anomalii osoase care sunt adesea asociate cu malformația. Această procedură sigură și nedureroasă se poate face în cabinetul unui medic și durează doar câteva minute.

Tomografia computerizat

Folosește raze X și un computer pentru a produce imagini bidimensionale cu nereguli osoase și vasculare, anumite tumori cerebrale și chisturi, leziuni cerebrale cauzate de o leziune a capului și alte tulburări. Scanarea durează aproximativ 20 de minute (o scanare CT a creierului sau a capului poate dura puțin mai mult). Această procedură neinvazivă, nedureroasă, se efectuează într-un centru de imagistică sau într-un spital în ambulatoriu și poate identifica anomalii ale hidrocefaliei și ale oaselor asociate cu malformațiile Chiari.

Rezonanță magnetică

Este cea mai frecvent utilizată procedură imagistică pentru diagnosticarea malformațiilor. La fel ca CT, este nedureroasă și neinvazivă și se efectuează într-un centru de imagistică sau spital. RMN utilizează unde radio și un câmp magnetic puternic pentru a produce o imagine tridimensională detaliată sau o „felie” bidimensională de structuri osoase, inclusiv țesuturi, organe, oase și nervi. În funcție de părțile corpului care trebuie scanate, RMN poate dura până la o oră până la finalizare.

Unele malformații Chiari sunt asimptomatice și nu interferează cu activitățile zilnice ale persoanei. În alte cazuri, medicamentele pot ameliora anumite simptome, cum ar fi durerea.

Nu toate cazurile necesită intervenție chirurgicală și este decizia absolută a chirurgului dacă este sau nu necesară, nu a pacientului. Atunci când nu există patologii asociate și simptomele sunt tolerabile, se recomandă să nu intervină, deoarece există alternative neinvazive care pot îmbunătăți cazul pacientului.

Există multe cazuri în care pacientul insistă asupra unei intervenții chirurgicale (nefiind cazul său), iar rezultatul a fost să înrăutățească starea pacientului pe lângă faptul că are restricții pe viață.

Interventie chirurgicala

Ar corecta tulburările funcționale sau ar opri evoluția afectării sistemului nervos central atunci când simptomele sunt foarte severe și pacientul nu poate duce o viață normală. Majoritatea pacienților supuși unei intervenții chirurgicale văd o reducere a simptomelor și/sau perioade prelungite de stabilitate relativă. Poate fi necesară mai mult de o operație pentru tratarea afecțiunii.

Tehnici

Decompresia fosei posterioare

Se efectuează la pacienții adulți cu malformații Chiari pentru a crea mai mult spațiu pentru cerebel și pentru a ameliora presiunea asupra coloanei vertebrale. Operația implică efectuarea unei incizii în partea din spate a capului și îndepărtarea unei mici porțiuni din partea inferioară a craniului (și uneori o parte a coloanei vertebrale) pentru a corecta structura osoasă neregulată. Neurochirurgul poate folosi o procedură numită electrocauterizare pentru a micșora amigdalele cerebeloase. Această tehnică chirurgicală implică distrugerea țesutului cu curenți electrici de înaltă frecvență.

Laminectomia coloanei vertebrale

Implică îndepărtarea chirurgicală a unei părți a acoperișului osos, arcuit al canalului spinal (lamina), pentru a crește dimensiunea canalului spinal și a ameliora presiunea asupra măduvei spinării și a rădăcinilor nervoase.

Chirurgul poate face, de asemenea, o incizie în dura (acoperirea creierului) pentru a examina creierul și măduva spinării. Se poate adăuga țesut suplimentar la dură pentru a crea mai mult spațiu pentru fluxul de LCR.

Bebelușii și copiii cu mielomeningocel pot avea nevoie de o operație pentru repoziționarea măduvei spinării și închiderea găurii din spate.

Tratamentul hidrocefaliei

Hidrocefalia poate fi tratată cu un sistem de șunt care drenează excesul de lichid și ameliorează presiunea din interiorul capului. Un tub robust introdus chirurgical în cap este conectat la un tub flexibil care este plasat sub piele, unde excesul de lichid se poate scurge în piept sau abdomen pentru a fi absorbit în corp.

În mod similar, chirurgii pot deschide măduva spinării și pot introduce un șunt pentru a scurge o siringomielie sau hidromelie. Un tub mic sau cateter poate fi introdus în sirinx pentru a menține drenajul continuu.

Ce cercetări se fac?

În cadrul guvernului federal, Institutul Național pentru Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral (NINDS), o componentă a Institutelor Naționale de Sănătate (NIH), susține și efectuează cercetări privind tulburările creierului și ale sistemului nervos, inclusiv malformațiile Chiari. NINDS efectuează cercetări în laboratoarele sale de la NIH din Bethesda, Maryland și sprijină cercetarea prin granturi acordate instituțiilor medicale majore din întreaga țară.

Într-un studiu, oamenii de știință NINDS încearcă să localizeze genele responsabile de malformație prin examinarea pacienților cu malformații Chiari care au o rudă cu malformație sau siringomielie.

Un alt studiu NINDS analizează un tratament chirurgical alternativ pentru siringomielie. Prin examinarea pacienților cu siringomielie, în care există o obstrucție în fluxul de LCR, oamenii de știință NINDS speră să afle dacă o procedură chirurgicală care ameliorează obstrucția fluxului de LCR poate corecta problema fără a fi nevoie să taie în măduva.

Studiul de management al mielomeningocelelor NIH compară chirurgia prenatală cu abordarea convențională postnatală de închidere a foramenului coloanei vertebrale și a spatelui, care este comună în anumite forme de malformații Chiari. Studiul va înscrie 200 de femei ale căror fături au spina bifidă și va compara siguranța și eficacitatea diferitelor operații. Dovezile clinice preliminare ale închiderii intrauterine a mielomeningocelului sugerează că procedura reduce incidența hidrocefaliei dependente de șunt și restabilește cerebelul și trunchiul cerebral la o configurație mai normală. La 1 an și 2½ ani după operație, vor fi evaluate funcția motorie a copiilor, progresul dezvoltării și dezvoltarea vezicii urinare, a rinichilor și a creierului.