multe dintre aceste afecțiuni nu sunt vizibile

Faptul de a suferi de un anumit tip de boală rară implică singurătate, izolare și neînțelegere și, în majoritatea cazurilor, un înainte și după în viața persoanei care o suferă. Iată câteva cazuri

Într-un ritm lent, dar hotărât, Susana merge de-a lungul unei străzi unde, în altă perioadă, chiar și vântul ar fi putut-o doborî. Cu mâna dreaptă, întoarce ceva în gură, la fel ca o acadea. Depășirea oboselii, A ajuns pe terasa barului preferat din cartierul său. A comandat un vin de la chelner prin fereastra cu vedere la mese și alege una dintre ele, luminată intermitent de soarele care se filtrează printre ramurile copacilor. În jurul lui oamenii își iau loc. Temperatura și timpul sunt propice pentru ca vecinii să se așeze pentru a avea un timp plăcut după ziua de lucru. Nimeni nu se uită la Susana. Nimeni nu o recunoaște. Este dificil de ghicit în ea orice trăsătură care o identifică, care o etichetează ca fiind o persoană cu o boală rară.

boli

„Ciudatul nu sunt oamenii, ci boala”, explică Susana Díaz. Majoritatea bolilor rare nu sunt locuibile sau nu au efecte externe vizibile. Dupa cum Gastroparexie și pseudoobstruație intestinală cronică pe care o suferă. Singurul semnal extern este opioid lollipop a lua pentru a atenua durerea, frecând-o în interiorul gurii. Gastroparexia este o boală care afectează stomacul și intestinul; principalele efecte sunt oboseala, oboseala și mai ales durerea.

Această boală a lăsat-o pe Susana în pat aproape 6 ani, timp în care a slăbit cu doar 29 de kilograme. În acel moment nici nu avea puterea de a comunica; durerea severă în repaus, agravată de orice mișcare, te-a făcut să nu te poți concentra asupra altceva. „Durerea a fost centrul tuturor lucrurilor”, comentează: „Îmbunătățirea a venit în ultimii trei ani, dar în 2003 viața mea a trecut pe scurgere”.

Până în 2005, Susana și-a continuat rutina zilnică de lucru. În primii doi ani în care simptomele au început să apară, el a folosit permisele de muncă pentru a se putea ridica la viteză. căutați un diagnostic. După un pelerinaj lung, nereușit, a mers la spital pentru a solicita internarea pentru o pierdere semnificativă în greutate. „Este că nu aș putea mai mult”, exprimă.

O lună de convalescență mai târziu și nicio soluție la pierderea în greutate, ea a fost cea care, după multe consultări pe internet s-a autodiagnosticat. Diagnosticul său a fost confirmat la Spitalul Teknon din Barcelona. „De atunci, am început să pierd totul: slujba, relațiile mele sociale, soțul meu ... corpul meu”, spune ea. La început chiar a fost dificil pentru familia sa să accepte problema asta începea să apară. „Disperarea lui m-a făcut să mă simt singur”, spune ea. "A fost oribil. Din cauza a ceea ce mi se întâmpla, din cauza incertitudinii și nu are cu cine să-l împărtășească”, Mărturisește Susana.

Singurătate și izolare

O boală este considerată rară atunci când afectează mai puțin de 5 persoane la 10.000 de locuitori. Există în jur 7.000 de boli rare. Majoritatea sunt cronice, degenerative și invalidante. 80% au origine genetică; pentru care în majoritatea cazurilor nu există leac. În Spania se estimează că există mai mult de 3 milioane de oameni cu boli rare.

Aceste date provin de la Federația Spaniolă de Boli Rare (FEDER). Miriam Torregrosa, De la înființare, a lucrat ca asistent social la sediul din Madrid al acestei entități. O multitudine de cazuri trec prin biroul său în fiecare zi în care există întotdeauna un numitor comun: singurătate și neînțelegere. „Această izolare este teribilă, deoarece particularitatea fiecărei boli înseamnă că nu ai posibilitatea de a crea un cerc în care să te simți binevenit”, spune Miriam.

O boală este considerată rară atunci când afectează mai puțin de 5 persoane din 10.000. În Spania se estimează că peste 3 milioane suferă de ele

Această nouă situație înseamnă că mulți pacienți au nevoie de o „perioadă de doliu” care este de obicei între 2 și 3 ani până când contactează FEDR sau o altă organizație pentru ajutor. „Pentru noi și pentru pacient, este un moment foarte valoros, dar pe care trebuie să îl respectăm”, spune Miriam. În acei ani, conform Torregrosa, pacienții sau rudele copiilor cu boli rare se încurcă în căutarea motivelor în jurul unei întrebări: "De ce eu?". Este o perioadă de acceptare în care două lumi paralele împărțite de o realitate „care schimbă totul”, explică Miriam.

Trecut si prezent

„Încerc să cred că acest lucru nu s-a întâmplat, dar s-a întâmplat”, spune el. Susana Espinosa, mama Sofiei, o fetiță de 9 ani încă fără diagnostic.

Familia și nu pediatrul au văzut că ceva nu era în regulă într-o Sofia de doar patru luni. dezvoltarea musculară și cognitivă fetița nu progresează regulat. De atunci, kinetoterapia și stimularea timpurie au fost singurele tratamente pe care a putut să le primească. „A avea un diagnostic ar fi o ușurare. Ai nevoie de cineva care știe despre ce vorbești. Prin urmare ești pierdut într-un ocean”, Indică Susana.

Astăzi, Sofia este o fată de nouă ani, cu un aspect exterior normal. Ceea ce îl face un caz particular este că nu vorbește, că trebuie să fie hrănit, că se târăște jucându-se cu toate jucăriile împrăștiate pe podeaua casei și că a învățat să meargă în urmă cu doar câteva săptămâni după mult efort. "Tot ce face el a învățat. Există copii care au capacitatea de a imita, dar cred că fiica mea nu o are încă ”, spune Susana, care își exprimă și frustrarea atunci când în multe cazuri încearcă să ghicească ce vrea fiica lor să le spună astăzi.

Toate acele eforturi și suferințe cauzate de grija pe care o necesită Sofía și ignoranța a ceea ce i se întâmplă nu făceau parte din ideea lor de viață în momentul în care au decis să creeze o familie. „Nicăieri nu te învață să înfrunți acest lucru”, Dezvăluie Susana. Acest impact i-a determinat să atingă fundul fizic și psihologic, „dar nu vă puteți rușina de asta”, spune el.

La doi ani după nașterea primei lor fiice, a sosit Olivia. O sarcină despre care abia s-a vorbit printre rude. Un caz total opus urmăririi intensive care a fost făcută cu Sofía. „Am aruncat moneda în aer”, explică Susana, „niciun medic nu ne-a asigurat că același lucru ca și cu Sofia nu se poate întâmpla din nou”. Dar ideea de a crea o casă a fost foarte puternică și cu atât mai mult ideea de „Nu lăsați această situație să ne controleze”, se afirmă.

În acest nou mediu, tuturor eforturilor de stimulare și îngrijire a creșterii primei sale fiice se adaugă faptul că fiica ei cea mai mică crește fără deficiențe emoționale sau sociale în funcție de vârsta ei. „Dacă se implică în Sofia, să fie pentru ea. Nu vrem să fie o povară pentru Olivia ”, explică Susana.

În urmă cu nouă ani, a existat o schimbare neașteptată în viața părinților Sofiei, un înainte și după. Sunt clari că totul acest proces i-a transformat în oameni „mai umani”; un episod care i-a determinat să facă un pas dincolo de cazul particular al fiicei lor și să creeze asociația „Obiectiv de diagnosticare” cu intenția de a împiedica pe oricine altcineva să treacă prin tot ceea ce traversează.

Pacientul expert

Pe terasa barului, sorbă cu înghițitură, Susana Díaz își termină paharul de vin în timp ce mestecă cu răbdare aperitivul pe care chelnerul l-a lăsat lângă băutură. De asemenea, profitați și profitați două dintre cele 28 de pastile zilnice pe care a prescris-o. Susana mărturisește că viața ei nu a trecut de o sută optzeci de grade pentru că este în continuare aceeași persoană, dar că toate abordările ei s-au schimbat complet, forțând-o să „Învață să trăiești din nou”. „Pentru unele probleme nu am trăit în treizeci de ani și pentru altele sunt o femeie de șaizeci de ani din cauza experiențelor acumulate”, asigură ea.

Mai multă investiție în cercetare, asistență medicală, educație și conștientizare sunt pilonii pe care se sprijină viitorul pacienților

Acea cantitate mare de experiențe și intensitatea lor sunt ceea ce l-a făcut să vadă insuficiențe și contradicții ale sistemului de sănătate spaniol de către comunități - sub formă de erori medicale, diagnostic, lipsă de comunicare și coordonare interteritorială și lenevie din partea anumitor angajați - și, de asemenea, pentru a regândi figura medicilor. Susana mărturisește că acest sistem de sănătate și ignoranța bolilor rare creează o nouă figură pe care ea o numește: „Pacientul expert”. Un pacient care, prin propria sa voință de învățare și experiență directă are cunoștințe mai mari și mai bune decât marea majoritate a absolvenților. „Doctorii nu sunt zei și trebuie să respecte pacientul”, explică el, „trebuie să începem să-i vedem ca consilieri sau consultanți, dar că decizia finală este a noastră”.

În acest sens, în calitate de „pacient expert”, Susana Díaz crede că bolile rare sunt inerent profitabile. „Studierea lor și stabilirea conexiunilor cu cele comune face posibilă explicarea mult mai multe despre ambele tipuri de boli”, spune el.

Investiții mai mari în cercetare, asistență medicală, educație și conștientizarea publicului sunt pilonii pe care se sprijină viitorul pacienților cu boli rare. Până atunci, faptul de a suferi de un astfel de tip de boli va însemna, așa cum se întâmplă și astăzi, un înainte și după în viața celor care le suferă. „Dacă ar fi să aleg între a-l trece și a nu-l trece, aș alege să nu-l trec”, mărturisește Susana Díaz, „dar păstrez ceea ce sunt acum. Desigur".