Ce este?

  • Ce este spina bifida?
  • Care sunt șansele de a suferi această malformație?
  • Ce tipuri de spina bifida există?
  • Care sunt cauzele spinei bifide?
  • Ce simptome are această malformație congenitală?
  • Ce complicații are?
  • Există vreun tratament posibil pentru vindecarea spinei bifide?
  • Cum se previne spina bifida?

Din mâna Federației Spaniole a Asociațiilor Spina Bifida și Hidrocefalie (FEBHI), analizăm ce este spina bifida, cauzele și principalele simptome ale acesteia, precum și prevenirea și tratamentul acesteia.

spina

Ce este spina bifida?

Spina bifida este o malformații congenitale severe în raza defectelor tubului neural (NTD). Tubul neural este un canal îngust care se pliază și se închide „între a treia și a patra săptămână de sarcină” pentru a forma creierul și măduva spinării.

Spina bifida apare atunci când partea tubului neural care alcătuiește măduva spinării nu se închide complet între ziua 23 și 26 de sarcină.

Cine este afectat de această malformație?

Șansa de a avea un copil cu spina bifida este 1,8 la 2 la 1.000 de nașteri în populația generală. Acest procent crește la 5% după ce a avut deja un copil cu această malformație și la 10% dacă a avut deja doi copii cu una dintre aceste dizabilități.

Ce tipuri de spina bifida există?

În funția înălțimii și gravității vătămării (tubul neural este mai mult sau mai puțin închis), putem distinge trei tipuri de spina bifida, așa cum se poate vedea în imaginea atașată:

  • Spina Bifida ocultă: este un defect în formarea uneia dintre vertebre și afectează rareori măduva spinării. În multe cazuri, persoanele care o au nu sunt conștiente și sunt diagnosticate numai prin raze X, de multe ori la vârsta adultă.
  • Meningocele: Meningocelul este un chist sau sac care conține meningele și iese prin deschiderea tubului neural care nu s-a închis corect. În acel sac, există lichid cefalorahidian, dar în mod normal nu există leziuni ale nervilor. Persoanele cu aceasta pot avea dizabilități minore.
  • Mielomeningocele: Este cea mai gravă formă de spina bifidă și una dintre cele mai frecvente cauze de handicap fizic în copilărie. Se prezintă ca o pungă care iese din partea coloanei vertebrale, unde tubul neural nu a fost închis corect și conține lichid cefalorahidian, nervi și placă neuronală. În acest caz, nu este acoperit cu piele și există un risc grav de infecții imediat după naștere. Provoacă paralizia mușchilor și pierderea senzației și a atingerii în zona de sub leziune.

Care sunt cauzele spinei bifide?

Cauzele exacte ale spinei bifide până acum sunt necunoscute, Dar studiile sugerează că este o malformație multifactorială, adică cauzată în principal de combinația de factori genetici și de mediu:

  • Factori genetici: există o predispoziție genetică poligenică (a diferitelor gene).
  • Factori de mediu: lipsa acidului folic înainte de sarcină sau alterarea metabolismului din cauza aportului unor medicamente sau a altor elemente.

Ce simptome are această malformație congenitală?

În funcție de tipul spinei bifide, de înălțimea leziunii și de gravitatea acesteia, pacientul poate prezenta unele simptome sau altele și o afectare mai mult sau mai puțin.

  • În cazul Spina Bifida Oculta: mulți pacienți nu știu că au această malformație, deoarece nu suferă simptome sau leziuni, care pot fi:

-Anomalii în orice zonă a spatelui: pilozitate, o pată roșie la naștere sau mai puțin pigmentată decât restul pielii, o gropiță adâncă sau o umflătură de grăsime.

-Durere în spate sau picioare.

-Slăbiciune, amorțeală sau alte modificări ale senzației la nivelul picioarelor sau al spatelui.

-Deformități ortopedice la nivelul picioarelor, picioarelor și spatelui.

-Modificări ale modului în care funcționează intestinele sau vezica urinară.

  • În cazul meningocelului sau mielomeningocelului: simptomele sunt foarte variabile și includ probleme urinare și intestinale, lipsa de mobilitate și senzație, dureri de spate etc.

În general, această malformație afectează trei dintre principalele sisteme ale corpului, sistemul nervos central, sistemul musculo-scheletic și sistemul genito-urinar.

Ce complicații are?

Nu există două persoane cu spina bifida la fel, astfel încât complicațiile care pot apărea vor varia de la un pacient la altul. Acestea pot fi:

  • Hidrocefalie (acumularea de lichid în creier).
  • Deformații la picioare, precum cavitățile.
  • Vezica neurogenă (funcționare modificată).
  • Alergie la latex.
  • Intestin neurogen.
  • Cablu legat (fixare anormală a măduvei spinării care limitează mobilitatea).
  • Pubertate timpurie.
  • Lipsa de mobilitate, sensibilitate și forță de la locul leziunii (de obicei picioare).

Există vreun tratament posibil pentru vindecarea spinei bifide?

Nu există tratament pentru vindecarea spinei bifide; te naști și mori cu această vătămare. Există câteva tehnici pentru a încerca să reducă scopul sechelelor sale:

  • Închiderea chirurgicală a defectului după naștere: obiectivul este prevenirea infecției secundare a țesutului nervos și a oricărui alt traumatism pe care îl poate suferi măduva spinării expusă.
  • Operație intrauterină înainte de naștere: permite reducerea prematurității acestor bebeluși și a consecințelor ulterioare ale bolii, indiferent dacă sunt infecții sau complicații precum hidrocefalia, care ar agrava aceste consecințe.
  • Persoanele cu spina bifida ar trebui să efectueze continuu Recenzii medicale de-a lungul întregii sale vieți.

Cum se previne spina bifida?

Conform unor studii recente - Acidul folic și prevenirea defectelor tubului neural, Dr. Eduardo Mazzi Gonzales de Prada, profesor emerit de pediatrie, Facultatea de Medicină, UMSA - luând 0,4 miligrame de acid folic cu cel puțin 3 luni înainte ca femeia să rămână gravidă și în primul trimestru de sarcină, sansa ca bebelusul sa se nasca cu spina bifida este redusa cu pana la 70%.

Deoarece multe sarcini nu sunt planificate, se recomandă, de asemenea, ca femeile aflate la vârsta fertilă să ia o dietă bogată în acid folic, găsite în legumele cu frunze verzi (salată, spanac), carne, ficat sau cereale.

În plus, femeile care prezintă un risc mai mare de Spina Bifida (antecedente familiale ale unui tip de defect al tubului neural) sau femeile care au avut deja o sarcină sau un copil cu această malformație), ar trebui să ia 4 mg de acid folic cu trei luni înainte de a sta. gravidă și în primele trei luni de gestație.

Sfaturi Cinfa

Cheile pentru a trăi cu diagnosticul de spina bifida:

Este esențial să ținem cont de câteva linii directoare înainte de știrea că bebelușul nostru poate avea Spina Bifida, pentru a obține cea mai bună calitate a vieții și dezvoltarea deplină a abilităților lor: