În multe cazuri, supraîncărcarea cu fier este rezultatul unei tulburări moștenite, ceea ce înseamnă că este transmisă de la părinți la copii prin intermediul genelor lor.

hemocromatoza Este o afecțiune moștenită în care nivelurile de fier se acumulează încet în corp. Deși este prezent în organism la naștere, majoritatea oamenilor nu prezentați semne și simptome până la vârste mature, între 50 și 60 de ani la bărbați și după 60 de ani la femei.

este

Simptomele se dezvoltă în general mai devreme la bărbați decât la femei. Femeile adesea nu prezintă simptome sau probleme decât după menopauză. Mai mult, unii oameni cu hemocromatoza ereditară nu aveți niciodată simptome.

Simptomele hemocromatozei

primele semne și simptome adesea se suprapun cu cele ale altor afecțiuni frecvente, așa că aveți grijă să găsiți diagnosticul corect.

  • Dureri articulare
  • Artrită
  • Durere abdominală
  • Oboseala cronica
  • Punct slab
  • Letargie
  • Pierdere în greutate
  • Durere abdominală
  • Incapacitatea de a obține sau de a menține o erecție la bărbați
  • Perioade neregulate sau absente la femei și menopauză timpurie
  • Ficatul mărit
  • Ciroza
  • Scăderea părului corporal
  • Cardiomiopatia
  • Tulburări hepatice
  • Tulburări de memorie
  • Umorul se schimbă
  • Iritabilitate
  • Depresie

Ce o provoacă?

Supraîncărcarea cu fier poate fi cauzată de tulburări precum talasemie, o tulburare de sânge moștenită, anemie, alcoolism cronic și alte afecțiuni.

În multe cazuri, supraîncărcarea cu fier este rezultatul unei tulburări moștenite, ceea ce înseamnă că a trecut de la părinte la copil prin genele lor. Această formă de supraîncărcare cu fier se numește hemocromatoză ereditară.

Hemocromatoza este cauzată de o genă defectuoasă Aceasta afectează modul în care corpul absoarbe fierul din alimente. Sunteți expus riscului de a dezvolta afecțiunea dacă ambii părinți au această genă defectă și moșteniți o copie de la fiecare dintre ei. Hemocromatoza ereditară nu este singurul tip de hemocromatoză. Alte tipuri include:

-Hemocromatoza juvenilă: Provoacă aceleași probleme la tineri pe care le provoacă hemocromatoza ereditară la adulți. Acumularea de fier începe mult mai devreme, iar simptomele apar de obicei între 15 și 30 de ani. Este cauzată de mutații ale genelor hemojuvelinei sau hepcidinei.

-Hemocromatoza neonatală: În această tulburare gravă, fierul se acumulează rapid în ficatul fătului în curs de dezvoltare. Se crede că este o boală autoimună, în care organismul se atacă singur.

-Hemocromatoza secundară: Această formă a bolii nu este moștenită și este adesea denumită supraîncărcare cu fier. Persoanele cu anumite tipuri de anemie sau boli hepatice cronice pot avea nevoie de transfuzii multiple de sânge, ceea ce poate duce la acumularea excesivă de fier.

Cum este diagnosticat?

Hemocromatoza ereditară rămâne adesea nediagnosticată, deoarece simptomele sunt similare cu alte tulburări. De obicei suspectat când se găsesc niveluri ridicate de fier în analizele de sânge de rutină. Hemocromatoza este de obicei diagnosticată cu un test de sânge sau prin examinări ale rudelor persoanelor diagnosticate cu boala. Există două teste cheie pentru detectarea supraîncărcării cu fier:

-Saturația transferinei serice. Acest test măsoară cantitatea de fier legată de o proteină (transferină) care transportă fierul în sânge. Valorile saturației transferinei mai mari de 45% sunt considerate prea mari.

-Feritina serică. Acest test măsoară cantitatea de fier stocată în ficat. Dacă rezultatele testului de saturație a transferinei serice sunt mai mari decât în ​​mod normal, medicul dumneavoastră vă va verifica feritina serică.

De obicei sunt necesare mai multe analize analize de sânge pentru diagnosticarea hemocromatozei.

Care este tratamentul dumneavoastră?

De fapt nu există leac pentru hemocromatoză, dar există tratamente care poate reduce cantitatea de fier din organism și reduce riscul de deteriorare.

  • Flebotomie: Procedura de îndepărtare a unei părți din sânge din corp. Poate fi necesar să o faceți în fiecare săptămână la început și la fiecare câteva luni, odată ce nivelul de fier este redus la normal. De obicei este necesar să o faci pentru tot restul vieții.
  • Terapia chelatoare: Luați medicamente care reduc cantitatea de fier din corpul dumneavoastră. Se utilizează numai dacă nu este ușor să vă retrageți în mod regulat o parte din sânge.

Tratamentul hemocromatozei ereditare poate ajuta ameliorează simptomele oboselii, durerilor abdominale și întunecării pielii și ajută la prevenirea complicațiilor grave precum boli de ficat, boli de inimă și diabet.

Dacă aveți deja una dintre aceste afecțiuni, flebotomia poate încetini progresia bolii și, în unele cazuri, chiar să o inverseze. Persoanele cu hemocromatoză ar trebui să reducă cantitatea de fier pe care o primesc din dieta lor.