PREZENTARE DE CAZ

Limfangiectazie intestinală primară sau boala Waldmann

Limfangiectazie intestinală primară sau boala Waldmann

Carlos Valarezo García, Urbano Solis Cartas, Hugo Nevarez, Ángelo Tapia.

Universitatea Națională din Chimborazo. Riobamba, Chimborazo, Ecuador.

Limfangiectazia intestinală primară este o patologie rară cauzată de malformația canalelor limfatice intestinale. De obicei este diagnosticat înainte de vârsta de 3 ani, dar poate apărea la populația adultă. Cele mai frecvente simptome întâlnite sunt prezența anasarca și durerea abdominală însoțită de malnutriție. Tratamentul este simptomatic și se bazează pe înlocuirea dietetică a trigliceridelor cu lanț lung cu trigliceride cu lanț mediu cu aport crescut de proteine. Această lucrare raportează cazul unei paciente de 22 de ani, care prezintă manifestări clinice, imagistice și patologice care permit diagnosticarea limfangiectaziei intestinale primare, un caz extrem de rar și mai ales la această vârstă.

Cuvinte cheie: limfangiectazie; limfangiectazie intestinală; ascită chiloasă.

Limfangiectazia intestinală primară într-o patologie mai puțin frecventă cauzată de malformația canalelor limfatice intestinale. De obicei este diagnosticat înainte de vârsta de 3 ani, dar poate apărea la populația adultă. Cele mai frecvente simptome sunt prezența anasarca și durerea abdominală însoțită de malnutriție. Tratamentul este simptomatic și se bazează pe înlocuirea dietetică a trigliceridelor cu lanț lung cu trigliceride cu lanț mediu cu aport crescut de proteine. Această lucrare raportează cazul unei paciente de 22 de ani care prezintă manifestări clinice, imagistice și anatomopatologice care permit diagnosticarea limfangiectaziei intestinale primare, un caz extrem de rar, în special la această vârstă.

Cuvinte cheie: limfangiectazie; limfangiectazie intestinală; ascită chiloasă.

INTRODUCERE

Limfangiectazia intestinală primară (LIP) este o boală caracterizată prin dilatarea vaselor limfatice din intestinul subțire, provocând pierderi de proteine, leucopenie, anasarcă, hipoalbuminemie și, în unele cazuri, ascită. 1.2

A fost descrisă pentru prima dată în 1961 de către Waldmann și Schwabb ca o enteropatie care determină pierderea proteinelor la nivel intestinal, rezultând hipoalbuminemie și anasarcă. Se descrie că poate fi asociat cu alte afecțiuni precum sindroamele Turner, Noonan, KlippelTrenaunay și Hennekam. Două

Rapoartele privind incidența și prevalența acestei boli sunt rare. Este descris ca fiind mai frecvent la sexul feminin; etiologia sa este necunoscută, dar sunt descrise prezentări de familie, ceea ce sugerează un model de transmitere genetică. 3

Manifestările clinice raportate cel mai frecvent includ edem la nivelul membrelor inferioare, diaree, vărsături, dureri abdominale și steatoree. 1,2,4 La unii pacienți, au fost descrise probleme de malabsorbție, revărsături pleurale și peritoneale cu prezență de chyle. Diagnosticul se face prin prezența dilatațiilor în lumenul intestinal, observate prin examinări endoscopice și confirmate prin intermediul raportului histopatologic. 2,4,5

Tratamentul LIP depinde de severitatea, extensia și simptomele fiecărui pacient. La majoritatea pacienților diagnosticați au fost raportate diete cu conținut scăzut de grăsimi și proteine, cu suplimentarea trigliceridelor cu lanț lung la trigliceridele cu lanț mediu. 4.5

De aceea, luând în considerare frecvența apariției bolii și lipsa rapoartelor privind această afecțiune în Ecuador, s-a decis raportarea acestui caz cu scopul de a face cunoscute principalele elemente clinice care permit diagnosticarea boală.Buză.

PREZENTAREA CAZULUI

Femeie în vârstă de 22 de ani, cu antecedente de diagnostic de chist folicular la vârsta de 16 ani și cezariană la 19 ani din cauza sarcinii gemene, ocazie cu care se raportează prezența a 400 ml de lichid lăptos în cavitatea abdominală.

Cu această ocazie, a venit la consultație referindu-se la durerea abdominală cu o evoluție difuză de 6 ani, intermitentă și sporadică, care nu se ameliorează cu modificări de poziție sau cu administrarea de relaxante musculare. De asemenea, prezintă greață care nu are legătură cu durerea abdominală, dispneea la eforturi medii de aproximativ 2 săptămâni de evoluție, degradare, oboseală, arsuri la stomac și regurgitații care nu se ameliorează cu un tratament regulat.

La examenul fizic, se constată paloarea generalizată a pielii mucoasei, cu oboseală la baza pulmonară dreaptă unde se aude abolirea murmurului vezicular. În mod similar, durerea abdominală difuză este detectată cu manevra Tarral și cu unda lichidă pozitivă.

La examinările complementare inițiale, se remarcă prezența anemiei (hemoglobinei la 75 g/L), a hipoproteinemiei (4 g/dl), cu hipoalbuminemie (1,8 g/dl) și a prezenței sângelui ocult în fecale. Ecografia abdominală a raportat prezența a 600 ml de lichid ascitic și splenomegalie de aproximativ 2 cm.

S-au efectuat endoscopie și colonoscopie gastro-intestinală superioară, descriind, în endoscopie, prezența unui antr gastric congestiv, ușor edematos, cu modificări de culoare, mucoasă gastrică murdară și atrofie gastrică cu semne indirecte de metaplazie. Colonoscopia nu a furnizat date semnificative.

S-a efectuat o tomografie computerizată a toracelui, abdomenului și pelvisului, raportând prezența unei hernii hiatale mici cu îngroșarea pereților intestinului subțire, proeminențe neregulate ale mucoasei în lumenul intestinal și prezența lichidului de ascită în abdomen cavitate. Aceste elemente sunt compatibile cu limfomul intestinal; lichidul a fost găsit și în baza pulmonară dreaptă.

A fost efectuat un studiu citologic al lichidului extras, care a fost negativ pentru celulele neoplazice și au fost găsite doar celule mezoteliale reactive cu numeroase celule limfocitare. Studiile cu markeri tumorali au fost negative, cu excepția determinării CA 125 și a determinării ceruloplasminelor, care au fost crescute.

Ulterior, s-a efectuat o laparoscopie exploratorie, în care s-a detectat în cavitate lichid albicios de mai mult sau mai puțin 1000 ml, cu un uter și adnexa cu aspect macroscopic normal, bucle jejunale îngroșate și un ficat steatotic cu margini îngroșate. Se prelevează probe pentru un studiu anatomopatologic al omentului mai mare, ficatului și mezenterului, unde se raportează epiplotită cronică nespecifică cu un proces inflamator cronic ușor exacerbat asociat cu necroză adiposă. Cu aceste rezultate, s-au efectuat endoscopii cu balon dublu și enteroscopia periorală, observându-se multiple leziuni nodulare și mamelonate care ocupă întregul jejun și implică întreaga circumferință a intestinului, fără semne de sângerare activă (Figurile 1 și 2).

waldmann

La determinarea faptului că nu există elemente de malignitate prin rezultatele studiilor patologice și acestea raportează prezența leziunilor crescute ale jejunului, cu lamina propria ocupată de o proliferare slab definită a vaselor limfatice care sunt dispuse între glandele cu arhitectură superficială conservată iar cu epiteliul regenerativ, se ajunge la diagnosticul unui LIP.

Odată pus diagnosticul, acesta este confirmat prin endoscopie capsulă video, care raportează prezența, la nivelul jejunului proximal și mediu, a leziunilor ridicate, cu aspect polipoid, lungi și abundente, care acoperă întregul lumen, precum și ridicate leziuni în ileon cu prezența sângerărilor recente.

Odată confirmat diagnosticul, se efectuează paracenteza de evacuare, din care se obțin 600 ml de lichid cu aspect lăptos. Începe cu o dietă bazată pe schimbul de trigliceride cu lanț lung pentru cele cu lanț mediu, hiperproteice și cu sprijin cu vitamine și minerale. Din punct de vedere farmacologic, se prescrie utilizarea spironolactonei (tab) 100 mg zilnic și a furosemidului (tab) 20 mg zilnic, prezentând rezultate favorabile după 3 luni de urmărire. La 6 luni, a trebuit să fie supus din nou paracentezei, evacuând în jur de 500 ml de chyle. În acest moment, ea rămâne asimptomatică.

LIP este o boală rară, clasificată în grupul bolilor rare, deci există puține rapoarte despre aceasta. Este descris mai frecvent la vârstele timpurii ale vieții, deși au fost descrise unele rapoarte de incidență la adulți, care coincide cu această lucrare. 9

Sunt descrise cauzele primare și secundare, printre care prezența limfoamelor, lupus eritematos sistemic, tuberculoză intestinală, fibroză retroperitoneală, efecte post-radiații, infecții parazitare, ciroză hepatică și pericardită constrictivă sunt observate cu o semnificație mai mare. 5 În acest caz, prezența acestor afecțiuni a fost exclusă prin intermediul unor teste complementare, care au coincis cu studii precum cel realizat de Valdovinos-Oregon și colab. 1 care afirmă că 73% din cazurile de IPL sunt idiopatice sau primare.

În raport cu manifestările clinice, prezența anasarca, edemul, steatoreea, vărsăturile și durerile abdominale sunt raportate ca fiind cele mai reprezentative. În acest caz, pacientul a prezentat durerea abdominală cronică și ascita ca principalele sale simptome. Ascita găsită la pacient a fost chiloasă și poate fi cauzată, printre alte cauze, de neoplasme intestinale sau malformații congenitale cu o mortalitate cuprinsă între 43% și 88%, 9,10 aceste cauze care au fost perfect excluse.

În acest caz, prezența durerii abdominale este asociată ca un simptom secundar datorită cantității abundente de lichid din cavitatea abdominală, cauzată de obstrucția sau întreruperea care determină dilatarea anormală a sistemului limfatic care determină extravazarea lichidului în cavitatea peritoneală, acesta fiind responsabilul direct de apariția manifestărilor clinice precum durerea și distensia abdominală. 9

Conform istoricului clinic, pacienta își menținea simptomele timp de aproximativ 6 ani și se afla într-o stare nutrițională adecvată în funcție de indicele de masă corporală. Rapoartele despre LIP secundar limfomului intestinal și tuberculozei intestinale indică diferite grade de malnutriție și sănătate precară, elemente care, absente în acest caz, consolidează și mai mult diagnosticul de LIP primar. În plus, au fost efectuate și alte teste, precum pata Ziehl a lichidului ascitic și testul tuberculinei, care au fost negative în ambele cazuri. 11-13 Boli ale tractului digestiv superior și ale colonului au fost, de asemenea, excluse de biopsiile efectuate care au relevat un proces inflamator cronic. 14-16

La excluderea cauzelor secundare, s-a efectuat o endoscopie cu balon dublu pentru a preleva un eșantion de țesut intestinal la nivelul jejunului, unde s-a confirmat diagnosticul de limfagom. Enteroscopia cu balon dublu este un test sensibil care permite efectuarea biopsiilor cu mare precizie, dar capsula video determină întinderea leziunilor. 16-19

Manifestările clinice ale pacientului nu au fost cele tipice raportate în majoritatea cazurilor clinice; menținerea în acest caz a durerii abdominale cronice și a ascitei fără prezența edemului, care nu coincide cu cea descrisă de alți autori pentru evoluția evoluției bolii. 10-12

Diagnosticul LIP a fost stabilit prin intermediul biopsiilor efectuate prin testul cu balon dublu, descriind leziunile care sunt în concordanță cu modificările patologice raportate în această boală. 16-19

Măsura, amploarea și severitatea leziunii anatomice au fost determinate de observarea prin intermediul capsulei video, deoarece raportul lor raportează leziuni abundente crescute și ulcerate în jejun și în secțiunea proximală a ileonului. Aceste elemente au fost raportate de Sánchez Sánchez și alții 3, care consideră că, odată prezentată boala, leziunile anatomice se răspândesc relativ ușor. 16-19

Se descrie că tratamentul LIP este individualizat, în funcție de severitatea, extensia și simptomele prezente în fiecare caz. Atenția primară asupra modificărilor dietetice este subliniată ca un element fundamental, unde se recomandă utilizarea hiperproteinelor, dietelor hipo-grase și cu schimbul de trigliceride cu lanț lung cu trigliceride cu lanț mediu. Fundamentul acestei diete se bazează pe faptul că trigliceridele cu lanț mediu sunt absorbite direct în sistemul venos portal și nu trec în sistemul limfatic, reducând astfel simptomele. 18.19

În raport cu tratamentul farmacologic utilizat, a fost raportată utilizarea diureticelor precum spironolactonă și furosemidă, care ajută la ameliorarea simptomelor pe termen scurt. Alte rapoarte indică regimuri terapeutice care includ prescrierea de corticosteroizi, acetat de octetrid și rezecție chirurgicală segmentară cu rezultate variabile în ceea ce privește eficacitatea lor. 19-22

După cum putem vedea, IPL este o afecțiune rară care, deși apare mai frecvent la copii, poate afecta adulții tineri și, în ciuda eterogenității clinice, poate prezenta simptome neobișnuite și semne care determină o limitare mare a calității sănătății viața (HRQL); Prin urmare, cunoașterea elementelor clinice, imagistice și anatomopatologice care caracterizează această boală este vitală pentru a stabili diagnosticul precoce al entității și pentru a obține rate crescute de HRQL la pacienții care suferă de aceasta.

REFERINȚE BIBLIOGRAFICE

1. Valdovinos-Oregón D, Ramírez-Mayans J, Cervantes-Bustamante R, Toro-Monjaraz E, Cázares-Méndez M, Cadena-León J, și colab. Limfangiectazie intestinală primară: 20 de ani de experiență la Institutul Național de Pediatrie. Rev Gastroenterol Méx. 2014; 79 (1): 7-12.

2. Freeman HJ, Nimmo M. Limfangiectazie intestinală la adulți. World J Gastrointest Oncol. 2011; 3: 19-23.

3. Sánchez-Sánchez M, García-Robles R, Leiva A, Morán E, Tejerizo-García A, Tejerizo-López L. Limfangiectazie intestinală, boala Waldmann și sarcină. Clin Invest Gin Obst. 2002; 29 (10): 370-4.

4. Hortal Benito-Sendín A, Criado Muriel C, Torres Peral R, García Serrano E, Álvarez Álvarez N. Limfangiectazii intestinale primare ca cauză a hipoalbuminemiei. Acta Pediatr Esp. 2014; 72 (11): 393-9.

5. Xinias I, Mavroudi A, Sapountzi E. Limfangiectazie intestinală primară: Este întotdeauna rău? Două cazuri cu rezultate diferite. Caz Rep Gastroenterol. 2013; 7: 153-63.

6. Balaban VD, Popp A, Grasu M, Vasilescu F, Jinga M. Anemie refractară severă în limfangiectazia intestinală primară. Un raport de caz. J Gastrointest hepatic Dis. 2015; 24 (3): 369-73.

7. Daza Carreño W, Mejía Cardona LM, Jaramillo Barberi LE, Uribe G MC. Limfangiectazie intestinală: Raportul unui caz. Pr. Colomb Gastroenterol. 2013 [citat 04 ianuarie 2016]; 28 (2): 134-45. Disponibil la: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-99572013000200007&lng=en

8. Suresh N, Ganesh R, Sankar J, Sathiyasekaran M. Limfangiectazie intestinală primară. Pediatrie indiană. 2009; 46: 903-6.

9. Jiménez CE. Ascita chiloasă. Prezentarea cazului și revizuirea fiziopatologiei. Pr. Colombiana Cir. 2004; 19 (2): 76-84.

10. Safarpour F, Mohammadi D, Hemmati H, Geranmayeh S, Safarpour D și colab. Limfangiomul chistic al intestinului subțire la o fată tânără. Semiluna Roșie iraniană Med J. 2009; 11 (4): 457-60.

11. Ordaz Martínez JL, Benavides R. Tuberculoză gastrointestinală. Rev Gastroenterol Méx. 2011; 69 (3): 162-5.

12. Mora Arbeláez DT, Contreras Ramírez M, Rendón Henao J. Limfangiectazie intestinală asociată cu hemihipertrofie: raport de caz. Rev Col Gastroenterol. 2013; 28 (2): 140-5.

13. Salpietro V, Ruggieri M, Alterio T. Există riscul agravării pubertare în limfangiectazia intestinală primară? J Endocrinol Invest. 2013; 36 (11): 1128.

14. Durjoy L, Rakesh A, Manoj KR, Amrita B. Ascita chiloasă și limfangiectazia în glomeruloscleroza focală segmentară o coexistență rară: un raport de caz. J Med Case Rep. 2015; 9:34.

15. Yamamoto-Furusho JK. Boala Crohn: diagnostic și tratament. Rev Gastroenterol Méx. 2013; 78: 68-70.

16. Park MS, Lee BJ, Gu DH. Sângerări de limfangiectazie polipoidă ileală diagnosticate și tratate prin enteroscopie cu balon dublu. World J Gastroenterol. 2013; 19 (45): 8440-4.

17. Maamer AB, Baazaoui J, Zaafouri H, Soualah W, Cherif A. Limfangiectazie intestinală primară sau boala Waldmann: o cauză rară de sângerare gastro-intestinală mai mică. Arab J Gastroenterol. 2012; 13 (2): 97-8.

18. Tift WL, Lloyd JK. Limfangiectazie intestinală. Rezultate pe termen lung cu dieta MCT. Arch Dis Child. 1975; 50 (4): 269-76.

19. Yu L, Tao Y, Xiao-yu Q, Li-na Z, Qi-kui Ch. Limfangiectazie intestinală primară diagnosticată prin enteroscopie cu balon dublu și tratată cu trigliceride cu lanț mediu: un raport de caz. J Med Case Rep. 2013; 7: 19.

20. Sari S, Baris Z, Dalgic B. Limfangiectazia intestinală primară la copii: Octreotida este o opțiune eficientă și sigură în tratament? J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2010; 51 (4): 454-7.

21. Pérez-Guisado J. Trigliceride cu lanț mediu, agenți pentru pierderea în greutate, inducerea cetozei și îmbunătățirea stării generale de sănătate. Rev Esp Obes. 2010; 8 (3): 124-9.

22. GalofréFerrater JC. Managementul corticosteroizilor în practica clinică. Rev Med Univ Navarra. 2009; 53 (1): 9-18.

Primit: 27 aprilie 2016.
Aprobat: 27 iunie 2016.

Carlos Valarezo Garcia: Universitatea Națională din Chimborazo. Riobamba, Chimborazo, Ecuador. E-mail: [email protected]

Tot conținutul acestei reviste, cu excepția cazului în care este identificat, se află sub o licență Creative Commons