epidermoliza

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Epidermoliza buloasă distrofică

Definiția bolii

Epidermoliza buloasă distrofică (EAD) este o formă ereditară de epidermoliză buloasă (BE) caracterizată prin fragilitatea pielii și a mucoasei care are ca rezultat formarea de vezicule și ulcere superficiale care se dezvoltă sub lamina densă a membranei bazale cutanate și se vindecă lăsând cicatrici semnificative și chisturi de milium. Include zece subtipuri; Cele mai comune trei forme sunt: ​​EAD dominant generalizat (EADDG), EAD recesiv generalizat sever (gena EADR-sev) și un grup de „alte EAD generalizate”-.

ORPHA: 303

rezumat

Epidemiologie

EAD este a doua formă cea mai comună de AD. Prevalența generală variază de la 1/49.000 în Scoția la 1/420.168 în Statele Unite.

Descrierea clinică

Tabloul clinic este de intensitate variabilă, între ușoară și severă. Poate fi prezent la naștere sau chiar se poate manifesta în copilărie sau adolescență. Leziunile cutanate care apar spontan sau secundar la frecare pot fi generalizate sau localizate, în special pe mâini, picioare sau regiunea pretibială. Vindecarea veziculelor are ca rezultat formarea de cicatrici atrofice sau, mai rar, cicatrici hipertrofice, leziuni albopapuloide, chisturi de miliu și distrofie a unghiilor. Cicatrizarea excesivă poate duce la deformări extrem de invalidante ale mâinilor/piciorului (malformații „mitten” sau „mitten” tipice genului EAD-sev). Implicarea mucoasei este frecventă și se manifestă ca leziuni în cavitatea bucală și strictură esofagiană. Implicarea intensă a pielii și a mucoasei poate duce la anemie, deficit de fier și întârziere a creșterii.

Etiologie

EAD este cauzată de mutații ale genei COL7A1 (3p21.31) care codifică proteina de colagen de tip VII. Mutațiile modifică funcția și reduc sau întrerup producția de colagen VII. Acest lucru afectează asamblarea lor în fibrilele de ancorare care țin membrana bazală atașată dermului subiacent.

Metode de diagnostic

Diagnosticul se stabilește de la examenul clinic. Poate fi confirmat din cartografierea antigenică prin imunofluorescență directă și/sau microscopie electronică de transmisie în biopsiile cutanate și prin analiza mutațională a COL7A1.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial include alte forme de AD. În perioada neonatală și în copilărie, poate include, de asemenea: aplazie cutanată congenitală, infecție cu herpes simplex, ictioză epidermolitică, impetigo buloasă, sindrom de piele opărită stafilococică, dermatoză buloasă IgA liniară, pemfigoid buloasă, pemfigoid gestațional și pemfigoid neuropatic.

Diagnosticul prenatal

Diagnosticul genetic prenatal se poate face la sarcinile cu risc ridicat prin analiza directă sau indirectă a ADN-ului mutațional, indiferent dacă mutația cauzală din familie a fost identificată sau nu.

Sfaturi genetice

Transmiterea urmează un model autosomal dominant sau autosomal recesiv. Cazurile sporadice pot fi consecința mutațiilor de novo.

Management și tratament

Trebuie adoptată o atitudine preventivă prin evitarea sau reducerea la minimum a traumei, folosirea căptușelilor de protecție pentru piele și prin îngrijirea rănilor, care reduce formarea de vezicule, formarea de cicatrici și previne infecțiile secundare. Deformitățile mâinilor pot fi tratate chirurgical, deși recidivele sunt frecvente. Cerințele nutriționale trebuie evaluate de un dietetician și, în unele cazuri, poate fi necesară hrănirea cu gastrostomie. Stricturile esofagiene sunt tratate prin dilatarea balonului sub îndrumare fluoroscopică. Controalele periodice cu examinări complete ale pielii și practicarea biopsiilor cutanate ar trebui efectuate pentru a preveni/detecta devreme dezvoltarea CSC.

Prognoză

Prognosticul depinde de subtip. Pacienții cu EADD au de obicei o speranță de viață normală. Pacienții cu gena EADR-sev prezintă un risc ridicat de mortalitate în principal ca o consecință a SCC metastatice sau, mai rar, din cauza insuficienței renale cronice și a cardiomiopatiei dilatate.

Recenzori experți: Pr Giovanna ZAMBRUNO - Ultima actualizare: Martie 2013