MADRID, 15 (EUROPA PRESS)

sunt

Până la 40% dintre pacienții cu distonie sunt diagnosticați greșit prin atribuirea unor cauze psihologice sau emoționale, atunci când mai puțin de 5% dintre cazuri au această cauză, a avertizat Societatea Spaniolă de Neurologie (SEN), care consideră că este necesar să dedice resurse pentru a obține o eficiență mai eficientă. tratamente, efectuează studii epidemiologice și avansează noi tehnici de diagnostic.

„Este necesar să continuăm să facem progrese pentru a realiza tratamente mai eficiente, dar și pentru a efectua studii epidemiologice exhaustive care să ne permită să cunoaștem mai exact epidemiologia distoniilor”, subliniază dr. José Matias Arbelo González, coordonator al tulburărilor de mișcare SEN. Grup de studiu, cu ocazia Zilei europene a distoniei, care se sărbătorește marți.

De asemenea, afirmă că „este esențial să avansăm în noi tehnici de diagnostic, întrucât, în ciuda marilor progrese realizate în ultimii ani în ceea ce privește genetica și neuroimagistica, diagnosticul de distonie continuă să fie fundamental clinic”.

Distonia este o tulburare de mișcare caracterizată prin contracții musculare involuntare, susținute sau intermitente, care determină mișcări de răsucire repetate și/sau posturi anormale și care pot apărea atât în ​​repaus, cât și în timpul acțiunii voluntare. Deși nu se cunosc cifrele exacte ale incidenței diferitelor forme de distonie, se estimează că există în prezent aproximativ 20.000 de cazuri în Spania, dintre care aproximativ 50% ar fi formele primare, în general genetice, în care distonia apare în moduri diferite. forma izolată sau este simptomul predominant.

Celelalte 50 la sută din cazuri ar corespunde unor forme secundare în care distonia face parte din mai multe manifestări sau alte boli, în principal ca o consecință a leziunilor cerebrale, a medicamentelor, a toxinelor sau a patologiilor neurodegenerative. „În prezent, sunt cunoscute 20 de forme de distonie primară care, deși se pot prezenta atât în ​​copilărie, cât și la adulți, au fost observate două vârfuri de frecvență mai mare în jurul a 9 ani și în jur de 45 de ani de pacienți”, adaugă.

TIPURI DE DISTONIE

Formele generalizate de distonie (când unul sau ambele membre inferioare și trunchiul sunt afectate împreună cu un alt segment al corpului) sunt de obicei ereditare și apar în timpul copilăriei. „Cele mai frecvente forme, în special în perioada adultă, sunt distoniile focale (cele care afectează un singur mușchi sau grup muscular) și segmentele (cele care afectează mai mulți mușchi în două sau mai multe regiuni adiacente)”, explică expertul.

Distonia focală este cea mai frecventă dintre distonia primară, reprezentând 76 la sută din cazuri, în timp ce proporția pacienților cu distonie generalizată este foarte scăzută, aproximativ 1,3 la sută din distonie. În plus, distoniile focale sunt cu adevărat frecvente în unele grupuri profesionale: unele studii indică faptul că afectează 10 dintre muzicieni și că până la 35% dintre jucătorii de golf sunt limitați în carieră de prezența distoniei.

Distonia este a treia tulburare de mișcare cea mai frecventă după boala Parkinson și tremur și al treilea tip de tulburare de mișcare în copilărie, după spasticitate și ticuri: într-un studiu spitalicesc spaniol, care a exclus spasticitatea, distonia a reprezentat 24% din consultațiile neuropediatrice pentru tulburări de mișcare.

În ceea ce privește tratamentul, SEN reamintește că este doar simptomatic, toxina botulinică fiind tratamentul la alegere în majoritatea distoniilor focale și stimularea profundă a creierului în tratamentul distoniei generalizate.

„Stimularea profundă a creierului a fost deosebit de eficientă în copilărie, în special în cele legate de mutația DYT1, unde, în plus, tratamentele farmacologice au o eficacitate foarte limitată. Această tehnică a fost utilă și în unele distonii secundare, deși într-o proporție mai mică de cazuri. pacienți ", conchide.