Cere Cere

Răspuns Răspuns

Următoarele informații vă pot ajuta să vă adresați întrebării:

bolile

Ce este sindromul Goldenhar?

Care este cauza sindromului Goldenhar?

Nu se știe exact care este cauza sindromului Goldenhar, dar în cazurile raportate în literatura de specialitate, au fost sugerați mai mulți factori, care pot fi împărțiți în mediu, ereditar, multifactorial și necunoscut (care sunt majoritatea).

  1. Cauzele de mediu menționate sunt: ​​[2] [4]
    • Utilizarea unor medicamente în timpul sarcinii de către mamă, care poate provoca malformații la făt (agenți teratogeni), cum ar fi: medicamente pentru durere, cum ar fi ibuprofen, aspirină, efedrină (deși studii recente nu arată nicio asociere cu sindromul Goldenhar); tamoxifen; talidomidă; retinoizi; și micofenolat;
    • Consumul de cocaină în timpul sarcinii de către mamă;
    • Factorii de mediu ai mediului la care a fost expusă mama în timpul sarcinii (insecticide, erbicide);
    • Sângerări în al doilea trimestru de sarcină;
    • Diabetul matern;
    • Sarcini multiple;
    • Utilizarea reproducerii asistate

  • Cauze genetice: De cele mai multe ori cazurile sunt sporadice (adică nu există alte cazuri în familie). În unele cazuri descrise, au fost menționate următoarele: [2] [4]
    • Anomalii cromozomiale, în special cromozomul 14;
    • Cazuri familiale: în aproximativ 1% -2% din cazuri se observă moștenirea autosomală dominantă a afecțiunii. În cazuri rare, a fost raportată moștenirea autozomală recesivă. Cazurile moștenite par a fi mai frecvente atunci când boala este bilaterală (afectează ambele părți ale feței); surditatea, anomaliile gurii și chisturile dermoide apar mai frecvent în cazuri sporadice;

    Cauze genetice și de mediu combinate (moștenire multifactorială);

  • Cauză necunoscută: de cele mai multe ori.

    • A fost descris PVC (clorura de vinil) ca fiind cauza sindromului Goldenhar?

    Nu am găsit în literatura de specialitate rapoarte referitoare la PVC (clorură de vinil) ca fiind cauza sindromului Goldenhar. Nu s-a dovedit că PVC provoacă malformații congenitale la oameni, dar studiile efectuate pe animale sugerează că PVC-ul poate afecta creșterea și dezvoltarea. Studiile la animale sugerează, de asemenea, că copiii mici și bebelușii sunt mai susceptibili la PVC decât adulții. [Patru cinci]

    Unele substanțe care sunt adăugate la plastic pentru a-i crește flexibilitatea și care sunt utilizate în mod obișnuit în timpul transformării PVC-ului în plastic dur pentru plasticul flexibil numit ftalați sau esteri ai acidului ftalic, în special DEHP sau i (2-etilhexil) ftalat au fost raportate ca provoacă probleme de reproducere la șoarecii masculi și, de asemenea, o creștere a distanței dintre anus și organele genitale. [6] S-a raportat că expunerea la DEHP la o femeie însărcinată duce la travaliu prematur, avort spontan sau nou-născuți cu greutate redusă. [6] [7]

    Care sunt semnele și simptomele sindromului Goldenhar?

    Semnele și simptomele sunt foarte variate și în 70% până la 90% din cazuri afectează doar o parte (unilaterală). Partea dreaptă este afectată în mai multe cazuri (60% din cazuri). În aproximativ 10% -30% din cazuri ambele părți (bilaterale) sunt afectate.

    Cum se face diagnosticul sindromului Goldenhar?

    Cum este tratamentul sindromului Goldenhar?

    Boala nu are încă vindecare. Tratamentul depinde de vârsta și problemele pe care le are persoana afectată. Fiecare problemă trebuie văzută în timp și în etapele adecvate de creștere și dezvoltare a oaselor feței.

    Defectele maxilarului sunt corectate cu operații pe partea afectată, pentru a reconstrui urechea externă și pentru a umple obrajii. [4]

    Sperăm că aceste informații vă vor fi de ajutor. Vă recomandăm să discutați aceste informații cu medicul dumneavoastră. Dacă mai aveți întrebări, vă rugăm să ne contactați.

    un salut cordial,
    Specialist în informații GARD