Este o tulburare rară care poate duce la probleme de dezvoltare.
Cauze
Sindromul Williams apare atunci când nu aveți o copie a genelor 25-27 pe cromozomul numărul 7.
Una dintre genele care lipsesc este gena care produce elastina. Aceasta este o proteină care permite întinderea vaselor de sânge și a altor țesuturi ale corpului. Lipsa unei copii a acestei gene poate duce la îngustarea vaselor de sânge, a pielii elastice și a articulațiilor flexibile observate în această afecțiune.
Simptome
Simptomele sindromului Williams sunt:
Fața și gura cuiva cu sindrom Williams pot arăta:
- Puntea nazală aplatizată cu nasul mic răsturnat
- Creste lungi pe piele care trec de la nas la buza superioară
- Buze proeminente cu gura deschisă
- Pielea care acoperă colțul interior al ochiului
- Dinți lipsă parțial, smalț dentar defect sau dinți mici, distanțați la scară largă
Teste și examene
Semnele includ:
Testele pentru sindromul Williams includ:
- Verificarea tensiunii arteriale
- Test de sânge pentru o bucată lipsă de cromozom 7 (hibridizare fluorescentă in situ - HFIS)
- Analiza calciului în sânge și urină
- Ecocardiografie combinată cu ultrasunete Doppler
- Ecografie renală
Tratament
Nu există nici un remediu pentru sindromul Williams. Evitați să luați suplimentar calciu și vitamina D. Tratează un conținut ridicat de calciu din sânge, dacă este cazul. Îngustarea vaselor de sânge poate fi o problemă majoră de sănătate. Tratamentul se administrează în funcție de severitatea acestuia.
Tratamentul coordonat de un genetician cu experiență pentru acest sindrom poate ajuta.
Grupuri de sprijin
Un grup de sprijin poate fi util pentru sprijin emoțional și pentru a oferi și primi sfaturi practice. Următoarea organizație oferă informații suplimentare despre sindromul Williams:
Asociația sindromului Williams - williams-syndrome.org
Așteptări (prognostic)
Majoritatea persoanelor cu sindrom Williams:
- Au un anumit nivel de dizabilitate intelectuală.
- Nu veți trăi atâta timp cât standardul din cauza diverselor probleme de sănătate și a altor posibile complicații.
- Solicitați îngrijitori cu normă întreagă și locuiți adesea în case de grup supravegheate.
Posibile complicații
Complicațiile pot include:
- Depozite de calciu în rinichi și alte probleme renale
- Moarte (în cazuri rare din cauza anesteziei)
- Insuficiență cardiacă datorată îngustării vaselor de sânge
- Durere abdominală
Prevenirea
Denumiri alternative
Imagini
- Puntea nazală joasă
- Cromozomi și ADN
Referințe
Morris CA. Sindromul Williams. În: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH și colab., Eds. GeneReviews. Universitatea din Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Actualizat la 23 martie 2017. Accesat la 5 noiembrie 2019.
Site-ul NLM Genetics Home Reference. Sindromul Williams. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Actualizat în decembrie 2014. Accesat pe 5 noiembrie 2019.
Ultima revizuire pe 03.03.2019
Traducere și localizare de: DrTango, Inc.