Atenție: această pagină este o traducere a acestei pagini inițial în engleză. Vă rugăm să rețineți, deoarece traducerile sunt generate de mașini, nu că toate traducerile vor fi perfecte. Acest site web și paginile sale sunt destinate citirii în limba engleză. Orice traducere a acestui site web și a paginilor sale web poate fi imprecisă și inexactă în totalitate sau parțial. Această traducere este oferită ca o comoditate.

Robertson Sally

Galactozemia este o tulburare moștenită a metabolismului genetic în care organismul nu poate metaboliza un zahăr numit galactoză. Galactoza formează jumătate din lactoză în zahăr, care se găsește în lapte. Cealaltă jumătate a lactozei este fabricată din glucoză.

Există trei forme ale acestei boli. Acestea includ tipul I sau galactozemia clasică, care este cea mai frecventă și severă formă a bolii, tipul II, care este, de asemenea, denumit deficit de galactokinază și tipul III, care se mai numește și deficit de galactoză epimerază. Incidența galactozemiei de tip I este de aproximativ 1 din 60.000 de nou-născuți, în timp ce tipul II afectează mai puțin de 1 din 100.000 de nou-născuți, iar tipul III afectează și mai puțin.

Când un copil cu galactozemie de tip I consumă lapte, substanțele care devin galactoză se acumulează în corpul lor și provoacă leziuni la organele vitale și la sistemele corporale. Copiii afectați pot dezvolta simptome în primele câteva zile de viață dacă consumă lactoză. Aceste simptome includ următoarele:

  • Convulsii
  • Letargie
  • Îngălbenirea pielii și a albului ochilor (icter)
  • Iritabilitate
  • Vărsături
  • Refuzul de a mânca
  • Creștere slabă în greutate
  • Sângerare

Galactozemia de tip II cauzează mai puține probleme decât tipul I, copiii dezvoltând cataractă, dar puține probleme pe termen lung. Simptomele galactozemiei de tip III variază în severitate și pot include creșterea și întârzierea dezvoltării, boli hepatice, cataractă, probleme renale și dizabilități intelectuale.

Galactozemia este o boală care nu poate fi vindecată. Boala poate fi gestionată doar pentru a ajuta la prevenirea complicațiilor din afecțiune. Singura modalitate de gestionare a galactozemiei este eliminarea completă a lactozei și galactozei din dietă. Cu toate acestea, chiar și atunci când galactozemia este descoperită și tratată devreme, unele persoane continuă să experimenteze complicații pe termen lung.

Unele dintre aceste complicații includ:

  • Leziuni ale creierului
  • Dificultăți de vorbire
  • Dificultăți de învățare
  • Afectarea rinichilor
  • Traumatism hepatic
  • Daune splinei
  • cascade
  • Densitate osoasă redusă
  • Insuficiență ovariană prematură la femei

Bebelușii cu galactozemie nu pot fi hrăniți cu nicio formulă din laptele matern sau pentru sugari care conține lactoză. Alte produse care pot conține sau produce galactoză includ cazeină, pâine uscată de lapte, caș și zer. Se găsește și în unele produse fără lapte, cum ar fi leguminoasele, carnea de organe și ca aditiv în unele produse alimentare. În schimb, copiii pot fi introduși folosind formule pe bază de soia, formule pe bază de carne sau alte formule fără lactoză.

Orice afecțiune de sănătate asociată care se dezvoltă trebuie gestionată de disciplina adecvată a îngrijirii sănătății. De exemplu, defectele vorbirii pot fi gestionate de un logoped, iar cataracta poate fi îndepărtată de un chirurg.

Depistarea precoce a galactozemiei după nașterea unui copil este esențială în controlul simptomelor. Fără detectare și tratament precoce, aproximativ trei sferturi dintre bebelușii cu această afecțiune mor în primele două săptămâni din viața lor. Dacă este tratat devreme, totuși, o proporție semnificativă a copiilor poate continua să ducă aproape de viața normală, deși problemele care încă apar frecvent includ tulburări de comportament, defecte de vorbire și dizabilități de învățare. La copiii cu galactozemie de tip II, cataracta care se dezvoltă ca o complicație a bolii poate fi complet prevenită dacă se urmează dieta fără galactoză.

Surse

  • http://galactosemia.org/PDFs/UnderstandingGalactosemiaDietGuide3.pdf
  • http://gmch.gov.in/Genetic%20Centre/galt%202.pdf
  • http://health.state.tn.us/MCH/NBS/PDFs/Galactosemia2.pdf
  • http://www.galactosemics.org/2003conf/Overview%20of%20Galactosemia.pdf
  • www.wch.sa.gov.au/. /galactosemia.pdf
  • http://www.newbornscreening.on.ca/data/1/rec_docs/530_fs_galact.pdf
  • www.rarediseases.org/./viewAbstract
  • http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/Galactosemia
  • http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000366.htm
  • http://www.mayomedicallaboratories.com/it-mmfiles/Galactosemia_Current_Testing_Strategy_and_Aids_for_Test_Selection.pdf
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/galactosemia
  • http://medicine.med.nyu.edu/conditions-we-treat/conditions/galactosemia

Lecturi suplimentare

Sally Robertson

Sally are o diplomă de licență în științe biomedicale (B.Sc.). Ea este specialistă în revizuirea și rezumarea ultimelor descoperiri din toate domeniile medicinii acoperite în reviste medicale internaționale majore, cu impact ridicat, conferințe de presă internaționale și buletine de la agențiile guvernamentale și organismele de reglementare. La News-Medical, Sally generează zilnic funcții de știri, articole din științele vieții și acoperirea interviurilor.

Citații

Vă rugăm să utilizați unul dintre următoarele formate pentru a cita acest articol în eseu, lucrare sau raport:

Robertson, Sally. (2018, 23 august). Tratamente cu galactozemie. Știri-Medical. Adus pe 8 ianuarie 2021 de pe https://www.news-medical.net/health/Galactosemia-Treatments.aspx.

Robertson, Sally. „Tratamente cu galactozemie”. Știri-Medical. 08 ianuarie 2021. .

Robertson, Sally. „Tratamente cu galactozemie”. Știri-Medical. https://www.news-medical.net/health/Galactosemia-Treatments.aspx. (accesat la 8 ianuarie 2021).

Robertson, Sally. 2018. Tratamente cu galactozemie. News-Medical, vizualizat la 8 ianuarie 2021, https://www.news-medical.net/health/Galactosemia-Treatments.aspx.

News-Medical.Net furnizează acest serviciu de informații medicale în conformitate cu acești termeni și condiții. Vă rugăm să rețineți că informațiile medicale găsite pe acest site web sunt concepute pentru a sprijini, nu pentru a înlocui relația dintre pacient și medic/medic și sfaturile medicale pe care le pot oferi.

News-Medical.net - Un site AZoNetwork