Este o tulburare în care organismul nu poate descompune anumite proteine ​​și grăsimi. Rezultatul este acumularea în sânge a unei substanțe numite acid metilmalonic. Această afecțiune se transmite de la părinți la copii

acidemia

Cauze

Boala este diagnosticată cel mai adesea în primul an de viață. Este o tulburare autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că gena defectă trebuie transmisă copilului de la ambii părinți.

Simptome

Simptomele includ:

  • Agravarea bolilor cerebrale (encefalopatie progresivă)
  • Deshidratare
  • Întârzieri ale creșterii
  • Dezvoltare retardată
  • Letargie
  • Convulsii
  • Vărsături

Teste și examene

Testele care pot fi făcute pentru a diagnostica această afecțiune includ:

Tratament

Tratamentul constă din suplimente de cobalamină și carnitină, precum și o dietă săracă în proteine. Dieta copilului trebuie controlată cu atenție.

Așteptări (prognostic)

Posibile complicații

Complicațiile pot include:

  • Mânca
  • Moarte
  • Insuficiență renală
  • Pancreatită
  • Cardiomiopatia
  • Infecții recurente
  • Hipoglicemie

Consultați furnizorul dacă copilul dumneavoastră are:

  • Deficiență de creștere
  • Întârziere în dezvoltare

Prevenirea

O dietă săracă în proteine ​​poate ajuta la reducerea numărului de atacuri. Persoanele cu această afecțiune trebuie să le evite pe cele cu boli contagioase, cum ar fi răcelile sau gripa.

Referințe

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemiile și acidemiile organice. În: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, și colab., Eds. Neurologia pediatrică a lui Swaiman. A 6-a ed. Elsevier; 2017: cap 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defecte în metabolismul aminoacizilor. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Tulburări genetice și afecțiuni dismorfice. În: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlasul de diagnostic fizic pediatric al lui Zitelli și Davis. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.

Ultima revizuire 04/04/2019

Traducere și localizare de: DrTango, Inc.