Fata suferă de o tulburare genetică numită alcaptonurie, cunoscută și sub numele de boală a oaselor negre. Mama ei a observat mai întâi că ceva nu era în regulă atunci când pipiul fetei și-a schimbat culoarea dacă a fost pătat cu hainele sau cu un prosop. Nu există niciun tratament sau tratament până acum.

boala

Sophia Hajnorouzi, de doar patru ani, este ca mulți alți copii care încep școala primară luna aceasta în Marea Britanie. Fetița abia așteaptă să-și poarte uniforma școlară și să-și cunoască noii prieteni.

Zâmbește, lucioasă ca un buton și îi place să joace jocuri dur cu fratele ei mai mare Zane. Dar în timp ce fata cu aspect angelic pare perfect sănătoasă din exterior, are o afecțiune genetică rară numită alcaptonurie sau boală a oaselor negre.

Crud, înseamnă asta Când va împlini 18 ani, sănătatea Sophiei va fi grav afectată. Atunci când Sophia era copil, în jur de opt luni, asta mama ei Josie a observat pentru prima dată că ceva nu era în regulă: pipiul Sophiei își schimba culoarea dacă era pătat cu hainele sau cu un prosop.

„Ar păta hainele maro închis sau roșu”, a explicat Josie, 42 de ani, antrenor independent de psihoterapeut din nordul Londrei. „Nu l-am observat niciodată în scutecele lor pentru că erau schimbate frecvent și doar le-am înfășurat. Dar era foarte evident când urina era expusă la aer. Am cercetat-o ​​pe Google și a apărut „boala urinei negre”. Am făcut fotografii și le-am arătat medicului meu de familie ", adăugat.

Medicul de familie a prescris antibiotice pentru o infecție suspectată a urinei, dar când Sophia a dezvoltat o erupție după, Josie știa că este greșit să-i administreze fiicei sale mici medicamente și, în schimb, a chemat un medic după ore, care a fost primul specialist care a menționat o afecțiune numită alcaptonurie.

„Nu am mai auzit de asta până acum. Am simțit mai mult neîncredere decât teamă în acel moment pentru că Sophia arăta grozav și a atins devreme fiecare etapă, era un adevărat șarlatan și a mers chiar înainte de a avea un an. Așa că părea imposibil să înțelegem că are o problemă de sănătate care stă la baza foarte gravă ", a spus mama copilului.

Au mai durat câteva luni de așteptare până când un test specific de urină a identificat acest lucru Sophia contractase rara tulburare genetică, iar familia a avut prima întâlnire la Great Ormond Street Hospital în iunie 2017.

„În timp ce ascultam specialistul în metabolismul pediatric explicați cu atenție informațiile și rezultatele posibile, Am simțit că sunt prins într-un coșmar suprarealist. A fost un șoc masiv. Plângeam din mintea mea, gândindu-mă că viața lui s-ar putea să nu fie atât de ușoară pe cât presupusese el ", a recunoscut Josie.

Medicii au vorbit cu femeia despre alcaptonurie (AKU), care împiedică corpurile pacienților să descompună acidul homogentizic (HGA), substanța chimică pe care oamenii o produc în mod natural în timpul digestiei alimentelor.

Din cauza asta, HGA se acumulează în corp și poate duce la fragilitate, os negru și cartilaj și osteoartrita cu debut precoce în timp. Această acumulare de HGA poate duce, de asemenea, la alte complicații mai grave de sănătate, cum ar fi probleme cu inima și rinichii.

Unul dintre primele semne ale afecțiunii este urina întunecată, după cum a asistat Josie, deoarece HGA face ca urina să se înnegrească atunci când este expusă la aer timp de câteva ore.

Dar dacă acest semn este trecut cu vederea sau trecut cu vederea, tulburarea poate rămâne nedetectată până la vârsta adultă, deoarece de obicei nu există alte simptome vizibile până când persoana nu ajunge la 20 sau 30 de ani.

Alte semne subtile pot fi cartilajul urechii negru-albăstrui, ceara urechii maro-roșiatică și pete maronii sau gri pe albul ochilor. Transpirația persoanei poate decolora și îmbrăcămintea. Destul de sigur, cei care o au pot fi comparați cu o bombă de timp umană.

„Erau atâtea motive de îngrijorare, atâtea lucruri oribile de procesat, la început mă învârteam și mi-au trebuit câteva luni bune să digerez știrile”., spune Josie.

Ambii părinți trebuie să fie purtători pentru a trece gena HGD defectă. Fiecare copil din doi părinți purtători are șanse de 25% să moștenească captonuria.

Este atât de ciudat încât doar aproximativ 100 de persoane din Marea Britanie o au. Atât Josie, cât și soțul ei au dat rezultate pozitive pentru gena modificată. Fiul ei de șase ani, Zane, nu este afectat și nu este transportator.

Josie a subliniat: „Îți dai seama că nu poți face nimic. Se pare că toate acestea se întâmplă în fundal și te simți destul de vulnerabil. Îi poți menține cât mai sănătoși, cu o dietă și exerciții fizice bune, dar atât.

„Știți că poate exista un viitor în care există o problemă, deoarece tot acel acid rămâne în organism tot timpul.sau. Dar nu mă pot descurca decât concentrându-mă pe aici și acum ".

„Mă consider norocoasă din multe puncte de vedere pentru căSophia poate avea o viață bună până când boala își are efect. Pare atât de departe încât poate părea dificil de procesat, apoi îi voi vedea cerul întunecat și îmi amintesc.

De fapt nu există nici un tratament sau tratament specific pentru AKU, deși medicamentul nitisinonă, conceput pentru diferite scopuri medicale, este utilizat „off-label” pentru a reduce nivelul de HGA în organism.

„Cel mai greu va veni când Sophia va avea 18 ani. Va fi adultă și, probabil, până atunci vom fi ajuns la punctul în care ea poate lua decizii bune cu privire la opțiunile sale. Dacă nu aș avea Societatea AKU și sprijinul lor, m-aș simți atât de izolat ”, a conchis Josie.

Ce este alcaptonuria

Este o eroare congenitală a metabolismului aminoacizilor fenilalanină și tirozină, cauzată de deficiența enzimei homogenizat dioxigenază (HGD), care determină acumularea de acid homogentizic în sânge și urină.

Se caracterizează prin urină de culoare închisă, ochroza (pigmentarea țesutului conjunctiv) și osteoartrita articulații degenerative.