MADRID, 23 iul. (EUROPA PRESS) -

genetic

Un nou studiu a constatat că o populație de inuit din Arctica canadiană este genetic diferită de orice alt grup cunoscut și anumite variante genetice pe care le prezintă sunt corelate cu un anevrism cerebral.

Populațiile izolate geografic dezvoltă adesea trăsături genetice unice care rezultă din adaptarea lor cu succes la medii specifice. Din păcate, aceste adaptări le predispun uneori la anumite probleme de sănătate dacă mediul este schimbat. Mediile genetice ale acestor populații sunt adesea slab înțelese, deoarece trăiesc departe de centrele de cercetare științifică.

Inuitii din Canada au o prevalență mai mare a tulburărilor cardiovasculare, precum și o incidență mai mare a anevrismelor cerebrale, decât populația generală. Pentru a afla posibila origine genetică a acestor tulburări, cercetătorii de la The Neuro (Institutul și Spitalul Neurologic din Montreal) de la Universitatea McGill, au analizat caracteristicile genetice ale a 170 de voluntari inuți din Nunavik, o regiune din nordul Quebecului, cu aprobarea Comitetului Nutriția și sănătatea Nunavik, în Kuujjuaq.

Folosind secvențierea exomului și genotiparea întregului genom, cercetătorii au găsit câteva trăsături interesante în rândul inuitilor din Nunavik. Sunt o populație genetică distinctă, ale cărei rude cele mai apropiate sunt paleo-eschimoșii, un popor care a locuit Arctica înainte de inuit.

Inuitii din Nunavik au semnături genetice diferite în căile care implică metabolismul lipidelor și aderența celulară. Acestea pot fi adaptări pentru a se potrivi cu dieta bogată în grăsimi și frigul extrem din nordul canadian.

Una dintre aceste variante genetice unice este corelată cu un risc crescut de anevrism cerebral, cunoscut și sub numele de anevrism intracranian, o slăbire a peretelui unei artere cerebrale. În cazurile severe, peretele arterial se poate rupe, provocând o hemoragie cerebrală.

Acest studiu, publicat în revista „Proceedings of the National Academy of Sciences”, este primul studiu genetic care evidențiază arhitectura genomică a inuitilor din Nunavik, cu accent pe selecția naturală în regiunile care codifică genele, din care poate apărea riscul genetic. responsabil de predispoziția sa la boli precum anevrismul intracranian.

Populațiile non-europene, în special cele izolate în zone îndepărtate ale lumii, sunt subreprezentate sau deloc prezente în studiile genetice. Înțelegerea structurii genetice a popoarelor non-europene, în special a populațiilor izolate cu medii genetice unice, cum ar fi inuții din Nunavik, ne va spori capacitatea de a oferi terapii medicale adaptate.

„În cazul inuitilor din Nunavik, rezultatele noastre subliniază necesitatea de a oferi servicii neurologice eficiente", spune dr. Guy Rouleau, autorul principal al studiului. „Cercetările viitoare se vor baza pe concluziile pentru a determina dacă aceste trăsături genetice unice cresc riscul de anevrism și, dacă da, ce intervenții pot fi concepute pentru a reduce acest risc ".