Introducerea testelor serologice în practica clinică pentru a detecta prezența anticorpilor circulanți împotriva endomisiei și transglutaminazei tisulare este în mare parte responsabilă pentru înțelegerea bolii celiace, o tulburare multisistemică cu diverse prezentări. Prevalența bolii celiace este estimată a fi de 0,3% până la 1,0% dintre copiii din America de Nord și majoritatea cazurilor rămân nediagnosticate. Copiii pot prezenta simptome atipice sau extraintestinale.

bolii celiace

Ghidurile actuale din America de Nord recomandă testarea bolii celiace într-o mare varietate de afecțiuni, inclusiv simptome gastro-intestinale, oboseală cronică, statură scurtă, pubertate întârziată, defecte ale smalțului dinților, niveluri ridicate de transaminaze, dermatită herpetiformă și anemie. Testarea este recomandată și pacienților cu boală celiacă asociată cu afecțiuni precum diabetul zaharat de tip 1, tiroidita autoimună, deficiența imunoglobulinei A (IgA), sindromul Down, sindromul Turner și antecedente familiale de boală celiacă. Aceste recomandări provin în principal din studii europene.

Copiii cu boală celiacă nediagnosticată rămân expuși riscului de complicații, inclusiv o creștere slabă, pubertate întârziată, anemie, scăderea mineralizării osoase și boli autoimune, precum și infertilitate și cancer ani mai târziu. În prezent, testele serologice sunt recomandate pacienților cu simptome și în grupurile de risc. Prin urmare, medicii de toate specialitățile trebuie să recunoască varietatea prezentărilor clinice ale bolii celiace. Obiectivul acestui studiu a fost de a evalua impactul testării serologice ca strategie de identificare a cazurilor asupra incidenței și prezentării clinice la o populație din America de Nord și de a familiariza clinicienii cu diversitatea prezentării multisistemice a bolii celiace.

Metode

Au fost incluși pacienții (10%, (2) gastrointestinali atipici), definiți pe baza oricăror simptome gastro-intestinale, inclusiv dureri abdominale, reflux, vărsături, constipație și diaree, fără lipsă de creștere sau pierdere în greutate, (3) simptome extraintestinale atipice, definite pe baza semnelor sau simptomelor non-gastrointestinale, cum ar fi anemia feriprivă sau statura scurtă și (4) prezentarea silențioasă. Copiii cu modul silențios de prezentare au fost identificați prin teste serologice, în consecință cu un istoric familial de celiac boală sau boală celiacă suspectată asociată cu alte afecțiuni. Nu au prezentat simptome, chiar și ca răspuns la întrebări directe, înainte de înființarea GFD. Afecțiunile asociate au inclus diabet zaharat de tip 1, trisomia 21 și hipotiroidism Întrebări directe în timpul vizitelor de urmărire de peste 1 an au identificat simptome care au fost recunoscute a posteriori după începerea unei diete fără gluten. Testele IgA-EMA au fost introduse în 1997. Copiii au fost împărțiți în grupul de testare preliminară (1990-1996) și grupul de testare (2000-2006) după anul diagnosticului.

Incidența și prezentarea clinică a bolii celiace au fost comparate între boala pre-test și grupurile de testare, vârstă și sex și au fost legate de diferențele în modul de prezentare a bolii celiace în copilărie și au fost examinate în grupul testat. Incidența a fost determinată de media datelor anuale de incidență pentru fiecare perioadă de studiu, utilizând date despre populație (vârstă: 0-17 ani), furnizate de Alberta Health Services, Health Outcomes Office.

Analize statistice

Analizele statistice au fost efectuate cu SPSS 16.0 (SPSS, Chicago, IL). Variabilele continue au fost rezumate ca mediane cu un interval de încredere de 95% (IC), datorită unei distribuții non-normale. Testul Mann-Whitney a fost folosit pentru a detecta diferențele în variabilele continue, iar testul Pearson x2, sau testul exact al lui Fisher, a fost utilizat pentru a detecta diferențele între variabilele categorice. Corelația de rang a lui Spearman a fost utilizată pentru asociațiile de testare atunci când variabilele au fost măsurate cu o scală ordinală. P 3 ani la diagnostic, comparativ cu 17% într-un alt studiu din Toronto. O explicație posibilă pentru aceste observații este legată de o creștere a prevalenței alăptării în Canada, de la 25% în 1965 la 85% în 2003, 35% dintre mame menținând alăptarea pentru o perioadă de ≥ 3 luni. Alăptarea și o vârstă mai mare pentru introducerea glutenului sunt asociate cu o întârziere a debutului bolii celiace și simptome atipice.

Ghidurile actuale de practică nu recomandă testarea serologică pentru boala celiacă la copiii cu dureri abdominale cronice în absența altor simptome, cu excepția cazului în care există semne de avertizare. În special, doar 1 din 10 copii cu diagnostic de boală celiacă care în acest studiu au prezentat dureri abdominale cronice, fără alte simptome sau semne. Acesta este singurul studiu la copiii cu dureri abdominale, fără alte semne sau simptome sau afecțiuni asociate care justifică efectuarea testelor serologice pentru depistarea bolii celiace. Două studii au analizat prevalența bolii celiace la copiii cu dureri abdominale cronice și au concluzionat că testele serologice nu sunt justificate.

Ambele studii au avut probe mici și doar 1 a inclus subiecți martori. Sunt necesare mai multe cercetări pentru a determina prevalența bolii celiace la copiii cu dureri abdominale cronice, fără simptome de alarmă și pentru a evalua valoarea testelor serologice pentru acest subgrup.

În ultimii 7 ani,> 1 din 4 copii au fost diagnosticați cu boală celiacă în sudul Alberta, ca rezultat al screening-ului pentru bolile asociate, în concordanță cu datele din Regatul Națiunilor Unite. Deși ghidurile actuale recomandă testarea copiilor cu afecțiuni asociate cu boala celiacă, beneficiile pe termen scurt și lung ale tratamentului acestor copii nu sunt pe deplin convenite. Copiii cu boală celiacă sunt semnificativ mai mici în greutate și înălțime în comparație cu copiii martori. Atât în ​​acest studiu, cât și în cele anterioare, au observat că copiii cu boală „asimptomatică”, depistați prin teste serologice, nu raportează îmbunătățiri ale simptomelor care nu au fost recunoscute înainte de diagnostic. Ceea ce nu se știe încă este riscul sau beneficiul pe termen lung al tratamentului copiilor asimptomatici sau nu.

Concluzii

Introducerea testelor serologice a dus la o creștere semnificativă a recunoașterii diversității prezentărilor clinice ale bolii celiace, în special la copiii mai mari. Acest studiu este primul care a raportat frecvența prezentărilor clinice ale bolii celiace, care a analizat practica clinică înainte și după introducerea testelor serologice la copiii din America de Nord. Deși incidența bolii celiace clasice nu a scăzut, mulți copii cu simptome gastrointestinale atipice și cu risc crescut au fost recunoscuți cu teste serologice. Dincolo de eforturile educaționale de îmbunătățire a detectării bolii celiace neclasice, sunt necesare mai multe studii pe termen lung pentru a înțelege impactul bolii celiace și a dietei fără gluten asupra sănătății și bunăstării copiilor, în special în cele identificate prin teste serologice.

Comentariu

În ciuda marii utilități a acestui studiu, care ne arată fără îndoială o posibilitate mai mare de a detecta boala celiacă, în special în formele atipice și asimptomatice; Încă nu este clar dacă acest lucru are vreo utilitate clinică în acest ultim grup, adică dacă schimbăm evoluția și prognosticul la copiii asimptomatici care ajung mai devreme la diagnosticul lor. Prin urmare, întrebarea este dacă un screening serologic mai exhaustiv „screening” ar fi util. În plus, noile studii care evaluează o dietă fără gluten la copii asimptomatici și durerea abdominală izolată ca formă de prezentare, ar fi foarte utile în practica clinică.

♦ Rezumat, traducere și comentariu: Dr. Mercedes Manjarin