Boala Von Gierke

Boala Von Gierke sau glicoza de tip I. (GSD-I) este o boală metabolică autozomală recesivă rară, moștenită, cauzată de acumularea anormală de glicogen. Deficitul de glucoză-6-fosfatază (G-6-fosfatază), care este enzima care este implicată în ultima etapă a producției de glucoză din depozitele de glicogen hepatic și gluconeogeneză, provoacă hipoglicemie severă. A fost diagnosticat pentru prima dată în 1928 de Simon Van Creveld și studiat histologic de Edgar Von Gierkeen în 1929.

facultatea

Incidența este estimată la aproximativ 1/100.000 de nașteri și se transmite într-un mod autosomal recesiv. Prin urmare, GSD-I este prezent atât la bărbați, cât și la femei și este necesar ca ambii părinți să transmită gena mutantă pentru ca aceasta să se manifeste. Statistic, dacă ambii părinți sunt purtători ai genei mutante, fiecare dintre copiii lor are 25% șanse să moștenească boala, 25% dintre ei fiind sănătoși și 50% fiind purtători.

În această formă de glicogenoză, defectul de bază este acela că pacientul are un deficit în enzima Glucoză 6-fosfatază și nu poate converti G-6-Fosfatul în glucoză liberă (o substanță din care corpul obține energie). Problema imediată este glicemia scăzută; unii pacienți, de exemplu unii copii, au hipoglicemie gravă. Enzima este redusă în ficat, rinichi și intestinul subțire, unde funcționează normal. Problema metabolică este centrată în ficat. Ficatul stochează în mod normal glucoza ca glicogen (de obicei până la 5 g de glicogen la 100 g de țesut hepatic). În mod normal, când glicemia scade, acest glicogen este transformat în glucoză liberă, menținând glicemia normală (glicemie).

Deoarece pacienții cu GSD-I pot stoca glucoza ca glicogen, dar nu o pot elibera în mod normal, cantități mari de glicogen se acumulează în ficat în timp. Anumiți hormoni, în special glucagonul, sunt crescuți în organism încercând să crească nivelul zahărului din sânge, dar acest lucru este imposibil. Acidul lactic (încearcă să descompună glicogenul în glucoză) și grăsimile din sânge sunt, de asemenea, mult crescute. Grăsimile sunt mobilizate și depozitate în ficat cu glicogen, ceea ce duce la creșterea ficatului (hepatomegalie). În caz contrar, ficatul funcționează normal. Depozitele de grăsime pot apărea în inimă - boala Pompe - și mușchii scheletici - boala McArdle.