Este o boală rară, o tulburare metabolică congenitală caracterizată prin excreția prin urină și alte fluide corporale a unor cantități anormal de mari de diverși aminoacizi. Dacă nu este detectat și tratat devreme, poate provoca complicații grave.

siropului arțar

Index

Ce este boala siropului de arțar?

Boala siropului de arțar, sau urină cu miros de sirop de arțar (deoarece copiii cu ea trec urină cu un miros caracteristic care amintește de siropul de arțar), este o boală metabolică rară care poate fi foarte gravă dacă nu este controlată. Detectată în timp. Din acest motiv, majoritatea comunităților autonome îl includ în screening-ul neonatal care se face în testarea călcâiului.

Este cauzat de un defect genetic care provoacă acumularea de aminoacizi cu lanț ramificat în organism și în urină (aminoacidurie), în principal, leucină, izoleucină și valină, deoarece corpul nu este capabil să le descompună în mod corespunzător. Dacă nu este tratată corespunzător, această acumulare de substanțe chimice în sânge poate provoca leziuni ale creierului în perioade de stres fizic (cum ar fi infecția, stresul, febra ...).


Simptome

Nu poți rata .

Test Strep pozitiv, ce trebuie făcut?

În jurul celei de-a 35-a săptămâni de sarcină, se va efectua un exudat recto-vaginal pentru a vedea dacă această bacterie este prezentă în secrețiile cervico-vaginale, deoarece, dacă da, bebelușul s-ar putea infecta la ieșirea din canalul de naștere, deci trebuie să preveniți doar in caz.

Si deasemenea:

Principalele simptome ale acestei tulburări sunt:

- Dificultăți de a mânca

- Urină asemănătoare cu sirop de arțar


Poți trata?

Tratamentul pe termen lung constă într-o dietă specială care conține niveluri foarte scăzute ale acestor aminoacizi. Această dietă trebuie să dureze toată viața pentru a evita deteriorarea creierului.

În plus, vor fi necesare revizuiri frecvente și o monitorizare atentă pentru a detecta eventualele probleme.

Cu o dietă strictă, copiii afectați de această boală pot ajunge la maturitate și pot avea o viață relativ normală.

Fără tratament, boala pune viața în pericol. În plus, poate provoca următoarele complicații dacă apare un episod de stres fără niveluri controlate de aminoacizi: leziuni neurologice, comă, dizabilitate intelectuală.

Prin urmare, detectarea în primele săptămâni de viață este esențială.

Data actualizării: 16-07-2020

TodoPapás ​​este un site web pentru diseminare și informare. Ca atare, toate articolele sunt scrise și revizuite cu atenție, dar este posibil să conțină unele erori sau să nu includă toate abordările asupra unui subiect. Prin urmare, site-ul web nu înlocuiește o opinie sau o rețetă medicală. Dacă aveți întrebări despre sănătatea dumneavoastră sau a familiei dvs., este recomandabil să mergeți la un consult medical, astfel încât să puteți evalua situația specială și, în cele din urmă, să prescrieți tratamentul necesar. Indicați, în toate scopurile legale, că informațiile colectate pe web ar putea fi incomplete, eronate sau incorecte și, în niciun caz, nu implică vreo relație contractuală sau de orice fel.