Ai grijă de sănătatea ta fără să pleci de acasă,

cu serviciul nostru de telemedicină

Ce sunt tulburările metabolice?

Tulburările metabolice sunt condiții diferite care afectează metabolismul organismului și capacitatea de a descompune alimentele. Tulburările metabolice sunt moștenite în mod obișnuit de la familie, unde au moștenit o genă defectă care duce la deficiență enzimatică. Acestea sunt numite tulburări metabolice moștenite. Există sute de tulburări metabolice diferite, iar simptomele, prognosticul și tratamentul pot varia foarte mult.

Metabolismul este ansamblul complex de procese și reacții chimice care permit organismului să creeze energie. Enzimele și anumite substanțe chimice sunt necesare pentru acest lucru și dacă aceste enzime sau substanțe chimice nu sunt disponibile, apare o tulburare metabolică.

Există diferite tipuri de tulburări metabolice:

  • Tulburări în care se acumulează o anumită enzimă sau substanță chimică, deoarece nu poate fi descompusă.
  • Tulburări care au prea puțină anumită enzimă sau substanță chimică.
  • Tulburări în care lipsesc anumite enzime sau substanțe chimice.

Este o tulburare metabolică moștenită cauzată de o deficiență a enzimei fenilalanină hidroxilază. Acest lucru poate duce la dizabilități fizice și de învățare dacă nu este tratat.

Alte tulburări metabolice moștenite sunt:

  • Deficitul de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu (MCADD)
  • Boala de urină cu sirop de arțar (MSUD)
  • Boala de stocare a glicogenului (GSD)
  • Galactozemie
  • Tulburări mitocondriale

Prognosticul tulburărilor metabolice

În funcție de tipul tulburării metabolice și de cât de bine este controlată, copiii și adulții se pot îmbolnăvi destul de mult și pot necesita spitalizare pentru tulburări metabolice. Unele care sunt detectate la naștere, dacă sunt tratate, se pot îmbunătăți.

Simptomele tulburărilor metabolice

Simptomele tulburărilor metabolice variază în funcție de tipul tulburării și pot fi cronice sau pot apărea brusc. În tulburările metabolice moștenite, simptomele pot apărea la scurt timp după naștere, dar unele vor fi evidente doar ani de zile. Simptomele pot include:

  • Oboseală
  • Boală
  • Pierdere în greutate
  • Lipsa poftei de mâncare
  • Durere abdominală
  • Convulsii
  • Icter
  • Întârzieri de dezvoltare
  • Mânca

Teste medicale pentru diagnosticarea tulburărilor metabolice

Toți bebelușii sunt supuși screening-ului pentru anumite tulburări metabolice moștenite. Dacă un copil este suspectat că are o tulburare metabolică după naștere, acesta va fi efectuat test de sange pentru a determina acest lucru. Dacă o tulburare metabolică nu este detectată la naștere, simptomele uneori nu vor apărea pentru o vreme, ceea ce va necesita teste de sânge și teste ADN pentru a o diagnostica.

Care sunt cauzele tulburărilor metabolice?

Majoritatea tulburărilor metabolice sunt cauzate de faptul că o singură enzimă nu este produsă de organism sau nu funcționează corect. Codul necesar pentru a crea acea enzimă specifică este conținut într-o pereche de gene care, dacă sunt defecte, pot provoca o tulburare metabolică. Cu toate acestea, numai copiii care moștenesc două copii ale unei gene defecte de la părinți pot dezvolta o tulburare metabolică.

Pot fi prevenite tulburările metabolice?

Tulburările metabolice ereditare nu pot fi prevenite, cu toate acestea, dacă sunt controlate și tratate devreme, prognosticul este adesea mai bun.

Tratamente pentru tulburări metabolice

Nu există remedii disponibile pentru tulburările metabolice moștenite, cu toate acestea tratamentul se concentrează pe depășirea problemelor cu metabolismul. Cu toate acestea, tratamentele pot varia în funcție de tipul tulburării metabolice. Aceasta poate implica o dietă specială care elimină anumiți nutrienți, înlocuirea enzimei sau detoxifierea sângelui substanțelor chimice periculoase care s-au acumulat ca urmare a metabolismului afectat.

Ce tip de specialist tratează tulburările metabolice?

A endocrinolog ar trata tulburările metabolice.

metabolice

Cum ne afectează poluarea?

De Dr. Alberto García Valdés
2021-01-09

În Spania, există până la 15.000 de decese premature anual din cauza consecințelor poluării asupra sănătății. Dr. García Valdés, specialist în endocrinologie, explică unele dintre consecințe. Vezi mai mult

Dra. Raquel Nogués Boqueras
Nutriție și dietă

  • Nutriție oncologică
  • Dieta personalizată
  • Obezitatea
  • Dieta pentru diabet
  • Dieta postoperatorie digestivă
  • Boli metabolice

Dr. Begoña Molina Baena
Endocrinologie

  • Nutriție sportivă
  • Boli metabolice
  • Glanda tiroida
  • Obezitatea
  • Boli digestive
  • Intoleranță alimentară

Dr. Carlos Enrique Rodríguez Jiménez
Endocrinologie

  • Obezitatea
  • Sindromul metabolic
  • Boli metabolice

Dr. Patricia Suero Toledano
Pediatrie

  • Glanda tiroida
  • Hrănirea sugarului
  • Dezvoltarea copilului
  • Boli metabolice
  • Testul Apgar

Dr. Isabel Jimeno Sanz
Nutriție și dietă

  • Dieta cu proteine
  • Tulburari de alimentatie
  • Boli metabolice
  • Coaching nutrițional

Immunomet sănătate și sănătate cuprinzătoare

Immunomet sănătate și sănătate cuprinzătoare

Calle del Dr. Esquerdo, 83. Birourile 4 și 5 parter.

Dacă utilizați acest număr de telefon furnizat de TOP DOCTORS, ne autorizați să procesăm telefonul dvs. în scopuri statistice și comerciale. Pentru mai multe informații, citiți Politica noastră de confidențialitate

Centrul medical-estetic al fericirii Carrera

Centrul medical-estetic al fericirii Carrera

Strada Castelló, 67

Dacă utilizați acest număr de telefon furnizat de TOP DOCTORS, ne autorizați să procesăm telefonul dvs. în scopuri statistice și comerciale. Pentru mai multe informații, citiți Politica noastră de confidențialitate

Unitatea de Neuroștiințe a Clinicii Corachan

Unitatea de Neuroștiințe a Clinicii Corachan

C/Castellnou, 31

Dacă utilizați acest număr de telefon furnizat de TOP DOCTORS, ne autorizați să procesăm telefonul dvs. în scopuri statistice și comerciale. Pentru mai multe informații, citiți Politica noastră de confidențialitate

Immunomet sănătate și sănătate cuprinzătoare
Calle del Dr. Esquerdo, 83. Consultații 4 și 5 parter., Madrid

  • Alergologie
  • Sistem digestiv
  • Endocrinologie, nutriție și tiroidă
  • Nutriție și dietă
  • Psihologie

Centrul medical-estetic al fericirii Carrera
Strada Castelló, 67, Madrid

  • Chirurgie plastică, estetică și restaurativă
  • Dermatologie estetică
  • Medicina estetică
  • Nutriție și dietă

Unitatea de Neuroștiințe a Clinicii Corachan
C/Castellnou, 31, Barcelona

  • Neurologie
  • Pediatrie
  • Psihologie
  • Psihologia copilului
  • Psihiatrie
  • Psihiatrie pentru copii și adolescenți