Atenție: această pagină este o traducere a acestei pagini inițial în engleză. Vă rugăm să rețineți, deoarece traducerile sunt generate de mașini, nu că toate traducerile vor fi perfecte. Acest site web și paginile sale sunt destinate citirii în limba engleză. Orice traducere a acestui site web și a paginilor sale web poate fi imprecisă și inexactă în totalitate sau parțial. Această traducere este oferită ca o comoditate.

este

Sindromul Alagille este o afecțiune moștenită care determină un număr mai mic decât cel normal de căi biliare mici în ficat.

Sistem ficat normal

Canalele biliare sunt cunoscute și sub denumirea de conducte hepatice. Acestea sunt tuburile care transportă bila din celulele ficatului către vezica biliară de unde bila este îndepărtată în intestine.

Bila este produsă în ficat prin descompunerea celulelor roșii din sânge și are două funcții importante - de a elimina toxinele și deșeurile din organism și de a ajuta la digestia grăsimilor și a vitaminelor liposolubile A, D, E și K.

Ce se întâmplă în sindromul Alagile?

În sindromul Alagile există un număr scăzut de conducte hepatice care duce la acumularea de bilă în ficat. Ficatul poate înceta să funcționeze și poate necesita un transplant de ficat.

Deoarece bilele se acumulează în ficat provocând leziuni, pot fi afectate și alte organe. Aceasta include inima, rinichii, vasele de sânge, oasele și ochii.

epidemiologie

Sindromul Alagile apare la aproximativ una din fiecare 70.000 de nașteri, iar ratele sunt considerate aceleași la bărbați și femei. Simptomele apar înainte ca bebelușul să aibă doi ani.

Cauzele sindromului Alagile

Sindromul Alagille este moștenit ca o trăsătură autosomală dominantă. Aceasta înseamnă că poate fi moștenită de la un părinte care are tulburarea. Copiii care au un părinte cu tulburare sunt cu 50% susceptibili să dezvolte tulburarea.

Cei cu tulburare au o mutație genetică în gena Jagged1 (JAG1). Mutațiile genei NOTCH2 pot fi observate și la victimele cu mai puțin de 1%.

Simptomele sindromului Alagille

Simptomele sindromului Alagille variază în funcție de gravitatea afecțiunii. Ele pot varia și între victime din aceeași familie.

Bebelușii cu sindrom Alagille pot dezvolta simptome hepatice în primele câteva săptămâni de viață. Aceste simptome pot apărea și la copii și adulți cu această afecțiune. Simptomele hepatice includ: -

Diagnosticul sindromului Alagille

Datorită incidenței sale rare și a simptomelor diverse, poate fi dificil de diagnosticat sindromul Alagille. Testele de laborator, inclusiv testele de sânge, pentru a verifica funcția ficatului și starea nutrițională sunt prescrise mai întâi. Nivelurile de bilirubină sunt de obicei descoperite.

Se efectuează o ecografie abdominală pentru a descoperi mărirea ficatului și starea căilor biliare. Pentru a confirma starea, se recomandă o biopsie hepatică. Aceasta verifică numărul redus de țevi hepatice.

Alte sisteme de organe sunt, de asemenea, evaluate. Aceasta include verificarea inimii, ochilor, rinichilor etc. O radiografie a coloanei vertebrale este efectuată pentru a verifica deformările.

Testele genetice pot fi recomandate pentru confirmarea diagnosticului. Mutația genei JAG1 poate fi doar un diagnostic al afecțiunii. Dacă nu există simptome împreună cu mutația, persoana poate fi trimisă pentru consiliere genetică.

Tratamentul sindromului Alagille

Tratamentul sindromului Alagille vizează creșterea fluxului de bilă din ficat, permițând astfel revenirea creșterii și dezvoltării normale.

Ursodiolul este singurul medicament aprobat de SUA. Food and Drug Administration pentru a crește fluxul biliar. Mâncărimea excesivă este rezolvată pe măsură ce fluxul de bilă se îmbunătățește. Pentru a ameliora medicamentele mâncărime, cum ar fi colestiramina, rifampicina, naltrexonă sau antihistaminice, pot fi prescrise. Pielea trebuie menținută hidratată și hidratată.

Chirurgia este următorul pas. Devierea parțială biliară externă (PEBD) poate oferi un flux biliar mai bun și ameliora mâncărimea. PEBD conectează un capăt al intestinului subțire la vezica biliară și celălalt capăt la o gaură din abdomen, creând o gaură artificială numită stomă care permite ca bila să părăsească corpul și să fie colectată într-o pungă. În cazurile severe de insuficiență hepatică, poate fi necesar un transplant hepatic.

Prognostic pentru pacienții cu sindrom Alagille

Perspectiva sau prognosticul pentru persoanele cu sindrom Alagille depinde de gravitatea afectării ficatului și a problemelor asociate.

Cincisprezece la sută dintre persoanele cu sindrom Alagille vor necesita în cele din urmă un transplant de ficat.

Conform testelor, aproximativ 75% dintre copiii diagnosticați cu sindrom Alagille trăiesc cu vârsta de cel puțin 20 de ani, cu un control nutrițional, medical și chirurgical precoce.

Mulți adulți cu sindrom Alagille care se îmbunătățesc cu îndrumare normală, viață productivă după tratament. Moartea este cauzată în principal de insuficiență hepatică, probleme cardiace și afecțiuni asociate.

Surse

Lecturi suplimentare

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal este medic de profesie, lector prin vocație și scriitor medical prin pasiune. S-a specializat în farmacologie clinică după licență (MBBS). Pentru ea, comunicarea în materie de sănătate nu înseamnă doar scrierea unor recenzii complicate pentru profesioniști, ci și punerea la dispoziția publicului larg a cunoștințelor medicale.

Citații

Vă rugăm să utilizați unul dintre următoarele formate pentru a cita acest articol în eseu, lucrare sau raport:

Mandal, Ananya. (2019, 28 iunie). Ce este sindromul Alagille? Știri-Medical. Adus pe 09 ianuarie 2021 de pe https://www.news-medical.net/health/What-is-Alagille-Syndrome.aspx.

Mandal, Ananya. „Ce este sindromul Alagille?”. Știri-Medical. 09 ianuarie 2021. .

Mandal, Ananya. „Ce este sindromul Alagille?”. Știri-Medical. https://www.news-medical.net/health/What-is-Alagille-Syndrome.aspx. (accesat pe 09 ianuarie 2021).

Mandal, Ananya. 2019. Ce este sindromul Alagille?. News-Medical, vizualizat pe 09 ianuarie 2021, https://www.news-medical.net/health/What-is-Alagille-Syndrome.aspx.

News-Medical.Net furnizează acest serviciu de informații medicale în conformitate cu acești termeni și condiții. Vă rugăm să rețineți că informațiile medicale găsite pe acest site web sunt concepute pentru a sprijini, nu pentru a înlocui relația dintre pacient și medic/medic și sfaturile medicale pe care le pot oferi.

News-Medical.net - Un site AZoNetwork