Adăugați la Mendeley

umană

ABSTRACT

REZUMAT

Explozia informațiilor genomice și genetice din ultimii 20 de ani a provocat un impact enorm asupra sănătății umane. Din acest motiv, este necesar, pentru toți profesioniștii care lucrează în clinică, să revizuiască în permanență concepte despre genetică umană de la Mendelian la boli complexe, precum cancerul, pentru a înțelege mai bine moștenirea și incidența lor în patologie. O mai bună cunoaștere a genelor implicate la originea și progresia tumorilor, modul de moștenire a cancerului și efectul penetrantei incomplete, trebuie să fie prezent la momentul diagnosticului. Într-adevăr, este foarte relevant să știm cum să interpretăm variantele genetice prezente în genele implicate în cancer, precum și variantele modificatoare de risc. În cele din urmă, este important să se considere cancerul ca o boală ereditară, fie cauzată de mutații într-o genă majoră, fie ca o boală complexă cauzată de diferite variante de penetranță scăzută și factori non-genetici. În acest manuscris, toate aceste concepte sunt revizuite pentru a avea o viziune generală pentru înțelegerea patologiilor cu o componentă genetică relevantă.

Anterior articolul emis Următorul articolul emis