Alăturați-vă sâmbătă, 23 ianuarie 2021, la ora 12:00 pm EST pentru un webinar cu o discuție despre modul în care terapiile genice pot fi utilizate pentru a aborda bolile degenerative ale retinei, precum și cele mai recente actualizări privind cercetarea terapiei genice și studiile clinice.

vârstă

Degenerescența maculară legată de vârstă sau DMAE este principala cauză de orbire la persoanele de 55 de ani și peste în țările dezvoltate. Condiția poate duce la pierderea semnificativă a vederii centrale.

Trăind cu degenerescența maculară legată de vârstă

Cercetări și actualizări

Salt la secțiune

Salt la secțiune

Despre boală

Degenerescența maculară legată de vârstă, denumită în mod obișnuit AMD, este o boală degenerativă a retinei care determină o pierdere progresivă a vederii centrale. DMI este cea mai frecventă cauză de orbire la persoanele cu vârsta peste 55 de ani din țările dezvoltate. Peste 10 milioane de oameni din Statele Unite au AMD.

Retina este încărcată cu fotoreceptori, celulele care ne permit să vedem. Fotoreceptorii transformă lumina în impulsuri electrice, care sunt transferate în creier prin nervul optic și transformate în imaginile pe care le vedem. Macula este o regiune mică în centrul retinei, bogată în conuri, fotoreceptorii care permit unei persoane să perceapă detalii fine (de exemplu, să citească sau să recunoască fețe), culori și obiecte în timpul zilei sau în condiții bune. iluminare. Pierderea vederii centrale cu AMD apare atunci când fotoreceptorii conului din macula degenerează.

Cei mai importanți factori de risc pentru AMD sunt îmbătrânirea și fumatul. O dietă nesănătoasă și o expunere neprotejată la lumina soarelui pot crește, de asemenea, riscul de apariție a DMA. Genetica este, de asemenea, un factor de risc.

Simptome

Persoanele cu AMD pot observa mai întâi neclaritate în viziunea lor centrală, în special în timpul sarcinilor precum citirea sau tricotatul. De asemenea, liniile drepte pot părea distorsionate sau strâmbe. Pe măsură ce boala progresează, se pot forma pete oarbe în câmpul vizual central. În cele mai multe cazuri, dacă un ochi are DMAE, celălalt ochi are afecțiunea sau riscă să o dezvolte. Pierderea intervalului de vedere central variază și poate depinde de tipul de DMA: uscat sau umed.

Majoritatea persoanelor cu AMD încep cu varianta uscată. În multe cazuri, oamenii nu vor experimenta pierderea vederii cu această afecțiune. În unele cazuri, AMD uscată poate progresa și poate cauza diferite grade de pierdere a vederii centrale. AMD uscată avansată este uneori numită atrofie geografică.

Semnul distinctiv al DMA uscat este acumularea de mici depozite de proteine ​​și grăsimi cunoscute sub numele de drusen, sub retină. Mulți oameni au drusenat, ceea ce nu le afectează vederea. Cu toate acestea, anumite tipuri de drusen pot interfera cu sănătatea maculei, provocând degenerarea progresivă a celulelor fotoreceptoare și pierderea vederii.

Aproximativ 10-15% dintre persoanele cu AMD uscată vor dezvolta varianta umedă la unul sau la ambii ochi. Cu AMD umedă, vasele de sânge anormale cresc sub macula. Aceste vase scurg sânge și lichide în macula și deteriorează celulele fotoreceptoare. DZM umedă progresează adesea rapid și provoacă o pierdere substanțială a vederii centrale dacă nu este tratată.

Moştenire

Cercetătorii au descoperit că genetica poate juca un rol în riscul dumneavoastră pentru AMD. În 2005, trei grupuri de cercetători, inclusiv o echipă formată de Fundație, au descoperit că o genă numită Complement Factor H (CFH) este legată de cel puțin 50% din toate cazurile de AMD. De la acea descoperire, cercetătorii au găsit multe alte gene legate de AMD. CFH și multe alte gene din DMA sunt implicate în sistemul imunitar înnăscut, care combate infecțiile. Oamenii de știință cred că hiperactivitatea înnăscută a sistemului imunitar crește riscul de AMD.

În timp ce genetica poate juca un rol în riscul AMD, persoanele cu genetică cu risc scăzut pot avea boala la fel de bine. De asemenea, este posibil ca persoanele cu genetică cu risc crescut să nu primească DMA.

Faceți un impact durabil asupra cercetării retiniene. Lasă un cadou Fundației în testamentul sau încrederea ta.

Tratament

Studiul bolilor oculare legate de vârstă (AREDS), Cercetările fundamentale efectuate de Institutul Național al Ochilor (NEI) au stabilit că un supliment antioxidant specific poate încetini progresul AMD. Formularea AREDS2 este un supliment antioxidant fără prescripție medicală recomandat persoanelor cu risc de a dezvolta forme mai avansate de AMD umedă sau uscată.

Formularea AREDS2 conține următoarele substanțe nutritive:

500 de miligrame (mg) de vitamina C
400 de unități internaționale de vitamina E
80 mg de zinc sub formă de oxid de zinc
2 mg cupru sub formă de oxid cupric
10 mg luteină și 2 mg zeaxantină

Multe terapii sunt acum disponibile pentru forma umedă de AMD. Majoritatea implică injecții oculare regulate pentru a opri creșterea vaselor de sânge care țâșnesc vederea.

EYLEA ™ (alflibercept): Tratamentul AMD umed Regeneron, Eylea, blochează dezvoltarea vaselor de sânge nesănătoase sub retină. Regeneron observă că, în studiile clinice, Eylea a tratat DMA umedă la fel de eficient ca Lucentis, dar cu mai puține injecții intraoculare. De obicei, pacienții sunt tratați cu Eylea lunar timp de trei luni și la fiecare două luni după aceea. Eylea a fost aprobat de FDA în 2011.

Lucentis ™ (ranibizumab): Dezvoltat de Genentech, Lucentis este eficient în reducerea riscului de pierdere a vederii din cauza creșterii anormale a vaselor de sânge asociate cu AMD umed sub retină. Tratamentul a fost aprobat de FDA și este disponibil din 2006. Un studiu de doi ani a arătat că 95% dintre persoanele cu AMD umedă care au primit injecții lunare de Lucentis nu au experimentat o pierdere semnificativă a acuității vizuale ca punct de plecare. Genentech a raportat, de asemenea, o îmbunătățire vizuală moderată la 24,8% dintre participanții tratați cu o doză de 0,3 mg de Lucentis și la 33,8% dintre participanții tratați cu o doză de 0,5 mg.

Un medicament pentru cancerul colorectal numit Avastin®, un medicament similar cu Lucentis, a fost folosit „off-label” de către unii oftalmologi pentru a trata DMA umedă. NEI a finalizat un studiu clinic pe scară largă, de doi ani, comparând Avastin și Lucentis. Rezultatele studiului au arătat că medicamentele au fost similare în ceea ce privește siguranța și eficacitatea.