epidermoliza

În cadrul grupului de boli ereditare ale epidermolizei buloase sau ale pielii de fluture, așa cum este cunoscut colocvial, există aproape treizeci de tipuri de care se manifestă în diferite moduri în ceea ce privește severitatea.

Acestea sunt cele mai frecvente grupuri:

  • Epidermoliza epidermolitică sau simplu (EBS)
  • Epidermoliza joncțională sau comun (EBJ)
  • Epidermoliza buloasă distrofic (EBD)

În cadrul acestuia din urmă, Epidermoliza buloasă distrofică este împărțită în două tipuri de ereditare:

  • Dominant
  • Recesiv

Tipuri de epidermoliză buloasă distrofică recesivă

Bullopă recesivă Hallopeau-Siemens

Este cea mai gravă dintre toate epidermolizele buloase distrofice, datorită fragilității extreme a pielii.

Leziunile buloase apar de la naștere, mai intense la locurile de frecare, care pot fi hemoragice.

Vindecarea continuă a rănilor și veziculelor la nivelul extremităților motivează formarea contracturilor și sydactililor (este o fuziune congenitală sau accidentală a două sau mai multe degete între ele) care, ulterior, datorită suprainfecției constante și continue, are ca rezultat pierderea falangelor și formarea butucilor.

Mai mult, acest tip de piele de fluture afectează grav mucoasa bucală, ducând la macrostomie și anchiloglosie.

De asemenea afectează mucoasa esofagiană și anală, stenoză motivantă cu patologie intestinală semnificativă.

In aceeasi masura mucoasa conjunctivală este afectată, ducând la conjunctivită, cheratită și ulcere corneene.

Datorită dificultăților nutriționale și a consumului enorm de proteine ​​pe care îl prezintă acești pacienți, se dezvoltă anemii cu deficit de fier sever care duc la întârzierea creșterii, pentru care efectuarea unei gastrostomii facilitează ingestia de proteine ​​și vitamine.

Non-Hallopeau-Siemens recesiv bulos

Se observă că este un tip extrem de asemănător cu cel anterior, cu excepția contracturilor și a sydactililor, care nu sunt prezenți în acest grup. De asemenea, nu există afectarea mucoasei sau întârzierea creșterii.

Epidermoliză buloasă distrofică dominantă

Blistere sunt situate, în general, în zonele care suferă cea mai mare frecare și
traumatism (mâini, coate, genunchi, picioare ...) și sydactyl nu apare.

Epidermoliza buloasă a nou-născutului

Se caracterizează prin prezentarea de vezicule subepidermice de la naștere, care
sunt localizate în zonele de frecare și cicatrici după câteva luni sau ani.

Complicațiile epidermolizei buloase distrofice

Problematic în recesive:

După cum sa menționat mai sus, sunt cele mai grave dintre toate bolile de piele ale fluturilor, cu o rată a mortalității de 40%.

Blistere apar în zone cu cea mai mare frecare (mâini, picioare ...), chiar și spontan.

Sunteți leziuni hemoragice care sunt frecvent suprainfectate, de obicei datorită bacteriilor.

Mâncărimea este necontenită, ceea ce favorizează zgârierea și apariția consecventă a noilor vezicule, împreună cu infecția acestora.

Implicarea mucoasei este constantă și foarte gravă. Regiunea genitală trebuie supravegheată în mod special, deoarece este frecvent uitată la examinările de rutină.

Leziunile buloase se rezolvă prin formarea de cicatrici hipertrofice și atrofice și chisturi de miliu.

Acestea sunt bile albe, dure, care măsoară între 1 și 2 mm în diametru și se formează pe față și, uneori, și pe trunchi, membre sau mucoase.

Siddactilii pentru mâini și picioare sunt norma și duc la un grad imens de impotență funcțională și deformări estetice neplăcute.

Cu toate astea, cea mai temută complicație în rândul celor afectați de această boală este apariția unui carcinom epidermoid (Cancer care începe în celulele scuamoase găsite în țesutul care formează suprafața pielii) pe leziunile ulcerative vechi și evoluția inexistentă.

Pentru aceste cazuri, este necesar să anticipăm această complicație, să o identificăm și să încercăm să punem un diagnostic precoce pentru a începe tratamentul adecvat cât mai curând posibil.

Printre cele mai importante complicații se numără:
  • Aport scăzut, datorită fie apariției ulcerelor bucale, ceea ce face dificilă mestecarea acestui tip de pacient din cauza durerii la mestecat sau chiar la înghițire, fie a restricției deschiderii gurii datorită rănilor sau
    Acest lucru poate necesita o dietă foarte strictă, elaborată și monitorizată de către un medic specialist, din când în când
  • Anchiloglosie, determinând lipirea mucoasei linguale de mucoasa din spatele gurii.

Problematic la dominante:

Acestea sunt cele mai ușoare tipuri din acest grup și de obicei nu există complicații specifice, cu excepția celor derivate din vindecarea și repararea rănilor cutanate.

Tratamentul simptomatic tradițional în epidermoliza buloasă distrofică

În distrofia buloasă, zona genitală trebuie monitorizată constant și nu aplicați niciodată unguente antibiotice la numeroase leziuni, deoarece rănile sunt constante, germenii ar putea dezvolta rezistență spre acel tratament cu antibiotice.

Din moment ce apare o tumoare a pielii, în special carcinomul cu celule scuamoase, este foarte mare, În fața unei plăgi care nu se vindecă cu tratamentul corect, este esențial să se efectueze o biopsie a pielii pentru a exclude această posibilitate.

În acest tip de epidermoliză, apariția unui melanom este foarte frecventă, astfel încât utilizarea dermoscopiei (mai ales digitale), va fi foarte utilă pentru a distinge o patologie melanocitară de alte modificări ale pigmentării.

Nu trebuie să uiți niciodată asta pruritul este prezent la aproape toți pacienții cu epidermoliză buloasă și poate fi atât de grav încât determină pacientul să se rănească.

Mai mult, În cazul pacienților cu epidermoliză buloasă distrofică dominantă, îngrijirea unghiilor este de asemenea importantă, pentru a preveni unghia încorporată.

Reînnoirea diferitelor produse care vizează vindecarea mai rapidă a rănilor și o protecție mecanică mai adecvată pentru pacienții cu epidermoliză buloasă este de mare ajutor, deoarece una dintre principalele complicații care apar este suprainfecția bacteriană.

Tratament chirurgical pentru epidermoliza buloasă distrofică

Copiii cu fluturi necesită de obicei tratament chirurgical din patru motive diferite:

  1. Strictură esofagiană. Că este tratat cu dilatații pneumatice în serie endoscopic și sub sedare.
  2. Subnutriție severă. Ce ar fi tratat cu o gastrostomie endoscopică percutană.
  3. Acoperirea defectelor severe ale pielii. Deși sunt de obicei cazuri izolate, o grefă de piele, un plasture de piele, care este îndepărtat chirurgical dintr-o zonă a corpului și transplantată sau lipită pe alta, este uneori folosită pentru valorificarea unei leziuni la acești pacienți, atunci când este efectuată, ar trebui trebuie avut în vedere faptul că apariția comună a carcinoamelor cu celule scuamoase la pacienții afectați de epidermoliză buloasă este direct proporțională cu timpul în care o rană a pielii rămâne expusă și fără epitelizare.
  4. Sinactil în mâini. Este cea mai frecventă cauză a intervenției chirurgicale, atât datorită frecvenței cu care apar, cât și datorită nivelului de impotență funcțională pe care o provoacă.

Obiectivul operației este de a răspândi degetele cât mai departe posibil cu cea mai bună funcție posibilă. Aceasta implică faptul că factorul estetic ar trebui să fie retrogradat în plan secund.

Severitatea deformării este clasificată în patru grade:

· GRADUL 1. Flexia parțială a degetelor, sydactilul lor este parțial și afectează doar până la falanga f1, cu absența unei unghii.
· GRADUL 2. Flexia completă a degetelor cu pseudosinactilă parțială, cu aducție degetul mare și aderență limitată.
· CLASA A 3-A. Fuziune completă și sydactyla degetelor, prezentând doar degetul mare la un capăt liber, ceea ce permite o acțiune de prindere foarte limitată.
GRADUL 4. Fuziunea completă a mâinii, fără a atinge ciupirea, cu încheietura contractată în flexie, formând o mână de buzdugan.

Intervențiile chirurgicale trebuie efectuate fără întârziere, înainte de stabilirea unor deformări definitive.

Toate planurile chirurgicale trebuie să includă realizarea de comisuri cu clape, de preferință locale, și să garanteze acoperirea suprafețelor expuse cu țesut de cea mai bună calitate.

Corectarea la maximum a anomaliilor scheletice fără a uita că plasarea și îndepărtarea frecventă a pansamentelor sunt o parte fundamentală a succesului tratamentului chirurgical.

Deși procedura chirurgicală se desfășoară la o vârstă fragedă recomandată, pe măsură ce pacientul crește, rigiditatea articulară interfalangiană progresează, de aceea, trebuie redirecționată atenția medicală, cu noul obiectiv de a obține opoziția degetului mare cu baza restului mâinii.

Când aveți îndoieli cu privire la avantajul individualizării tuturor degetelor, medicii trebuie să-și amintească că mâna cu 3 sau 4 degete este la fel de funcțională pentru aceste tipuri de pacienți.