Autori: Ana López García, Sonia Sobrino Losada

Introducere

Febra mediteraneană familială (FMF) este o boală de origine genetică, cauzată de mutația genei MEFV (febra mediteraneană), care se află în brațul scurt al genei 16 (locus 16p13) al genomului uman. Au fost identificate până la 150 de mutații, cele mai frecvente fiind M694V, V726A și E148Q 3 .

Este de natură autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să fie purtători ai uneia dintre mutațiile genei menționate și, conform legilor lui Mendell, fiecare descendent va avea 25% șanse de a dezvolta boala. Nu toți purtătorii dezvoltă simptomele bolii. Aparține așa-numitelor sindroame autoinflamatorii.

Scop

Adânciți cunoștințele despre febra mediteraneană familială.

Metodologie

Revizuire bibliografică a diferitelor baze științifice precum Scielo, Medline, La Reference și Dialnet, precum și un caz clinic al Spitalului Central Universitar din Asturias.

Cuvinte cheie

Febra mediteraneană familială, legile Tel-Hashomer, criteriile Livneh, amiloidoza.

Factori de risc

Principalii factori de risc pentru care suferă de boală sunt de origine mediteraneană sau Africa de Nord și au antecedente familiale de purtători care au dezvoltat boala.

Tipuri de febră mediteraneană familială

* Tipul I: Este cea cu focare inflamatorii și febră recurentă. Simptomele foarte prezente.

* Tipul II: este asimptomatic și este descoperit doar întâmplător sau prin apariția amiloidozei.

* Tipul III: boala nu se dezvoltă în ciuda prezenței mutației genetice, nu apar semne sau simptome.

Diagnostic și simptome

90% dintre pacienți încep cu primele simptome în copilărie.

Principalele criterii de diagnostic pentru febra mediteraneană familială au fost descrise de Tel-Hashomer și Livneh și ambele consideră că există „criterii majore” și „criterii minore”.

Boala este diagnosticată atunci când unul are simptomele a două criterii majore sau unul major și două minore. Dacă sunt prezenți doar un major și un minor, diagnosticul este probabil, dar nu definitiv.

Criteriile Tel-Hashomer

Criterii majore

- Episoade recurente de peritonită, pleurezie sau sinovită, însoțite de febră mare

mediteraneană

- Amiloidoză fără altă boală cauzală

- Răspuns favorabil la tratamentul colchicinei

Criterii minore

- Episoade febrile recurente fără cauză aparentă.

- rude de gradul I cu FMF

Criteriile Livneh

Criterii majore

- Pleurezie sau pericardită

- Peritonită fără perforație

- Monoartrita șoldului, genunchiului sau gleznei

-Episoade febrile recurente fără cauză

Criterii minore

- Atacuri incomplete sau monolaterale ale abdomenului și/sau toracelui seros

- Durere continuă a membrelor inferioare

- Răspuns pozitiv la tratamentul colchicinei

Există și alte simptome nespecifice care pot ajuta la diagnostic, cum ar fi hipersensibilitatea scrotală la bărbați și vaginita recurentă la femei, dureri abdominale cu constipație sau vărsături fără justă cauză, erupții pe picioare, imagini artritice fără creșterea factorului reumatoid sau inflamația serosul fără germeni cauzali.

Diagnosticul precis se face prin studiul genetic, unde se identifică oricare dintre mutațiile care cauzează boala. Analiza sângelui în faza acută oferă, de asemenea, diagnostice de certitudine.

Boala prezintă focare, ale căror simptome durează de obicei între 24 și 48 de ore. Gradul de implicare al pacientului este direct proporțional cu gradul de implicare a genei, prin urmare simptomele pot varia de la foarte ușoare și aproape imperceptibile, la focare mari cu imposibilitate funcțională a pacientului, cu limitări severe în viața de zi cu zi.

Complicații

Dacă FMF nu este tratat, complicațiile apar din acumularea de corpuri amiloide în diferite organe, cum ar fi rinichiul, inima, intestinul, diferitele articulații, chiar și pielea. Ca urmare, apar disfuncții ale diferitelor organe.

Una dintre condițiile care apar pentru prima dată este durerea articulară, limitând sever activitatea zilnică a individului afectat; este de obicei primul motiv al consultării medicale

În ceea ce privește organele, cel care este de obicei afectat mai întâi este rinichiul, apărând sindrom nefrotic și/sau tromboză a venelor renale, producând insuficiență renală cronică, care după trecerea timpului implică necesitatea unor terapii de înlocuire, cum ar fi dializa, sau chiar un transplant de rinichi.

În plus, poate provoca alte complicații, cum ar fi infertilitatea atât la femei, cât și la bărbați. Dermatita și erupțiile cutanate, împreună cu hipersensibilitatea organelor genitale externe provoacă, de asemenea, o mare limitare a funcțiilor vieții de zi cu zi.

Tratament

Nu există tratament, dar există mai multe tratamente pentru ameliorarea simptomelor asociate bolii. Colchicina este implementată ca tratament zilnic de bază, deoarece reduce foarte mult componenta inflamatorie, în special a articulațiilor, îmbunătățind calitatea vieții pacientului.

Colchicina începe în prezent să fie combinată cu administrarea de anakinra (un medicament imunosupresor pentru tratamentul artritei reumatoide), a cărui funcție este de a bloca interleukina 1 (mediator al activității inflamatorii în organism).

recomandări

Principala recomandare este respectarea strictă a tratamentului farmacologic, chiar dacă simptomele încetează. În plus, este recomandabil să urmați o dietă sănătoasă și variată, cu restricție de lactate, cu rutine de somn și aporturi. Evitați atât oboseala musculară și mentală, cât și stresul.

Concluzie

Se poate concluziona că febra mediteraneană familială este o boală cu prevalență scăzută, deși se pare că, datorită simptomelor sale, poate fi confundată cu alte boli similare. Putem afirma că diagnosticul său este complex și că, din cauza ignoranței sale, este dificil de identificat. De asemenea, ne putem asigura că un diagnostic precoce evită principalele complicații, cu condiția ca tratamentul să fie urmat în mod corespunzător.

Bibliografie

- Pras M, Kastner DL. Febra mediteraneană familială. În: Klippel JH, Dieppe PA, editori. Reumatologie. A 2-a ed. Londra: Mosby; 1997. p.23.1‐23.4.

- Nicolás Sánchez J, Aróstegui Gorospe JI, Encinas Piñol A, Sarrat-Nuevo RM. Febra mediteraneană familială. Med Clin (Barc). 2010; 134: 660-3.

- Perelló Carbonell R, Smithson Amat A, Supervía Caparros A, Arenillas Rocha L, Torrente Segarra V, Skaf Peters E. Febră și dureri abdominale. Un caz de febră mediteraneană familială. Un medic intern. 2004; 21: 590-2.

- M. Lidar, H. Yonath, N. Shechter, F. Sikron, S. Sadetzki, P. langevitz și colab. Răspuns incomplet la colchicină la pacienții cu FMF homozigot M694V. Autoimmun Rev., 12 (2012), pp. 72-76

- https: // medlineplus. gov/spaniolă/ency /article/000363.htm