Fenilcetonuria afectează aproximativ 1 bebeluș sau copil pentru fiecare 11.000 de nașteri vii.
Fenilcetonuria este o tulburare metabolică care afectează aminoacizii, care sunt principalele componente ale proteinelor.
Această boală metabolică este cunoscută din 1934 și a fost numită atunci oligofrenie fenilpiruvică, deoarece în urina pacienților au fost detectate cantități mari de acid numit fenilpiruvic.
Ulterior, s-a constatat că defectul este că pacienții nu pot converti fenilalanina în tirozină (un aminoacid în altul).
Această sarcină trebuie îndeplinită de o enzimă, a cărei absență este cauza bolii la sugari și copii. Denumirea enzimei este „fenilaninhidroxilază”.
Se transmite genetic prin mecanism autosomal recesiv.
Pot exista diferite grade în cadrul bolii. Sunt numite „fenotipuri”. Au o severitate diferită, deoarece în fiecare dintre ele, eșecul proteinei reglatoare (enzima fenilalanină hidroxilază) este mai mult sau mai puțin intensă.
Cel mai frecvent fenotip din țara noastră este cel mai ușor.
Există, de asemenea, diferențe la nivel genetic (genotip) care, în afară de a permite o mai bună înțelegere a mecanismului de producție și a gravității diferite a bolii, au servit la înțelegerea migrațiilor umane de-a lungul secolelor.
De când a fost implementat programul de depistare precoce a bolilor metabolice, peste 8.000 de copii au fost diagnosticați cu fenilcetonurie.
Tratamentul său constă în a le oferi o dietă în care nu există aproape deloc fenilalanină și, în acest fel, se realizează că nu se produc daune neurologice.
Dieta fără fenilalanină nu este ușor de urmat, deoarece acest aminoacid este prezent în multe alimente obișnuite, inclusiv în lapte, inclusiv în laptele matern.
Este, de asemenea, în majoritatea alimentelor proteice, cum ar fi carnea, peștele.
De aceea, în timpul alăptării, ar trebui să ia câteva produse foarte asemănătoare laptelui, numite „hidrolizate”, care conțin aminoacizii necesari dezvoltării corecte a copilului, precum și alte substanțe: vitamine, minerale, .
Dieta fără fenilalanină trebuie urmată până la maturizarea sistemului nervos, cel puțin până la 8 ani. Ulterior, dieta nu trebuie să fie atât de strictă, dar proteinele trebuie evitate.
Femeile fenilcetonurice trebuie să aibă grijă de alimentație în timpul sarcinii, deoarece fenilalanina este teratogenă pentru făt.
- Dezavantaje ale metodei de înțărcare condusă de bebeluși - Bebeluși și copii
- Constipația la bebeluși și copii vă ajută copilul să meargă la baie
- Înregistrarea bebelușului - Bebeluși și copii
- Herpangina la sugari și copii
- Hipotermie la copii și bebeluși Cum ar trebui să acționezi - Mai bine cu sănătatea