Index

  1. Ce face alte nume?
  2. Ce este hemoglobinuria nocturnă paroxistică?
  3. Care este cauza care o provoacă?
  4. Care sunt simptomele hemoglobinuriei nocturne paroxistice?
  5. Ce complicații pot apărea?
  6. Cum poți detecta?
  7. Care este tratamentul recomandat?
  8. Cum evoluează?

Ce face alte nume?

Sindromul Marchiafava-Micheli

ICD-9: 283.2

ICD-10: D59.5

Ce este hemoglobinuria nocturnă paroxistică?

hemoglobinurie paroxistică Nocturnul este o boală genetică dobândită care provoacă un defect la nivelul membranei celulelor roșii din sânge și provoacă anemie hemolitică.

paroxistică

Este clasificat în anemiile hemolitice, deoarece este cauzat de defecte intrinseci ale globulelor roșii din sânge. Anemia este situația în care globulele roșii din sânge nu sunt capabile să transporte suficient oxigen către celule din cauza lipsei de hemoglobină.

Numele propriu indică principalele caracteristici ale bolii. Hemoglobinuria înseamnă prezența hemoglobinei în urină. Paroxistica ajunge să fie definită ca o reacție exagerată și nocturnă provine din faptul că hemoglobinuria apare în principal noaptea. Aceste fapte s-au dovedit inexacte deoarece persoanele care suferă de ea nu au întotdeauna hemoglobinurie și nici nu apar doar noaptea.

Care este cauza care o provoacă?

Boala este cauzată de o mutație a genei PIG-A localizată pe cromozomul X (Xp22.1). Această genă este responsabilă pentru sinteza proteinei GPI (glucozilfosfatidilinozitol).

Globulele roșii au o durată de viață normală de 110 până la 120 de zile în medie. Procesul de descompunere a globulelor roșii se numește hemoliză.

În hemoglobinuria paroxistică nocturnă, această hemoliză este influențată de un defect genetic în formarea membranei celulelor roșii din sânge care le face slabe din punct de vedere structural și că acestea se descompun mai ușor fără a-și atinge viața utilă.

Pentru ca boala să se dezvolte, este, de asemenea, necesar să existe o expansiune clonală a măduvei (producerea de numeroase celule de către măduvă).

Are o incidență de 1 caz la 500.000 de persoane.

Care sunt simptomele hemoglobinuriei nocturne paroxistice?

În hemoglobinuria nocturnă paroxistică, hemoliza (distrugerea globulelor roșii) se accentuează în timpul somnului și dimineața apare hemoglobinuria (hemoglobina în urină), manifestată cu urină închisă la urinare.

În plus, apar simptomele tipice ale anemiei datorate lipsei de hemoglobină:

  • Oboseală
  • Dispnee (respirație scurtă)
  • Ameţeală
  • Palpitatii

Există, de asemenea, alte simptome specifice ale bolii, cum ar fi:

  • Durere abdominală
  • Disfagie (dificultăți la înghițire)
  • Disfuncție erectilă

Ce complicații pot apărea?

Persoanele cu hemoglobinurie nocturnă paroxistică au tendința de a dezvolta tromboză (formarea cheagurilor), care este principala complicație a bolii și principala cauză de deces pentru cei care suferă de aceasta.

Următoarele complicații pot apărea adesea:

  • Hipertensiune pulmonara
  • Insuficiență renală

Cum poți detecta?

În plus față de prezența hemoglobinei în urină, care este principala suspiciune a bolii, un test de sânge poate detecta:

În trecut, testul Ham a fost folosit pentru a confirma diagnosticul. Un rezultat pozitiv în acest test a confirmat boala, dar nu este un test complet precis.

Pentru diagnosticul definitiv, trebuie efectuată citometria de flux în care se apreciază deficiența proteinelor GPI (în principal legate de proteinele CD55 și CD59).

Care este tratamentul recomandat?

Hemoglobinuria nocturnă paroxistică nu are leac, dar tinde să progreseze lent.

Pentru a reduce hemoliza, descompunerea celulelor roșii din sânge, se utilizează Eculizumab (Soliris) care este un anticorp monoclonal. Acest tratament s-a dovedit extrem de eficient în reducerea hemolizei și a riscului de tromboză. Este tratamentul la alegere, deși poate fi extrem de scump.

Ele pot fi, de asemenea, utilizate pentru a atenua consecințele, deși cu eficacitate moderată:

  • Transfuzii: pentru a evita căderea în stări de anemie
  • Eritropoietina: pentru a crește producția de celule roșii din sânge
  • Glucocorticoizi (prednison): pentru scăderea crizelor hemolitice
  • Anticoagulante (warfarină): pentru prevenirea trombozei

Numai transplantul de măduvă osoasă poate rezolva definitiv problema, dar riscurile asociate recomandă utilizarea sa masivă și este rezervat pentru cazuri izolate.

Cum evoluează?

Dacă problemele nu sunt abordate, boala pune viața în pericol în decurs de 10-15 ani de la diagnostic.

Tratamentul cu Eculizumab conform unor studii a reușit să egaleze aproape speranța de viață a acestor pacienți cu media.