Hipercolesterolemia familială este o tulburare care se transmite de la părinți la copii. Această boală face ca nivelul colesterolului LDL (rău) să fie foarte ridicat. Afecțiunea începe la naștere și poate provoca atacuri de cord la o vârstă fragedă.

familială

Subiectele conexe includ:

Denumiri alternative

Hiperlipoproteinemie de tip II; Xantomatoza hipercolesterolemică; Mutația receptorului de lipoproteine ​​cu densitate mică

Cauze

Hipercolesterolemia familială este o tulburare genetică. Este cauzată de un defect al cromozomului 19.

Defectul face ca organismul să nu poată elimina lipoproteinele cu densitate scăzută (LDL sau colesterolul rău) din sânge. Acest lucru determină un nivel ridicat de colesterol LDL în sânge. Acest lucru vă face să aveți mai multe șanse să dezvoltați îngustarea arterelor de la ateroscleroză la o vârstă fragedă. Condiția este de obicei moștenită într-un mod autosomal dominant. Aceasta înseamnă că doar o singură genă anormală trebuie primită de la un părinte pentru a moșteni boala.

În cazuri rare, un copil poate moșteni gena de la ambii părinți. Când se întâmplă acest lucru, creșterea nivelului de colesterol este mult mai gravă. Riscul de boli de inimă și atacuri de cord este mare chiar și în copilărie.

Simptome

Este posibil ca simptomele să nu apară în primii ani.

Simptomele care pot apărea includ:

  • Depozite grase în piele numite xantome pe părți ale mâinilor, coatelor, genunchilor, gleznelor și în jurul corneei ochiului
  • Depozite de colesterol pe pleoape (xantelasme)
  • Dureri toracice (angina pectorală) sau alte semne ale bolii coronariene; poate apărea la o vârstă fragedă
  • Crampe la unul sau la ambii viței atunci când mergeți
  • Răni de la picioare care nu se vindecă
  • Simptome bruște asemănătoare accidentului vascular cerebral, cum ar fi probleme de vorbire, căderea pe o parte a feței, slăbiciune la nivelul unui braț sau picior și pierderea echilibrului

Teste și examene

Un examen fizic poate dezvălui tumori ale pielii grase, numite xantome, și depozite de colesterol în ochi (arcada corneei).

Furnizorul de servicii medicale vă va pune întrebări despre istoricul medical personal sau familial. Pot exista:

  • Un istoric familial puternic de hipercolesterolemie familială sau atacuri de cord precoce
  • Un nivel ridicat de LDL la unul sau la ambii părinți

Persoanele care provin din familii cu antecedente puternice de atacuri de cord precoce ar trebui să facă analize de sânge pentru a determina nivelul lipidelor.

Analizele de sânge pot arăta:

  • Un nivel ridicat de colesterol total
  • Un nivel ridicat de LDL
  • Niveluri normale de trigliceride

Alte teste care pot fi făcute includ:

  • Studii de celule numite fibroblaste pentru a vedea cum organismul absoarbe colesterolul LDL
  • Un test genetic pentru a detecta anomalia asociată cu această afecțiune

Tratament

Scopul tratamentului este de a reduce riscul bolilor cardiace aterosclerotice. Persoanele care moștenesc doar o copie a genei defecte de la părinți pot răspunde bine la modificările dietetice și la medicamentele cu statine.

MODIFICĂRI ÎN STILUL DE VIAȚĂ

Primul pas este să schimbi ceea ce mănânci. De cele mai multe ori, furnizorul vă va recomanda să încercați acest lucru timp de câteva luni înainte de a prescrie medicamente. Modificările dietei includ reducerea cantității de grăsime pe care o consumați, astfel încât să fie mai mică de 30% din totalul caloriilor. Dacă sunteți supraponderal, slăbitul este de mare ajutor.

Iată câteva modalități de a reduce grăsimile saturate din dieta ta:

  • Mănâncă mai puțină carne de vită, pui, carne de porc și miel
  • Înlocuiți produsele lactate cu conținut ridicat de grăsimi cu produse cu conținut scăzut de grăsimi
  • Eliminați grăsimile trans

Puteți reduce cantitatea de colesterol pe care o consumați, îndepărtând gălbenușurile de ou și carnea de organe, cum ar fi ficatul.

Poate fi util să discutați cu un nutriționist care vă poate oferi sfaturi cu privire la modificările obiceiurilor alimentare. Exercițiile fizice regulate și pierderea în greutate vă pot ajuta, de asemenea, la scăderea nivelului de colesterol.

Dacă modificările stilului de viață nu vă modifică nivelul de colesterol, medicul dumneavoastră vă poate recomanda să luați medicamente. Există mai multe tipuri de medicamente disponibile pentru a ajuta la scăderea nivelului de colesterol din sânge și funcționează în moduri diferite. Unii sunt mai buni la scăderea colesterolului LDL, alții sunt buni la scăderea trigliceridelor, în timp ce alții ajută la creșterea colesterolului HDL. Unii oameni iau mai multe medicamente.

Statinele sunt utilizate frecvent și sunt foarte eficiente. Aceste medicamente contribuie la reducerea riscului de infarct miocardic sau accident vascular cerebral.

Statinele includ:

  • Lovastatin (Mevacor)
  • Pravastatină (Pravachol)
  • Simvastatină (Zocor)
  • Fluvastatină (Lescol)
  • Atorvastatină (Lipitor)
  • Pitivastatină (Livalo)
  • Rosuvastatină (Crestor)

Alte medicamente care scad colesterolul includ:

  • Rășini sechestrante ale acidului biliar.
  • Ezetimibe.
  • Fibrate (cum ar fi Gemfibrozil sau fenofibrat).
  • Acid nicotinic.
  • Inhibitori PCSK9, cum ar fi alirocumab (Praluent) și evolocumab (Repatha). Ele reprezintă cea mai nouă generație de medicamente pentru tratarea colesterolului ridicat.

Persoanele cu o formă mai severă a acestei tulburări pot avea nevoie de un tratament numit afereză. Sângele sau plasma sunt extrase din corp. Cu filtre speciale, colesterolul LDL suplimentar este îndepărtat și plasma din sânge este apoi returnată corpului.

Așteptări (prognostic)

Cât de bine depindeți de cât de atent urmați recomandările de tratament ale furnizorului dumneavoastră. Modificarea dietei, exercițiile fizice și administrarea medicamentelor în modul corect vă pot reduce nivelul colesterolului. Aceste modificări pot ajuta la întârzierea unui atac de cord, în special pentru persoanele cu o formă mai ușoară a tulburării.

Bărbații și femeile cu hipercolesterolemie familială prezintă, de obicei, un risc mai mare de atacuri de cord precoce.

Riscul de deces variază în rândul persoanelor cu hipercolesterolemie familială. Dacă moștenești două copii ale genei defecte, rezultatul (rezultatul tratamentului) este probabil mai dezamăgitor. Acest tip de hipercolesterolemie familială nu răspunde bine la tratament și poate provoca un atac de cord precoce.

Posibile complicații

Când să contactați un medic

Solicitați asistență medicală imediată dacă prezentați dureri în piept sau alte semne de avertizare ale unui infarct.

Sunați la furnizorul dvs. dacă aveți antecedente personale sau familiale de colesterol ridicat.

Prevenirea

O dietă săracă în colesterol și grăsimi saturate și bogată în grăsimi nesaturate poate ajuta la controlul nivelului LDL.

Persoanele cu antecedente familiale ale acestei afecțiuni, mai ales dacă ambii părinți au gena defectă, ar putea dori să solicite consiliere genetică.

Referințe

Genest J, Libby P. Tulburări lipoproteice și boli cardiovasculare. În: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Boala cardiacă a lui Braunwald: un manual de medicină cardiovasculară. A XI-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 48.

Robinson JG. Tulburări ale metabolismului lipidic. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 26-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 195.