Index

  1. Ce face alte nume?
  2. Ce este hiperplazia suprarenală congenitală?
  3. Câți oameni afectează?
  4. Ce simptome sunt caracteristice?
  5. Cum poți diagnostica?
  6. Care este tratamentul potrivit?

Ce face alte nume?

Sindromul adrenogenital

Deficit de 21-hidroxilază

ICD-9: 255.2

ICD-10: E25.0

Ce este hiperplazia suprarenală congenitală?

hiperplazie suprarenală congenitală (HSC) este o tulburare genetică caracterizată printr-o deficiență a hormonilor cortizol și aldosteron și o supraproducție de androgeni (hormon sexual masculin).

suprarenală

Se caracterizează printr-un defect enzimatic al glandelor suprarenale, situat în partea superioară a rinichilor, care previne o conversie adecvată a colesterolului în cortizol, aldosteron și androgeni.

Cortizolul ajută corpul împotriva stresului de rănire sau boală, aldosteronul ajută corpul să rețină cantități normale de sare, iar androgenii, cum ar fi testosteronul, sunt implicați în trăsăturile sexuale masculine.

Această boală este prezentă încă de la naștere și afectează dezvoltarea sexuală și poate provoca organe genitale ambigue.

În forma sa cea mai severă, numită hiperplazie suprarenală congenitală care pierde sare, poate apărea o criză suprarenală care pune viața în pericol dacă tulburarea nu este tratată corespunzător. Criza suprarenală poate provoca deshidratare, șoc și moarte în primele două săptămâni după naștere.

Există, de asemenea, o formă ușoară care poate apărea în copilărie sau la adulți cu deficit parțial de enzime.

Câți oameni afectează?

Hiperplazia suprarenală congenitală este cea mai frecventă tulburare a glandei suprarenale la sugari și copii.

Are o incidență de 1 caz la fiecare 15.000 de nașteri și afectează în mod egal băieții și fetele.

Ce simptome sunt caracteristice?

La fete, produce un clitoris mărit la naștere și o supradezvoltare a caracteristicilor sexuale masculine pe măsură ce fata crește, cum ar fi aprofundarea vocii, părul facial, hirsutismul și lipsa menstruației (amenoreea) sau perioadele anormale la pubertate. Fetele cu hiperplazie suprarenală congenitală severă pot fi confundate cu băieții la naștere.

Copiii experimentează o dezvoltare sexuală prematură. Organele genitale sunt normale la naștere, dar băiatul devine muscular, penisul se mărește, apare părul pubian și vocea se schimbă înainte de pubertate normală, uneori între doi și trei ani.

În forma severă de hiperplazie suprarenală congenitală irositoare de sare, nou-născuții pot dezvolta simptome la scurt timp după naștere, inclusiv:

  • Vărsături
  • Deshidratare
  • Modificări ale electroliților (nivel anormal de sodiu și potasiu în sânge)
  • Aritmie cardiaca.

Forma ușoară apare la sfârșitul copilăriei sau la vârsta adultă timpurie și cele mai frecvente simptome dacă apar sunt:

  • Dezvoltarea prematură a părului pubian
  • Perioadele menstruale neregulate
  • Părul corpului
  • Acnee severă

Copiii cu hiperplazie suprarenală congenitală sunt, de obicei, mai înalți decât în ​​mod normal în copilărie, dar mai mici la vârsta adultă.

Cum poți diagnostica?

În cazuri discutabile, testarea genetică poate oferi un diagnostic definitiv.

Pentru unele forme, diagnosticul prenatal (înainte de naștere) este posibil prin eșantionarea villusului corionic în primul trimestru de sarcină și prin măsurarea anumitor hormoni din lichidul amniotic în timpul celui de-al doilea trimestru de sarcină.

Care este tratamentul potrivit?

Scopul principal al tratamentului este de a readuce nivelurile de androgeni la normal, acest lucru fiind atins prin medicamente sau prin intervenții chirurgicale.

Cel mai utilizat medicament este glucocorticoizii (steroizi de tip cortizol). Hidrocortizonul oral poate fi administrat la copii și prednison sau dexametazonă la vârstnici.

Pentru pacienții cu CAH irosit de sare, se prescrie și fludrocortizonul, care acționează ca aldosteronul (hormonul lipsă). Bebelușilor și copiilor li se pot administra și tablete de sare, în timp ce pacienților mai în vârstă li se recomandă să mănânce alimente sărate.

Este necesar un tratament pe tot parcursul vieții. Terapia medicamentoasă atinge de obicei echilibrul hormonal, dar pot exista perioade fluctuante la nivel hormonal care să ducă la creșterea dozei de steroizi prescriși. Efectele secundare ale steroizilor includ întârzierea creșterii.

La femei se recomandă, de obicei, administrarea de contraceptive orale, spironolactonă sau flutamidă.

Pacienții cu hiperplazie suprarenală congenitală trebuie să viziteze frecvent endocrinologul pediatric. Endocrinologul va evalua înălțimea, greutatea și tensiunea arterială, nivelurile hormonilor din sânge și va comanda anual o radiografie a încheieturii mâinii.

Femeile cu hiperplazie suprarenală congenitală care au organe genitale externe masculine necesită o intervenție chirurgicală pentru reconstituirea clitorisului și/sau vaginului. Această operație se efectuează de obicei între un an și trei ani.

Un alt tratament posibil este suprarenalectomia, o procedură chirurgicală pentru îndepărtarea glandelor suprarenale. Acest tratament este mai radical și a fost utilizat pe scară largă înainte de steroizi. Astăzi, este recomandat numai anumitor pacienți cu activitate enzimatică mică sau deloc și se efectuează laparoscopic (intervenție chirurgicală minim invazivă). Terapia hormonală este continuată după adrenalectomie, dar la doze mai mici decât la pacienții care nu sunt tratați chirurgical.