Fenilcetonurie

Ultima actualizare 19 august 2013

Definiție

Este o boală metabolică severă, progresivă a copilăriei, care poate provoca întârziere mintală dacă nu este tratată la timp.

infogen

fenilcetonurie, de asemenea cunoscut ca si PKU (fenilcetonurie), este o eroare congenitală a metabolismului cauzată de lipsa enzimei fenilalanină hidroxilază, (HAP) necesar pentru a descompune un aminoacid esențial, numit Fenilalanină găsite în alimentele care conțin proteine.

În general, atunci când ingerăm proteine, aceasta este metabolizată în aminoacizi diferiți și utilizată pentru creșterea, funcționarea și repararea corpului nostru. Deoarece persoanele cu PKU nu pot metaboliza fenilalanina așa cum ar trebui, se acumulează în sânge și țesuturi și este toxică pentru sistemul nervos central, provocând leziuni cerebrale, organe, postură neobișnuită și poate, în cazul în care mama suferă de fenilcetonurie, compromitând sarcina.

Persoanele cu PKU au nevoie de fenilalanină, dar numai în cantități mici.
Fenilcetonuria este una dintre bolile care sunt cauza deficitului mental prevenibil, cum ar fi hipotiroidismul congenital.

Incidenţă

Există un caz pentru fiecare 10.000 - 20.000 de nou-născuți vii. Nu există distincție de sex.
Această problemă apare în toate grupurile etnice, deși poate fi mai frecventă la indivizii cu ascendență nord-europeană.

Cauze

Se datorează deficitului unei enzime în ficat (o enzimă este o proteină capabilă să activeze indirect o reacție chimică), fenilalanină hidroxilază, care intervine în metabolismul unui aminoacid: fenilalanina, provocând o creștere excesivă a acestuia în fluidele corpului. Când vorbim de metabolism, ne referim la schimbările chimice care au loc în mod constant în celulele vii.

Prin sinteza fenilalaninei de către enzima fenilalanină hidroxilază (PAH), se obține tirozină, care se transformă în L-DOPA, care este un neurotransmițător puternic esențial pentru o dezvoltare neurologică adecvată.

Fenilalanina, împreună cu alți șapte aminoacizi (tirozină, valină, triptofan, lizină, izoleucină, leucină și metionină) formează un grup numit aminoacizi esențiali, care sunt cele care dau naștere restului de aminoacizi din care suntem compuși și pentru a le obține trebuie să le ingeri în dietă.

Cum este moștenită Fenilcetonuria (PKU)?

Este o boală rară care se moștenește atunci când ambii părinți poartă genele defecte ale Fenilcetonuriei și o transmit copilului (moștenire cu tipar de moștenire autozomal recesiv).

Un părinte care are această genă defectă, dar NU are boala este un "purtător". Acești părinți au, pe a 12-a pereche de cromozomi, o genă defectă și o genă non-defectă și, prin urmare, sănătatea lor nu este afectată.

Dar când ambii părinți sunt purtători, există o șansă una din patru ca ambii să transmită gena Fenilcetonuriei bebelușului, determinând ca aceasta să se nască cu această boală.
Există, de asemenea, una din patru șanse ca aceștia să transmită gena normală bebelușului și apoi el ar fi liber de această boală.

Și două până la patru șanse ca bebelușul să moștenească o genă defectă de la un părinte și o genă normală de la celălalt și acest lucru ar face din acesta un purtător ca și părinții săi.

Aceste posibilități sunt aceleași în fiecare sarcină.

Care sunt simptomele?

Deși nivelurile de fenilalanină sunt crescute, perioada neonatală este lipsită de simptome (deoarece până la naștere, mama a reușit să metabolizeze fenilalanina bebelușului), dar la naștere și în absența tratamentului, apare o întârziere mentală permanentă.

Primele simptome ale Fenilcetonuriei apar la câteva săptămâni după naștere, începând cu o creștere a plasmei de fenilalanină la un nivel de 30 de ori mai mare decât în ​​mod normal și datorită excreției de acid fenilpiruvic în urină.

În primele luni arată ca orice bebeluș normal, dar dacă nu au fost tratați, între 3 și 6 luni încep să-și piardă interesul pentru tot și până la vârsta de un an au deja un retard mental evident.
Copiii cu Fenilcetonurie netratată care au deja leziuni ale sistemului nervos central sunt iritabili, neliniștiți și distructivi. Dezvoltarea sa fizică este normală.

Alte constatări:

  • Iritabilitate și abilități motorii și sociale întârziate.
  • Vărsături.
  • Piele uscată, cu erupții cutanate frecvente.
  • Dacă starea este lăsată netratată sau dacă alimentele care conțin fenilalanină nu sunt evitate, un miros „șoarece” sau „mucegai” poate fi detectat pe respirație, piele și urină. Acest miros neobișnuit se datorează acumulării de substanțe fenilalanine în organism.
  • Mișcări sacadate ale brațelor și picioarelor.
  • Postură neobișnuită a mâinilor.
  • Tremurături.
  • Convulsii: în special cele mai grav afectate.

Fenilalanina joacă un rol în producția de melanină a organismului, pigmentul responsabil pentru culoarea pielii și a părului. Prin urmare, copiii cu această afecțiune au, de obicei, piele, păr și ochi mai ușori decât frații sau surorile lor fără afecțiune.

Etapele dezvoltării normale, vârsta la care stă și vorbește copilul, sunt uneori atinse la vârsta normală, dar de obicei sunt întârziate. La limita de vârstă în care copilul ar trebui în mod normal să aștepte să efectueze aceste acte, 35% nu pot merge și 63% nu pot vorbi.

Trebuie tratat devreme pentru a evita acumularea acestui aminoacid în sânge și astfel evitați deteriorarea dezvoltării creierului. Cei care și-au modificat comportamentele alimentare în timp vor avea o dezvoltare complet normală.

Diagnostic

Diagnosticul trebuie să fie precoce, motiv pentru care au fost lansate programe de stat în care este obligatoriu testarea tuturor nou-născuților. „Sită neonatală” pentru a o putea detecta. Abia aștept simptomele convenționale, deoarece poate fi târziu până atunci.

Acest test se efectuează între 48 de ore și primele 10 zile de la naștere pentru a detecta erorile înnăscute ale metabolismului, printre care se numără hipotiroidismul și fenilcetonuria.

O mică mostră de sânge a bebelușului este suficientă: este ciupită în călcâie, sângele este impregnat într-o hârtie specială și trimis pentru a fi analizat într-un laborator biochimic specializat pentru a analiza dacă există o cantitate mai mare de sânge în sânge. Fenilalanină. Este un test foarte precis atunci când este efectuat, după cum se recomandă, la 24 de ore după naștere și în primele șapte zile.

Dacă testul inițial de screening este pozitiv, sunt necesare teste ulterioare de sânge și urină pentru a confirma diagnosticul.

Aflarea faptului că bebelușul dumneavoastră are PKU este total neașteptată. Majoritatea părinților nu au auzit niciodată de PKU, așa că pot fi speriați și confuzi.

Prognoza

Diagnosticul și tratamentul adecvat permit dezvoltarea fizică și intelectuală normală.

Tratament

Retardul mental poate fi prevenit în totalitate dacă bebelușul este tratat cu o dietă specializată săracă în fenilalanină. Acest tip de dietă trebuie început înainte de trei săptămâni de viață.

La început, bebelușul este hrănit cu o formulă specială care conține proteine, dar NU fenilalanină. Mai târziu, unele legume, fructe și cereale (de exemplu, unele cereale și paste) și alte alimente cu conținut scăzut de fenilalanină sunt introduse în dieta ta.

Laptele obișnuit, brânzeturile, ouăle, carnea, peștele și alte alimente cu un conținut ridicat de proteine ​​nu sunt permise niciodată și deoarece proteinele sunt necesare pentru creșterea și dezvoltarea corpului, copilul trebuie să continue să ia una dintre formulele speciale pe care le are. proteine ​​și nutrienți esențiali, dar lipsiți de fenilalanină.

Băuturile sau alimentele îndulcite cu Aspartam sunt strict interzise. Medicul vă va recomanda să citiți întotdeauna cu atenție eticheta produselor alimentare pe care urmează să le dați bebelușului.

Dieta trebuie individualizată deoarece depinde de câtă fenilalanină tolerează fiecare copil, vârsta, greutatea și alți factori.

Bebelușii cu fenilcetonurie vor trebui să rămână pe această dietă strictă pe tot parcursul copilăriei și adolescenței și se recomandă să continue pe tot parcursul vieții. O „dietă pentru viață” a devenit ghidul recomandat de majoritatea experților și este deosebit de important înainte de concepție și pe tot parcursul sarcinii.

În prezent se știe că atunci când dieta este întreruptă, poate exista o scădere a gradului de inteligență și a abilităților de învățare, a concentrării și a memoriei.

Nu există nicio formulă pentru a ști cine își poate întrerupe dieta fără a avea efecte adverse.

Dieta va fi ajustată, sub strictă supraveghere medicală, pe măsură ce crește.

Dietă:

După ridicarea diagnosticului, se utilizează o dietă complet fără fenilalanină timp de 10-20 de zile, în acest fel se calculează nivelul exact de proteine ​​de care are nevoie copilul. Această procedură se face cu toți bebelușii, deoarece fiecare are nevoie de sume speciale calculate exact. Proteinele sunt importante pentru a vă ajuta copilul să crească și să se dezvolte.

Deoarece nivelurile de fenilalanină din sânge depind absolut de alimentele noastre, un aport insuficient poate provoca, de asemenea, nivelurile să scadă cu mult sub normal și acest lucru ar afecta atât creșterea, cât și funcțiile corpului.

Un nivel scăzut poate provoca lene, apetit slab, anemie, erupții cutanate și diaree. Dacă se suspectează oricare dintre aceste simptome, este necesar să consultați un medic pentru a recâștiga nivelul adecvat.

Lofenalac este un lapte praf special pentru sugari, destinat copiilor cu fenilcetonurie, care poate fi utilizat pe tot parcursul vieții ca sursă de proteine, extrem de scăzut în fenilalanină și echilibrat în raport cu restul de aminoacizi esențiali.

Luarea de suplimente, cum ar fi uleiul de pește, pentru a înlocui acizii grași cu lanț lung lipsă dintr-o dietă standard fără fenilalanină poate ajuta la îmbunătățirea dezvoltării neurologice, inclusiv a coordonării motorii fine. De asemenea, pot fi necesare și alte suplimente specifice, cum ar fi fierul sau carnitina.

Când bebelușul este gata să mănânce alimente solide, poate mânca legume, fructe, unele cereale (cum ar fi cerealele cu conținut scăzut de proteine, pâine și paste) și alte alimente cu puțină fenilalanină.
Este necesar să faceți teste de sânge în mod regulat pentru a afla dacă nivelurile de fenilalanină sunt ridicate sau scăzute și, în funcție de aceasta, dieta va fi reglementată.

Prognoza

Rezultatul este de așteptat să fie foarte încurajator dacă dieta este respectată cu strictețe, începând imediat după nașterea copilului. Dacă tratamentul este întârziat sau tulburarea rămâne netratată, vor apărea leziuni ale creierului. Performanța școlară se poate deteriora ușor.

Dacă nu sunt evitate proteinele care conțin fenilalanină, fenilcetonuria poate duce la dizabilități intelectuale spre sfârșitul primului an de viață.

Prevenirea

Detectarea acestuia face parte din bateria de teste care se efectuează în mod curent pe nou-născuți.

La femeile diagnosticate cu fenilcetonurie, este foarte important ca acestea să urmeze o dietă săracă în fenilalanină, atât înainte de a rămâne gravidă, cât și în timpul sarcinii, pentru a preveni acumularea acestei substanțe să provoace rău copilului în curs de dezvoltare, chiar și fără ca acesta să moștenească gena. defect.

În 90% din aceste cazuri, bebelușii vor avea întârziere mintală și/sau un cap mic (microcefalie). Mulți dintre ei vor avea, de asemenea, defecte cardiace, greutate redusă la naștere și trăsături caracteristice.
Deoarece acești bebeluși au fost afectați de nivelurile ridicate de fenilalanină din sângele mamei, dar ei înșiși nu suferă de fenilcetonurie, ar fi inutil să începeți cu dieta.

Pe de altă parte, se recomandă efectuarea unei consultări de consiliere genetică pentru viitorii părinți care au boala sau care știu despre existența unui istoric al acesteia în familia lor, întrucât în ​​acest fel vor putea cunoaște riscul transmiterea bolii descendenților lor, efectuarea testelor de analiză genetică considerate necesare și luarea celor mai adecvate măsuri de prevenire.

Utilizați secțiunea „Director geneticist” pentru a găsi un profesionist specializat în genetică în zona dvs.

De asemenea, o probă de villus corionic poate fi luată în timpul sarcinii pentru a examina fătul pentru această boală.