Pentru ciclistul paralimpic britanic Tom Staniford, în vârstă de 23 de ani, relația cu medicii confuzi nu este nimic nou. Are o afecțiune extrem de rară care îl împiedică să depoziteze grăsime sub piele.

genei

Deși sa născut la o greutate normală, a pierdut toată grăsimea de pe față și membre în timpul copilăriei sale. Și chiar și acum corpul său crede că este obez, ceea ce înseamnă că are diabet de tip 2. Auzul său s-a deteriorat și la vârsta de 10 ani, așa că de atunci a trebuit să poarte un dispozitiv de asistență.

Până de curând starea lui Staniford a fost identificată de o echipă de specialiști care i-au analizat ADN-ul pentru a determina exact gena mutantă responsabilă.

Staniford a descoperit că este unul dintre cei opt oameni din lume cu sindrom MDP.

Cu toate acestea, el asigură că diagnosticul a avut un impact redus asupra vieții sale de zi cu zi, deoarece a reușit să aibă o rutină care să-i permită să-și controleze diabetul, să studieze diploma de drept și franceza, precum și să concureze cu bicicleta și să rămână sănătos.

Sfârșitul Poate că și tu ești interesat

„Dar este reconfortant să știm că există alți oameni cu asta și că putem duce o viață relativ normală”, recunoaște el.

Putin combustibil

Deși abilitățile de echitatie ale lui Staniford nu sunt decât normale. A fost campion al circuitului național britanic de paraciclism în 2011 și ambiția sa este să fie campion paralimpic la Rio 2016.

Antrenamentul la intensitate mare pentru a-ți îndeplini visul în timp ce te ocupi de tulburarea ta nu a fost ușor.

Există doar opt persoane în lume cu sindrom MDP.

„Am doar 40% din mușchii unui bărbat obișnuit”, explică el. „Mi se pare greu să metabolizez zahărul și carbohidrații în mod eficient din cauza diabetului și mă străduiesc să mă refac din cauza lipsei sursei de energie, a testosteronului scăzut etc.”.

"Mușchii mei au o marjă foarte redusă de eficiență și sunt, de asemenea, tensionați, confiscați și inflexibili, deoarece nu am grăsime pentru a îndeplini acest rol. Acesta este motivul pentru care trebuie să experimentez constant și să încerc să găsesc, prin încercare și eroare, ce funcționează".

Când oamenii de știință de la Universitatea din Exeter, Anglia, s-au implicat, au folosit cea mai recentă tehnologie de secvențiere a genomului pentru a descoperi care a fost schimbarea genetică care a avut loc la acest sportiv.

A fost posibil doar atunci când au găsit o a doua persoană cu aceeași afecțiune.

Impact pe termen lung

Profesorul Andrew Hattersley, șeful cercetărilor publicate în Nature Genetics, a declarat că descoperirea a însemnat că ar putea compara genomurile celor doi pacienți și ai rudelor lor care nu aveau această tulburare.

Staniford a reușit să-și controleze starea cu o rutină strictă.

"A trebuit să ne uităm la 30 de milioane de perechi de baze de ADN-ul lui Tom și la un număr similar de membri ai familiei sale și de celălalt pacient pentru a găsi o singură mutație".

Hattersley a explicat că identificarea genei responsabile a avut implicații „pentru prezicerea impactului pe termen lung atât asupra sănătății lui Tom, cât și - la fel de important - asupra carierei sale sportive”.

Echipa de cercetători, care a inclus oameni de știință de la Universitatea Cambridge din Anglia și din alte centre din India, Italia și Statele Unite, a identificat o anomalie a genei POLD1 de pe cromozomul 19. Au descoperit că un aminoacid lipsea dintr-un enzimă care este crucială pentru copierea ADN-ului.

„Toate caracteristicile lui Tom pot fi explicate în această genă specifică”, a remarcat Hattersley. "Și acum avem un test de diagnosticare pentru acesta.".

Înarmat cu aceste cunoștințe, el speră să identifice terapii care pot ajuta persoanele cu acest sindrom și să descopere mai multe despre modul în care funcționează corpul atunci când lipsește grăsime în locuri importante.

Clasificare mai exactă

Cu toate acestea, Staniford rămâne realist cu privire la modul în care terapia genică l-ar putea ajuta.

El constată că își poate controla diabetul foarte eficient folosind o combinație de exerciții, dietă și experiență.

"Petrec atât de mult timp pe bicicletă, în esență ceea ce fac este să folosesc ciclismul pentru a-mi auto-medica diabetul. Și o fac mâncând anumite tipuri de alimente și făcând anumite sesiuni de exerciții pentru a avea un control mai stabil al insulinei.".

Un avantaj imediat al diagnosticului este că Staniford poate fi clasificat mai precis pentru competițiile paralimpice.

„În trecut, pentru că se știau atât de puține lucruri despre starea mea și efectele acesteia asupra abilității mele funcționale de ciclism, am fost întotdeauna pus într-o clasă„ mai dificilă ”decât poate din cauza dizabilității mele”, explică el.

Staniford nu intenționează să obsedeze de raritatea sindromului său sau să-l folosească drept motiv pentru a-și evalua viitoarele ambiții de ciclism, în ciuda faptului că există foarte puțini sportivi diabetici acolo.

"Nu avem cu toții anumite caracteristici sau grupuri de" simptome "pe care le împărtășim cu foarte puțini? Singura diferență reală este că simptomele mele pot fi puțin în afara drumului sau neobișnuite în ceea ce privește severitatea lor.".

„Sunt unic, ca și restul lumii de pe planetă”, conchide el.

Urmăriți-ne pe Twitter @bbc_science