thomsen

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Boala Thomsen și Becker

Definiția bolii

Este o canalopatie genetică și rară a mușchiului scheletic caracterizată prin relaxare musculară lentă după contracție (miotonină).

ORPHA: 614

rezumat

Epidemiologie

Prevalența globală este estimată la 1/100.000.

Descrierea clinică

Această boală începe la o vârstă fragedă, de obicei în primele două decenii de viață, miotonia afectând potențial toți mușchii după contracție, deși mai frecvent mușchii membrelor inferioare și ale mâinilor. Miotonina se îmbunătățește în general cu exercițiile fizice (de exemplu, după încălzire). Forma de transmitere a miotoninei congenitale poate fi atât autosomală dominantă (boala Thomsen), cât și recesivă (boala Becker), cu un fenotip mai sever și cu debut precoce în boala moștenită recesivă.

Etiologie

Boala este cauzată de mutații de pierdere a funcției în gena care codifică canalul de clor, CLCN1 (7q34), implicată în repolarizarea celulelor musculare.

Metode de diagnostic

Diagnosticul clinic poate fi confirmat cu ușurință prin electromiografie (EMG), care arată descărcări miotonice în asociere cu hiperexcitabilitatea membranei fibrelor musculare. Efectuarea unui test de stres la rece EMG permite o caracterizare detaliată a miotoninei și ajută la ghidarea diagnosticului molecular. Identificarea mutațiilor din gena canalului de clor poate fi considerată diagnostic.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial ar trebui să includă distrofia miotonică a lui Steinert, miopatia miotonică proximală și canalopatiile canalului de sodiu. Distrofia miotonică Steinert și miopatia miotonică proximală reprezintă diagnosticul diferențial cel mai relevant; Aceste boli prezintă slăbiciune musculară fixă ​​și atrofie și implicare multisistemică, care nu sunt de obicei asociate cu boala Thomsen și Becker și se pot prezenta ocazional numai cu miotonină. În plus, un anumit grad de slăbiciune poate fi observat în boala Thomsen și Becker, în special în etapele ulterioare ale bolii. Canalopatiile musculare de sodiu se pot prezenta cu miotonie, care poate fi foarte asemănătoare cu cea descrisă în boala Thomsen și Becker sau se poate caracteriza prin faptul că sunt agravate prin exerciții fizice, așa-numita „miotonină paradoxală” (paramonotonină congenitală).

Sfaturi genetice

Modul de transmitere poate fi autosomal dominant (miotonina Thomsen) sau autosomal recesiv (miotonina lui Becker). Deși există unele descoperiri clinice care, împreună cu rezultatele EMG, pot ajuta la diferențierea bolii Thomsen de boala Becker, ar trebui propusă consilierea genetică. Rezultatele moleculare trebuie interpretate cu precauție, deoarece aceleași mutații pot fi asociate cu ambele moduri de transmitere: dominantă și recesivă, în funcție de familia studiată.

Management și tratament

Tratamentul se bazează pe agenți de blocare a canalelor de sodiu, cum ar fi clorhidratul de mexiletină (indicație aprobată în Europa), carbamazepină, fenitoină, ranolazină sau lamotrigină.

Prognoză

Prognosticul pentru miotonina congenitală este relativ bun, cu o speranță de viață normală. Boala Becker este considerată mai gravă decât boala Thomsen.

Recenzori experți: Dr. Lorenzo MAGGI - Dr. Renato MANTEGAZZA - Ultima actualizare: Septembrie 2019