Icter

Icterul este îngălbenirea pielii, a mucoaselor și a sclerei ca o consecință a creșterii bilirubinei și a acumulării acesteia în țesuturi. Această creștere poate avea loc pe baza bilirubinei indirecte neconjugate sau a fracției directe conjugate de bilirubină.

Cel mai frecvent este în perioada nou-născut, între 40-60% dintre nou-născuții pe termen lung (RNT) au icter.

Devine evident când bilirubina este mai mare de 2 mg/dL la copii și mai mare de 5 mg/dL la nou-născuți. Părinții o percep în general atunci când nivelul este între 10-15 mg, ceea ce duce adesea la o consultație târzie.

Există o oarecare corelație clinică în raport cu valorile bilirubinei și progresia capului cautat în piele. (Figura 1).

pentru

Trebuie făcută o distincție între icterul fiziologic și icterul patologic. Icterul va fi patologic atunci când: începe în primele 24 de ore, bilirubina crește mai mult de 5 mg/dL pe zi, depășește limitele definite pentru icterul fiziologic, fracția directă este mai mare de 2 mg/dL sau durează mai mult de o săptămână în nou-născut la termen (cu excepția cazului în care este alăptată, caz în care poate dura trei săptămâni sau mai mult) sau mai mult de două săptămâni în perioada prematură.

Factori de risc

Greutate la nastere

Cefalohematom sau orice vânătăi

Preterm NB

Copilul unei mame diabetice

Alăptarea exclusivă, împreună cu pierderea excesivă în greutate

Incompatibilitate de grup între mamă și copil.

Fiziopatologie

Hiperbilirubinemia apare atunci când există modificări în diferitele faze care alcătuiesc metabolismul bilirubinei.

Bilirubina provine în proporție de 80-90% din distrugerea globulelor roșii senescente care sunt metabolizate în ficat, splină și măduva osoasă, în special în sistemul endotelial al reticulului. Restul de 20% este produsul metabolismului altor proteine, cum ar fi mioglobina. Bilirubina este transportată împreună cu albumina în ficat, unde este conjugată. Ulterior este secretat prin canaliculul biliar, arborele biliar și lumenul intestinal.

La nou-născut, icterul fiziologic este cauzat de modificări normale în această etapă a metabolismului bilirubinei. Aceste modificări sunt: ​​un număr mai mare de celule roșii din sânge și acestea au un timp de înjumătățire mai scurt (aproximativ 85 de zile) comparativ cu adulții. În plus, există imaturitate hepatică, atât în ​​ceea ce privește capacitatea sa de a transporta hemoglobina la hepatocite, cât și activitatea enzimatică mai scăzută (ajung la activitatea enzimei adulte la 14 zile de viață). Circulația enterohepatică crescută. Aceste modificări duc la o creștere a bilirubinei neconjugate.

Etiopatogenie

Icterul nu este o entitate în sine, ci este manifestarea unei boli de bază, cu etiologii diferite. Trebuie făcută o distincție între hiperbilirubinemie neconjugată și conjugată (indirectă/directă).

Hiperbilirubinemie INDIRECTA

Hiperbilirubinemie DIRECTĂ

Bilirubină directă> 1 md/dL dacă BT este de 5 mg/dL

Fără colurie sau acolie

Poate prezenta colurie și acholie

Este legat de afectarea neurologică și Kernicterus

Este legat de afectarea hepatocelulară sau a căilor biliare. à Cholestasia

Clinică și diagnostic

Pentru diagnostic o completă anamneză, examen fizic și teste complementare.

Anamneză - În primul rând, trebuie evaluat dacă este sau nu icter patologic, pentru aceasta ar trebui investigat factorii de risc care sugerează:

  • Boală hemolitică, cum ar fi: antecedente familiale, debutul icterului
  • Creșterea distrugerii celulelor roșii din sânge, cum ar fi prezența vânătăilor, care sunt asociate cu o creștere a producției de bilirubină: copil de mamă diabetică, prematuritate, alăptare, post prelungit.
  • Hepatită: transmisie materno-fetală, transfuzii, medicamente, călătorii.
  • Medicamente, episoade anterioare de icter, boli de ficat.

Investigați simptomele bolilor asociate, semnele colestazei, cum ar fi coluria, acholia, persistența icterului> 3 săptămâni.

Examen fizic - Trebuie să fie completă, căutând: modificări ale pielii și ale mucoasei (icter, paloare, petechii, vânătăi), limfadenopatie (infecții), sufluri cardiace (sindrom alagille), hepatomegalie, evaluarea consistenței ficatului, splenomegalie, ascită și anomalii neurologice.

Examenele

  • Măsurarea nivelului bilirubinei totale și a bilirubinei fracționate.
  • Grupa sanguină și Coombs: dacă bilirubina indirectă este crescută. Dacă Coombs direct este negativ și există suspiciuni clinice ridicate, ar trebui comandate Coombs indirecte.
  • Hemogramă și număr de reticulocite.
  • Testul funcției hepatice și colestaza: dacă bilirubina directă este crescută. Se solicită: GOT, GPT, FA, GGT.
  • Albumină, proteine ​​totale.
  • Revizuirea screening-ului pentru hipotiroidism.
  • Ecografie abdominală: va permite evaluarea anatomiei ficatului și excluderea patologiilor căii biliare. La toți copiii cu creștere directă a bilirubinei.

Diagnostic diferențial

1.- Icter cu hiperbilirubinemie predominant indirect (neconjugat)

Este cea mai frecventă cauză de icter la nou-născut, secundară imaturității hepatice și hiperproducției de bilirubină. Treceți bariera hematoencefalică și poate provoca neurotoxicitate.

Kernicterus: Este complicația Mai serios de icter neonatal. Clinică: vărsături, letargie, hipotonie, respingerea alimentelor, aspirație slabă. Mai târziu evoluează cu hipertonie și iritabilitate. La nou-născuții cu hiperbilirubinemie severă, adică bilirubină totală> 25 mg, există riscul apariției disfuncției neurologice.

Aspect 1Săptămâna vieții

Postează 1 aparițieSăptămâna vieții

Incompatibilitatea grupelor sanguine

Icterul laptelui matern

Sindromul Criggler-Najjar

Reabsorbție extravasculară a sângelui: cefalohematom.

Boala lui Gilbert

Modificări ale celulelor roșii din sânge

Icter de subnutriție

a) Icter fiziologic: Începe din a 2-a zi de viață, atinge maximul la 4-6 zile și se rezolvă în 10-15 zile. Bilirubina nu atinge niveluri foarte ridicate (nivel maxim de 12-15 mg/dL), deci nu necesită tratament, dar necesită observare și monitorizare. Este produs de o creștere a producției de bilirubină și o limitare a ficatului în metabolismul său.

b) Icterul laptelui matern: debut tardiv, începe între a 4-a și a 7-a zi și poate fi menținut până la 4-12 săptămâni de viață. Atinge nivelurile maxime de bilirubină de până la 20 mg/dL. Apare deoarece laptele matern crește absorbția bilirubinei, beta-glucuronidazei (prezente în lapte) deconjugează bilirubina intestinală, crescând circulația enterohepatică. Un alt mecanism propus este inhibarea competitivă a enzimei UDPGT de către acizii grași neesterificați prezenți în laptele uman. Diagnosticul este clinic, după excluderea altor cauze.

c) Icter hemolitic: În plus față de supraproducția de celule roșii din sânge, cu atât mai mare este distrugerea datorată unui timp de înjumătățire mai scurt, se adaugă hemoliză. a) Isoimun: datorită incompatibilității grupului feto-matern, în general al grupului clasic (ABO), producând icter sever de debut precoce (înainte de 24 de ore de viață) asociat cu anemie. Există riscul de afectare neurologică. b) Neisoimune: pot fi cauzate de policitemie, cefalohematoame etc. Prezintă icter ușor cu debut tardiv care nu este asociat cu anemie.

d) Icter din cauza subnutriției: se manifestă în prima săptămână de viață. Cauzat de producția sau aportul insuficient de lapte matern. Este asociat cu o scădere semnificativă în greutate. Recomandări: începeți să alăptați în prima oră de viață, cu o frecvență de 10-12 hrăniri pe zi în primele 2 săptămâni, evitați aportul de apă sau alte suplimente alimentare, poziția corectă. Ulterior, utilizarea formulelor, fototerapia poate fi evaluată dacă bilirubina mai mare de 20 mg/dL.

e) Obstrucție intestinală: există o creștere a circulației enterohepatice a bilirubinei.

f) Sindromul Criggler-Najjar: Moștenirea autosomală recesivă. Este produs de deficitul enzimatic al UGT1A1 (tipul I: sever cu activitate enzimatică absentă, tipul II: activitate enzimatică detectabilă) care afectează conjugarea. Produce icter precoce cu niveluri indirecte de bilirubină> 25 mg/dL, deci este necesară fototerapia.

g) Boala Gilbert: deficit ușor de enzime. Produce icter ușor în raport cu situații precum postul, infecțiile intercurente, stresul.

2.- Icter cu hiperbilirubinemie predominant direct

Este întotdeauna patologic, deci la toți pacienții cu icter> 2 săptămâni este necesar să se excludă această imagine. Trebuie trimis de urgență, deoarece este un atrezie a căilor biliare până când nu se dovedește contrariul.

Este necesar să se definească rapid etiologia, deoarece prognosticul depinde de un tratament precoce, motiv pentru care sindromul icter colestatic la sugari este un URGENŢĂ.

a) Atrezia ductului biliar (BVS): Este alterarea parțială sau totală a arborelui biliar. Inflamație progresivă și distructivă care afectează căile biliare care duce la fibroză și obliterarea parțială sau totală a căii biliare cauzând colestază și dezvoltarea ulterioară a cirozei biliare secundare

Este o entitate rară, cu o incidență de 1 din 8000 - 15.000 de nașteri vii, mai frecventă la femei. Este principala cauză a icterului de origine extrahepatică și a transplantului hepatic

Etiologie: Nu este încă pe deplin clarificat, deci există diverse teorii. Leziunea începe în țesutul ductal ca o consecință a unui proces inflamator și sclerozant, care ulterior compromite calea extrahepatică.

Printre mecanismele implicate ar fi: infecția virală sau expunerea la toxine, factori genetici (HLA B12), dereglare imună, defecte ale morfogenezei, defecte ale circulației prenatale.

Clinica:

  • Nou-născut sau sugar care arată sănătos, cu o bună creștere în greutate, dar va fi foarte compromis într-o perioadă scurtă.
  • Icter, cel mai adesea târziu ușor sau moderat, cu 8-10 mg/dL care persistă mai mult de 2 săptămâni.
  • Model colestatic: cu GGT și FA crescute.
  • Acholia și coluria.
  • Hepatomegalie.

Diagnostic: Trebuie diagnosticat înainte de 3 luni de viață . Părinții ar trebui educați cu privire la icter, cursul acestuia și caracteristicile scaunului. În cazul investigării icterului, trebuie solicitată bilirubina, dacă fracția directă este mai mare de 2 mg/dl, ar trebui se referă urgent.

Nu există un singur test care să diagnostice atrezia, cu teste de laborator și imagistice care să ofere o abordare diagnostic.

Dintre examene, ecografie abdominală, util pentru identificarea anomaliilor anatomice. La examinare, semnul coardei are o sensibilitate și specificitate ridicate, se va observa un con fibrotic hiperecogen de formă triunghiulară sau tubulară la nivelul portalului hepatic. În plus, găsirea unei vezici biliare mici sau absente, forma neregulată sau lipsa contractilității sunt sugestive pentru atrezia căilor biliare.

Laborator:

  • Hiperbilirubinemie predominantă directă moderată.
  • GGT: de 3 ori valoarea normală.
  • GOT - GPT: ușor crescut.
  • FA: crescut.
  • Funcția hepatică normală sau scăzută.

Tratament: Este chirurgical. Prin intermediul enterostomiei portului Kasai în care se efectuează rezecția căii biliare de stres plus bypass, anastomozând ficatul direct în intestin pentru a evita partea obstructivă. Pacienții supuși unei intervenții chirurgicale înainte de 3 luni au un prognostic bun, după 3 luni operația are un obiectiv paliativ ca punte pentru transplantul de ficat.

b) Chistul comun al căilor biliare: Dilatarea chistică a arborelui biliar (cea mai frecventă formă este de tip I: dilatarea fusiformă a căii biliare comune), cu o incidență de 1: 15.000 NB vii. Tabloul clinic prezintă în mod similar atrezia căilor biliare și hepatita neonatală.

c) Hepatita neonatală: Se va prezenta cu greutate redusă la naștere, întârziere a creșterii, hepatosplenomegalie. Clinica nu permite excluderea atreziei căilor biliare. Predominanță masculină.

Cauze: infecții virale, infecții bacteriene, tulburări metabolice (de exemplu, deficit de α1 anti-tripsină), tulburări endocrine (efectuați teste tiroidiene).

Bacterian

Viral

RNPEG, cu microcefalie, meningoencefalită, calcificări intracraniene, purpură trombocitopenică neonatală, splenomegalie, retinită și surditate

Sunt RNPEG, cu cataractă, retinită, boli cardiace congenitale, microftalmie, edem cornean, miocardită, purpură trombocitopenică neonatală, splenomegalie, osteopatie și limfadenopatie

Splenomegalie, insuficiență cardiacă, vezicule cutanate, meningoencefalită