Prolapsul rectal ca o prezentare neobișnuită a bolii celiace. Aproximativ 2 cazuri clinice

la doctor, dr. Clinica Las Condes, Santiago, Chile

Prolapsul rectal (RP) este legat de creșterea presiunii intraabdominale, patologia planseului pelvian sau a sfincterului anal, cele mai frecvente cauze fiind constipația, fibroza chistică, tuse convulsivă și diaree disenterică. Boala celiacă nu este luată în considerare printre patologiile legate de PR.

Prezentați o asociere slab descrisă între RP și boala celiacă.

Sunt prezentați doi preșcolari la care motivul consultării a fost PR, al cărui studiu s-a concentrat pe diaree prelungită, din cauza istoricului scaunelor de consistență pastoasă. La examene, titruri crescute de anticorpi anti-țesut transglutaminază (Ab anti-tTG) și biopsii duodenale cu atrofie viloasă și limfocite intraepiteliale crescute, compatibile cu boala celiacă. Ambele au avut un răspuns excelent la o dietă fără gluten, cu normalizare rapidă a scaunelor, fără episoade noi de RP, dezvoltare normală a greutății și negativ anti-tTG Ab în controalele anuale la 5 ani de urmărire.

Deși asocierea dintre RP și boala celiacă a fost greu descrisă, ar trebui luată în considerare la pacienții care prezintă RP.

Cuvinte cheie: Prolaps rectal; Boala celiaca; diaree cronică

Prolapsul rectal (RP) este o entitate care apare în principal la copiii cu vârsta sub 5 ani 1, 2, din cauza unor situații sau patologii care implică o presiune intraabdominală crescută și/sau slăbiciune a țesuturilor din jur. Anatomia regiunii anorectale la vârsta pediatrică condiționează o susceptibilitate mai mare la prezentarea RP 3. Acest lucru se datorează faptului că mucoasa rectală este mai ușor atașată de stratul muscular 4, iar rectul copilului este mai vertical în comparație cu adulții 5, 6 .

Patologiile descrise în literatură care sunt asociate cu PR sunt: ​​1) constipație severă de origine funcțională sau organică (boala Hirschsprung) 7, 8; 2) diaree acută, în special cele cu dizenterie 9) 3) patologie respiratorie asociată cu tuse intensă care produce o creștere semnificativă a presiunii intra-abdominale (infecția Bordetella pertussis, fibroza chistică) 10, 11; 4) malnutriție 12; 5) intestin neurogen și sindrom Ehlers-Danlos 8, 13 .

Abordarea diagnostic a pacientului ar trebui orientată în funcție de simptome, ținând cont de faptul că constipația este principala cauză a PR în țările dezvoltate 8, 14 .

În mod tradițional, comportamentul terapeutic a fost conservator, deoarece în majoritatea cazurilor este o situație autolimitată 14. Abordarea terapeutică se concentrează pe gestionarea corectă a constipației, care constă într-o dietă bogată în fibre, obținerea unui obicei scaun bun și utilizarea substanțelor osmotice, cum ar fi polietilenglicolul Dacă există o patologie declanșatoare precum cele menționate, ar trebui studiată și tratată în consecință. Pacienții cu prolaps recurent care nu răspund la tratamentul constipației și nu se constată o patologie de bază care să o explice, pot fi candidați la o soluție chirurgicală 3 .

În raport cu alte posibile cauze ale PR, există doar două rapoarte de asociere între boala celiacă și PR. Primul descrie cazul unei femei în vârstă de 73 de ani, cu diaree cronică și RP 16. Recent, în 2016, a fost publicat un caz clinic cu această asociație la vârsta de 17 ani .

Obiectivul acestui raport este de a descrie această asociere între RP și boala celiacă la doi pacienți preșcolari, fără patologie anterioară cunoscută, al căror motiv pentru consultare a fost RP recurent.

Cazul 1

Pacient de sex masculin de 3 ani și 7 luni în momentul consultării, al doilea copil al părinților sănătoși non-consanguini. A fost alăptată exclusiv până la 6 luni, după care s-au adăugat alimente neactive, inclusiv gluten. Fără antecedente morbide relevante, el a menținut o dezvoltare normală a greutății.

Ea a consultat un gastroenterolog pediatric pentru că a prezentat două episoade de RP în legătură cu defecația, care a necesitat reducerea activă de către mama ei.

Pacientul nu a avut antecedente de patologie respiratorie, cum ar fi bronșită recurentă, pneumonie sau sinuzită care sugerează fibroză chistică și nici nu a avut pierderea în greutate sau deteriorarea curbei de înălțime. Obiceiul scaunului pacientului nu a atras atenția părinților, dar când au fost interogați, au fost de acord că timp de 12 luni a defecat de 3 până la 4 ori pe zi, alternând scaune pastoase și normale, asociate cu meteorism discret, fără miros evident sau aspect gras, fără prezență de sânge sau mucus. Fără dureri abdominale, pierderea poftei de mâncare, vărsături sau alte neplăceri gastro-intestinale. Părinții au raportat o relație temporală între debutul afecțiunii și o creștere a aportului de dulciuri, dar simptomele s-au îmbunătățit doar parțial odată cu suspendarea acestora.

La momentul consultării, pacientul avea o evaluare nutrițională a greutății și înălțimii normale în conformitate cu referința OMS 18, (greutate 16 kg; înălțime 1 mt). Examenul fizic a relevat dermatită atopică ușoară și meteorism moderat, fără alte constatări. Examenul anal și regiunea lombosacrală au fost normale.

Având în vedere consistența pastoasă frecventă a pozițiilor și evoluția prelungită de 12 luni, studiul s-a concentrat asupra diareei cronice. S-a decis excluderea bolii celiace ca fiind prima posibilitate de diagnostic, înainte de a continua cu alte studii. Titrurile de anticorpi anti-țesut transglutaminază (anti-tTG Ab) au fost foarte mari, de 276 EU/ml (valoare normală 30 limfocite/100 enterocite), rezultând o enteropatie de tip 3b din clasificarea Marsh-Oberhuber pentru boala celiacă 19, (Figura 1).

Odată cu diagnosticul confirmat de boală celiacă, pentru prima lună a fost indicat un regim fără gluten și fără lactoză, având în vedere că, având în vedere deteriorarea mucoasei duodenale, era foarte probabil să existe o malabsorbție tranzitorie lactoasă asociată, recuperabilă cu normalizarea.mucoasei intestinale. În acest episod, alte cauze cunoscute ale PR nu au fost investigate, ținând cont de faptul că pacientul nu prezenta simptome respiratorii care sugerează fibroza chistică, debutul diareei a fost la 2 ani și 7 luni și nu de la nou-născut, fără antecedente de consiliere anterioară, nici prezența unui examen lumbosacral anormal care ar sugera o tulburare a inervației.

Tabelul 1 Testele de laborator ale cazurilor clinice prezentate, înainte de tratament

prolapsul

Figura 1 Criteriile Marsh Ober-huber. Clasificare în funcție de gradul de afectare a mucoasei intestinale. Ls IE: limfocite intraepiteliale; CD: boala celiacă.

Pacientul a prezentat un răspuns excelent la dietă, cu normalizarea rapidă a scaunelor și remisiunea meteorismului, pentru care părinții au reintrodus lactoza în dieta lor la 30 de zile. După 5 ani de urmărire, el nu a mai prezentat RP; dezvoltarea sa în greutate a rămas normală, iar anti-tTG Ab au fost negative în controalele anuale.

Cazul 2

La vârsta de 20 de luni, a prezentat RP de două ori, care a fost spontan redus, ceea ce l-a determinat să se consulte. În timpul interviului, mama a furnizat o istorie a scaunelor pastoase de la introducerea unei diete fără lactate, care nu a fost luată în considerare. Nu a prezentat bronșită obstructivă, pneumonie sau otită care ar putea sugera fibroza chistică ca posibilă cauză a PR. La examinarea fizică, ea a fost eutrofică, cu balonare abdominală moderată, fără alte constatări relevante. Examenul anal și regiunea lombosacrală au fost normale.

Studiul lor s-a concentrat asupra diareei cronice, cu titruri ridicate anti-tTG Ab (Tabelul 1), care a condus la o endoscopie gastrointestinală superioară care a fost raportată ca fiind normală. Biopsiile duodenale au arătat atrofie viloasă marcată și o creștere a limfocitelor intra-epiteliale, compatibile cu enteropatia de tip 3c din clasificarea Marsh-Oberhuber 19 (Figura 1).

Odată cu diagnosticul de boală celiacă, a fost început un regim fără gluten, evoluând cu un răspuns clinic excelent. Scaunele s-au normalizat și meteorismul a dispărut. În lunile care au urmat diagnosticului, el nu a mai prezentat RP, curba de înălțime sa modificat de la -1 SD la normal și greutatea sa a crescut la + 1 SD, deci nu au fost efectuate studii suplimentare. Pe parcursul a cinci ani de urmărire, în care a menținut o dietă strictă fără gluten, nu a prezentat din nou RP.

Sunt prezentați doi pacienți cu o manifestare neobișnuită a bolii celiace. În ambele, cauzele obișnuite descrise ca provocând RP au fost excluse prin istoricul clinic și examenul fizic; diaree infecțioasă, constipație, patologie respiratorie, malnutriție, intestin neurogen și hipermobilitate 8. Deși asocierea dintre fibroza chistică și RP a fost descrisă pe scară largă, 10, 11 nu a fost efectuat niciun studiu de diagnostic al fibrozei chistice prin intermediul unui test de transpirație, deoarece nu a existat niciun compromis nutrițional sau simptome respiratorii, pentru a susține acest diagnostic.

Ambii pacienți au avut în comun prezența RP recurentă, care a fost motivul consultării și la care diareea cronică a trecut neobservată. La ambele, boala celiacă a fost diagnosticată prin biopsie duodenală endoscopică, după care a început o dietă fără gluten. PR nu a reapărut odată cu începerea dietei, care a fost singura intervenție terapeutică efectuată la ambii pacienți. Această observație ar putea sugera o posibilă asociere cauzală între boala celiacă și RP.

Există doar două publicații care se referă la această asociație, prima în 1978 16, care descrie cazul unei femei de 73 de ani cu diaree cronică, cu compromis nutrițional și cu RP. A fost studiat de mai multe ori, dar nu a fost luată o biopsie duodenală, dar s-a început o dietă fără gluten, diareea lor s-a îmbunătățit dramatic și RP nu s-a repetat. Autorii concluzionează că cauza RP s-a datorat cauzelor mecanice în contextul bolii celiace netratate. Deoarece nu s-a efectuat o biopsie duodenală, putem presupune doar că a avut boală celiacă, iar o intoleranță non-celiacă la gluten nu poate fi exclusă ca o altă cauză posibilă.

A doua publicație este din 2016 17, care descrie cazul unui copil al cărui simptom de consultare a fost RP, asociat cu prezența scaunelor pastoase și uleioase și la care boala celiacă a fost confirmată în cadrul studiului. După începerea dietei fără gluten, scaunele s-au normalizat, iar RP nu a reapărut.

În ceea ce privește factorii posibili care ar putea explica PR la pacienții celiaci, s-ar putea argumenta că fiziopatologia este similară cu cea care apare în fibroza chistică. Din cauza malabsorbției, ar exista o creștere a conținutului intestinal și a meteorismului din cauza producției excesive de gaze. Pentru a rămâne eutrofic, pacientul trebuie să mănânce o cantitate mare de alimente, probabil mai mare decât cerințele sale de vârstă. Volumul intestinal excesiv și producția crescută de gaze ar contribui la creșterea presiunii intraabdominale. În plus față de prezența diareei cronice, efortul crescut de tensionare și defecare, ar fi explicat riscul crescut de RP.

În cele două cazuri prezentate, motivul consultării a fost PR. În ambele, istoria clinică îndreptată se referea la prezența meteorismului și a scaunelor modificate, care nu au atras atenția părinților și nici nu au fost luate în considerare în evaluările medicale anterioare, deoarece ambii pacienți erau eutrofi și păreau sănătoși. Pe baza acestei diaree cronice a fost suspectată boala celiacă. Ambii pacienți au avut titruri anti-tTG Ab crescute peste 100 EU/ml. În ambele, biopsia duodenală a arătat un grad de atrofie și prezența limfocitelor intraepiteliale compatibile cu clasificarea Marsh-Oberhuber 3c. Pe baza acestor elemente, boala celiacă a fost observată în mod adecvat la ambele, fără îndoială în diagnostic.

Este posibil să se concluzioneze că, din moment ce boala celiacă este o patologie frecventă, prezentă la 1% din populația generală, 20 RP ar fi rareori principalul simptom care prezintă această patologie, dar făcând analiza inversă, în prezența RP în A copil preșcolar fără o cauză aparentă care să o explice, cum ar fi constipație cronică, fibroză chistică, diaree infecțioasă acută, podea pelviană sau patologie neurogenă, în cadrul studiului posibilelor cauze ale PR, ar trebui luată în considerare căutarea bolii celiace.

Asocierea RP și a bolii celiace documentate, descrisă la ambii pacienți în acest articol, ne îndeamnă să căutăm direct boala celiacă la pacienții pediatrici al căror motiv pentru consultare este RP.

Protecția persoanelor și animalelor: Autorii declară că procedurile urmate au fost în conformitate cu standardele etice ale comitetului responsabil de experimentare umană și în conformitate cu Asociația Medicală Mondială și Declarația de la Helsinki.

Confidențialitatea datelor: Autorii declară că au respectat protocoalele centrului lor de lucru privind publicarea datelor pacienților.

Dreptul la confidențialitate și consimțământul informat: Autorii au obținut consimțământul informat al pacienților și/sau subiecților menționați în articol. Acest document este în posesia autorului corespunzător.

Conflict de interese

Autorii nu declară niciun conflict de interese.

1. Siafakas C, Vottler TP, Andersen JM. Prolaps rectal în pediatrie. Clin Pediatr 1999; 38: 63-72. [Link-uri]

2. Corman ML. Prolaps rectal la copii. Dis Colon Rectum 1985; 28 (7): 535-9. [Link-uri]

3. Quest N, Rasmussen L, Klassaborg KE și colab. Prolapsul rectal în copilărie: tratament conservator versus operator. J Pediatr Surg 1986; 21: 8878. [Link-uri]

4. Klein MD, Thomas RP. Condiții chirurgicale ale anusului, rectului, colonului. În: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB și colab., Editori. Manual Nelson de pediatrie. Ediția a XVIII-a Philadelphia (Pa): Saunders Elsevier; 2007.p.1635-41. [Link-uri]

5. Rintala RJ, Pakarinen M. Alte tulburări ale anusului și rectului, funcție anorectală. În: Grosfeld JL, O'Neill JA, Fonkalsrud EW, Coran AG, editori. Chirurgie pediatrică. Al 6-lea. Philadelphia: Mosby; 2006: 1595-6. [Link-uri]

6. Laituri CA, Garey CL, Fraser JD, Aguayo P. și colab. Experiență de 15 ani în tratamentul prolapsului rectal la copii. J Pediatr Surg 2010; 45 (8): 1607-9. [Link-uri]

7. Traisman E, Conlon D, Sherman JO și colab. Prolaps rectal la doi nou-născuți cu boala Hirschsprung. Am J Dis Child 1983; 137 (11): 1126-7. [Link-uri]

8. Zempsky WT, Rosenstein BJ. Cauza prolapsului rectal la copii. Sunt J Dis Copil. 1988; 142 (3): 338-9. [Link-uri]

9. Nathoo KJ, Porteous JE, Wellington M și colab. Predictori ai mortalității la copii spitalizați cu dizenterie în Harare, Zimbabwe. Centr Afr J Med 1998; 44 (11): 272-6. [Link-uri]

10. Stern RC, Izant RJ Jr, Boat TF, Wood RE, Matthews LW, Doershuk CF. Tratamentul și prognosticul prolapsului rectal în fibroza chistică. Gastroenterologie. 1982; 82 (4): 707-10 [Legături]

11. El-Chammas KI, Rumman N, Goh VL, Quintero D, Goday PS. Prolaps rectal și fibroză chistică. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2015; 60 (1): 110-2. [Link-uri]

12. Chaloner EJ, Duckett J, Lewin J. Prolaps rectal pediatric în Ruanda. J R Soc Med 1996; 89 (12): 688-9. [Link-uri]

13. Chen CW, Jao SW. Imagini în medicina clinică. Sindromul Ehlers-Danlos. N Engl J Med 2007; 357 (11): e12. [Link-uri]

14. Cares K, El-Baba M. Prolapsul rectal la copii: Semnificație și management. Curr Gastroenterol Rep. 2016; 18 (5): 22. [Link-uri]

15. Michail S, Gendy E, Preud'Homme D, Mezoff A. Polietilen glicol pentru constipație la copii cu vârsta sub 18 luni. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2004; 39: 197. [Link-uri]

16. Cameron AE, Wyatt AP. Astm, prolaps rectal și malabsorbție. J R Soc Med. 1978; 71 (7): 529-531 [Legături]

17. Cares KI, Poulik J, El-Baba M. Boala celiacă la un copil care prezintă prolaps rectal recurent - Raport de caz. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2016; 62 (3): e26-8. [Link-uri]

18. Grupul de studiu OMS pentru referința creșterii multicentrice. Standardele OMS de creștere a copilului bazate pe lungime/înălțime, greutate și vârstă. Acta Paediatr Suppl. 2006; 450: 76-85. [Link-uri]

19. Oberhuber G, Granditsch G, Vogelsang H. Histopatologia bolii celiace: timpul pentru o schemă de raport standardizat pentru patologi. Eur J Gastroenterol hepatol 1999; 11 (10): 1185-94. [Link-uri]

20. Dydensborg S, Toftedal P, Biaggi M și colab. Creșterea prevalenței bolii celiace în Danemarca: un studiu de legătură care combină registrele naționale. Acta paediatrica 2012; 101 (2): 179-84 [Link-uri]

1 Corespondență: Germán Errázuriz [email protected]

Primit: 20 martie 2017; Aprobat: 22 august 2017

Corespondență: Germán Errázuriz [email protected].

Acesta este un articol publicat în acces liber sub o licență Creative Commons

Primarul Eduardo Castillo Velasco 1838
Ñuñoa, Santiago
Caseta 593-11

Tel.: (56-2) 2237 1598 -2237 9757

Fax: (56-2) 2238 0046


[email protected]