Boala celiacă este o afecțiune complexă, care este tratată de rutină printr-o dietă strictă fără gluten (GFD). Una dintre provocările diagnostice ale acestei boli este aceea că pacienții trebuie să consume gluten, astfel încât să se poată face un diagnostic corect prin endoscopie.

Boala celiacă (CD) este o enteropatie imună mediată cu o componentă genetică puternică, în care alelele care codifică moleculele de antigen leucocitar uman (HLA), DQ2 și DQ8, sunt responsabile de 40% din ereditatea bolii. Un biomarker genetic constitutiv care este prezent și atunci când insulta care declanșează boala este absentă ar fi extrem de util pentru diagnosticul acestor afecțiuni.

biomarker

Oamenii de știință asociați cu Universitatea din Țara Bascilor (Leioa, Spania) au emis ipoteza că fuziunea diferitelor niveluri de informații genomice prin randomizarea mendeliană (MA) ar putea ajuta la descoperirea biomarkerilor genetici utili pentru diagnosticul CD. MA a fost efectuată utilizând baze de date publice (9.451 cazuri și 16.434 controale) ale locurilor trăsăturilor de expresie cantitative (eQTL) și metilarea QTL (mQTL) ca expuneri, precum și Studiul de asociere al cel mai mare genom al CE (GWAS), efectuat până în prezent, în care boala rezultatul, pentru a identifica posibile gene cauzale.

Oamenii de știință au identificat UBE2L3, o ubiquitin ligază situată într-o regiune asociată cu CD. Ei au interogat expresia UBE2L3 într-un set de date independent de celule mononucleare din sânge periferic (PBMC) și au constatat că expresia acesteia este modificată la pacienții cu CD care consumă un GFD, comparativ cu controalele non-celiace. Expresia relativă a izoformelor UBE2L3 prezice CD cu o specificitate și sensibilitate de 100% și ar putea fi utilizată ca marker de diagnostic, în special în absența consumului de gluten.

Autorii au concluzionat că expresia relativă a izoformelor genei UBE2L3 în sânge facilitează diferențierea cu sensibilitate și specificitate de 100% la pacienții celiaci care consumă o dietă fără gluten. Metoda utilizată ar putea fi aplicabilă altor boli în care diagnosticul pacienților asimptomatici poate fi dificil. Studiul a fost publicat pe 29 mai 2019, în revista Human Molecular Genetics.