Pe 21 iunie, se sărbătorește Ziua Mondială a Sclerozei Laterale Atrofice (SLA). Din acest motiv, asociația de pacienți ADELA a organizat sâmbătă o masă caritabilă cu scopul de a reuni un număr mare de pacienți și rude cu această patologie, care afectează 4.000 de persoane din Spania

frecventă

Madrid, 20 iunie 2009 (medicosypacientes.com)

Care sunt simptomele?

Stephen Hawking, afectat de
Boala sclerozei
Atrofic lateral (SLA)

Cum este diagnosticată SLA?

Diagnosticul este fundamental clinic, adică nu există un test specific care să dea diagnosticul definitiv. După confirmarea diagnosticului de SLA, ar trebui efectuate numeroase teste de diferite tipuri pentru a exclude alte boli care pot imita SLA. Cu aceste teste, studiul istoricului medical al pacientului și un examen neurologic atent, specialiștii ajung de obicei la diagnosticul definitiv. Printre testele care trebuie efectuate pentru diagnosticul său, se evidențiază o rezonanță nucleară magnetică, cerebrală sau spinală, un studiu electromiografic al funcției neuromusculare și o baterie de teste specifice de sânge și urină. Recomandăm întotdeauna ca pacienții să aibă un al doilea diagnostic pus de un medic cu experiență în SLA, pentru a reduce numărul de diagnostice greșite. În multe ocazii, diagnosticul definitiv poate dura câteva luni pentru a fi produs, chiar și după efectuarea tuturor testelor relevante și observarea cu atenție a evoluției simptomelor.

Ce cauzează SLA?

Nu se cunoaște cauza SLA. În orice caz, este un fapt că cunoașterea pe care o avem despre funcționarea sistemului nervos crește și crește în fiecare an, grație utilizării unor instrumente mai sofisticate în domeniul biologiei moleculare, ingineriei genetice și biochimiei. Toate acestea ne oferă o speranță mai mare atunci când vine vorba de a ne gândi la o descoperire timpurie a etiologiei sale.

În majoritatea cazurilor de SLA, nu există istoric al bolii la membrii cunoscuți ai familiei pacientului (bunici, părinți sau frați). Acest tip de afecțiune se numește „SLA sporadică”, deoarece boala apare fără un motiv aparent. În 10% din cazuri, un istoric familial al bolii indică faptul că SLA este moștenită. Acest tip de afecțiune se numește „SLA familială”.

Există vreun tratament?

Deocamdată nu există niciun tratament dovedit pentru SLA. Cu toate acestea, descoperirea recentă a anumitor factori de creștere neuronală și a agenților de blocare a glutamatului s-au dovedit promițătoare în stoparea progresiei bolii, deși încă nu există niciun medicament care să o vindece. Există medicamente pentru combaterea setului de simptome care însoțesc boala, precum crampe, spasticitate, tulburări de somn sau probleme de salivație. Există multe strategii foarte eficiente pentru când apar tulburări respiratorii sau când apar probleme legate de secreții. Fizioterapeuții, terapeuții ocupaționali și logopedii sunt profesioniștii responsabili de asigurarea independenței funcționale prin exerciții și prin utilizarea echipamentului tehnic adecvat.

Cine primește ALS?

SLA afectează în principal adulții între 40 și 70 de ani, deși există multe cazuri descrise la pacienții mai tineri. Nu este o boală contagioasă. Raportul dintre bărbați și femei este de aproximativ 1,3 în favoarea bărbaților. În Spania, se estimează că aproape 900 de cazuri noi de SLA sunt diagnosticate în fiecare an (2-3 cazuri noi pe zi) și că numărul total de persoane care trăiesc cu SLA este de aproximativ 4.000, deși aceste cifre pot varia.

Incidența acestei boli în populația spaniolă este de 2/100.000 și prevalența este de 1/10.000 (acest lucru înseamnă că aproximativ 40.000 de spanioli vii vor dezvolta SLA în timpul vieții lor). SLA este o boală la fel de frecventă ca scleroza multiplă și mai mult decât distrofia musculară.

Există o relație între SLA și rasă?

ALS se crede că afectează întreaga populație în mod egal, cu o incidență de aproximativ 2 persoane la 100.000 de locuitori. Cu toate acestea, majoritatea studiilor privind incidența și prevalența SLA au fost efectuate pe populații cu medii europene. În puținele studii care au luat în considerare rasa unei persoane, SLA sa dovedit a fi mai puțin frecventă la persoanele de culoare și asiatice în comparație cu bărbații europeni.

Cu toate acestea, vor fi necesare mai multe studii în acest moment, pentru a putea afirma dacă rasa, de la sine, creează această diferență de incidență sau este vorba de alți factori externi, cum ar fi accesul la asistență medicală sau o speranță de viață mai scurtă.

Există mai mulți oameni cu SLA astăzi decât în ​​trecut?

Termenul folosit pentru a determina numărul de persoane care trăiesc cu o boală, la un moment dat, este „prevalența”. Prevalența SLA pare a fi în creștere. Acest lucru poate fi explicat probabil prin următorii factori:

  • Populația îmbătrânește. Se știe că cu cât o persoană este mai în vârstă, cu atât este mai probabil să sufere de SLA. Consecința este că odată cu creșterea numărului persoanelor în vârstă din populație, cu atât este mai mare numărul persoanelor care contractă boala.
    Este posibil ca diagnosticul să se îmbunătățească și ca pacienții să fie diagnosticați puțin mai devreme (deși încă nu sunt suficienți în multe cazuri).
  • Încă nu există un test definitiv pentru diagnosticarea SLA.
  • Odată ce o persoană este diagnosticată cu SLA, ea trăiește mai mult cu boala decât ar fi avut în trecut. Unul dintre motive este introducerea Riluzolului, care a fost aprobat ca tratament pentru SLA în 2001 și prelungește durata de viață în medie cu câteva luni. Alte motive posibile sunt îmbunătățirile îngrijirii multidisciplinare și utilizarea tot mai răspândită a tratamentelor de susținere, cum ar fi ventilația neinvazivă și gastrostomia.

Se poate asigura că există locuri în care există mai mulți pacienți cu SLA decât în ​​mod normal?

Unele persoane au raportat o prevalență a cazurilor mai mare decât în ​​mod normal în orașele sau orașele din apropiere. Dacă vrem să stabilim adevărul acestei afirmații, există o serie de factori care trebuie luați în considerare.

Acestea sunt: ​​dacă există o zonă de comparație sau un oraș de dimensiuni similare și cu aceeași vârstă medie a populației etc., ce spun numerele atunci când se compară ambele populații? Câte cazuri există în primul oraș, comparativ cu al doilea? Nu a crescut numărul cazurilor deoarece oamenii știu mai multe despre boală? Câte cazuri sunt SLA familiale și câte SLA sporadice?.

Există un anumit factor sau stil de viață care crește riscul de SLA?

Există unele dovezi că fumatul este un risc pentru dezvoltarea SLA. Un alt nivel de exercițiu fizic a fost, de asemenea, subliniat ca un alt factor posibil. După cum sa menționat în întrebarea anterioară, studiile se contrazic. În timp ce toți acești factori par să crească riscul de scleroză laterală amiotrofică, niciunul dintre ei nu provoacă singură boala.

Studiile privind factorii de risc din carieră și stilul de viață nu ajung la o concluzie clară. Cu informațiile atât de limitate, nu este posibil să se ofere recomandări sau îndrumări pentru a reduce riscul de SLA.