neinvaziv

Specialități

Screening genetic prenatal neinvaziv

Reduce riscul de proceduri invazive în cazurile de vârstă maternă avansată, risc ridicat în screening-ul biochimic și istoricul anterior de sarcină cu alterare cromozomială.

Screeningul din primul trimestru la femeile gravide constă dintr-o combinație de două teste:

  • În sânge: din proteina PAPP-A și hormonul hCG.
  • Și translucența nucală (NT) care se măsoară cu ultrasunete.

Aceste date, împreună cu vârsta maternă, greutatea, fumătorul sau nu, diabetic sau nu, sunt evaluate într-un program de computer specific pentru screening-ul primului trimestru, rezultând el Calculul riscului pentru trisomia 21 (Sindromul Down) și trisomiile 13 și 18 (Sindromul Edwards și Sindromul Patau). Dacă rezultatele sugerează vreo anomalie, se recomandă teste invazive suplimentare, cum ar fi amniocenteza sau biopsia corionică, cu riscul de avort spontan. Incidența acestor tulburări crește odată cu vârsta maternă de la 35 de ani.

Recent, test de screening genetic prenatal neinvaziv, efectuat pe o probă de sânge matern din săptămâna 10 de gestație, cu o capacitate de detectare de 99,65% pentru T21 (sindrom Down), 99,66% pentru T18 (sindrom Edwards), 100% pentru T13 (sindrom Patau).

„Se pot face din săptămâna 10 de gestație”.

De asemenea, detectează sexul fetal și aneuploidiile sexuale (modificări ale numărului de cromozomi sexuali). Printre cele mai frecvente sunt Sindromul Turner (XO) și Sindromul Klinefelter (XXY). Cei afectați au probleme cu sterilitatea și în dezvoltarea organelor sexuale și, în anumite cazuri, cu dizabilități intelectuale. Există diferite tipuri de teste, de la cele mai simple care detectează T21, T13, T18, sexul fetal și aneuploidii până la teste mai complexe care identifică prezența trisomiilor 9, 16 și 22 și a microdelecțiilor (pierderea materialului cromozomial nedetectat în cariotip) asociate cu boli rare, acestea includ malformații în diferite organe și dizabilități intelectuale.

Majoritatea pacienților care vin la Clinica Marazuela de efectuat acest test sunt pacienții cu vârsta peste 35 de ani care au avut un risc ridicat sau intermediar în Sindromul Down în screeningul prenatal din primul trimestru, în special datorită factorului de vârstă maternă, deoarece datele cu ultrasunete și biochimice sunt de obicei în normalitate. La majoritatea acestor pacienți en testul genetic neinvaziv rezultatul dvs. pentru sindromul Down și restul studiilor este negativ, deci nu ar fi necesar să se efectueze niciun test de confirmare invaziv, cum ar fi cariotipul lichidului amniotic.