Deoarece galactozemia este o tulburare moștenită rară, simptomele și tratamentul acesteia sunt în mare parte necunoscute publicului. Apare în aproximativ 1 din 65.000 de nașteri din Statele Unite. Cu această revizuire, îmbunătățiți-vă înțelegerea stării în care copiii nu pot descompune și utilizați zahărul galactoză.

semne

Cuprins

Ce este galactoza?

Deși mulți părinți nu au auzit niciodată de galactoză, este de fapt un zahăr foarte obișnuit, deoarece împreună cu glucoza, formează lactoza. Majoritatea părinților au auzit de lactoză, zahărul din laptele matern, laptele de vacă și alte forme de lapte animal.

Galactoza este descompusă în organism de enzima galactoză-1-fosfat uridililtransferază (GALT). Fără GALT, produsele de galactoză și galactoză, inclusiv galactoza-1-fosfat galactitol și galactonat, se acumulează și devin toxice în celule.

Simptomele

Dacă se administrează lapte sau produse lactate, un nou-născut sau un copil cu galactozemie poate dezvolta semne și simptome, inclusiv:

  • Nutriție proastă
  • Aruncat
  • Icter
  • Creștere mică în greutate
  • Eșecul de a-și recâștiga greutatea la naștere, care apare de obicei atunci când nou-născutul are două săptămâni
  • Letargie
  • Iritabilitate
  • Convulsii
  • cascade
  • Un ficat mărit (hepatomegalie).
  • Scăderea zahărului din sânge (hipoglicemie)

Pentru un nou-născut cu galactozemie clasică, aceste simptome pot începe în câteva zile de la începerea alăptării sau luării formulei pentru bebeluși pe bază de lapte de vacă. Din fericire, aceste simptome timpurii ale galactozemiei dispar de obicei odată ce copilul începe o dietă fără galactoză dacă diagnosticul este pus devreme.

Diagnostic

Majoritatea copiilor cu galactozemie sunt diagnosticați înainte de a avea multe simptome ale galactozemiei, deoarece afecțiunea se găsește în testele de screening pentru nou-născuți care se fac la nașterea copilului. Toate cele 50 de state din SUA testează nou-născuții pentru galactozemie.

Dacă se suspectează galactozemie pe baza unui test de screening pentru nou-născuți, se vor efectua teste de confirmare pentru a determina nivelurile de galactoză-1-fosfat (gal-1-p) și GALT. Dacă bebelușul are galactozemie, gal-1-p va fi mare și GALT va fi foarte scăzut.

Galactozemia poate fi, de asemenea, diagnosticată prenatal prin biopsie de villus corionic sau teste de amniocenteză. Copiii care nu sunt diagnosticați prin screening-ul nou-născuților și prezintă simptome pot fi suspectați că au galactozemie dacă au în urină ceva cunoscut sub numele de „substanțe reducătoare”.

Tipurile

De fapt, există două tipuri de galactozemie, în funcție de nivelul GALT al unui copil. Copiii pot avea galactozemie clasică, cu un deficit complet sau aproape complet de GALT. De asemenea, pot avea galactozemie parțială sau variantă, cu deficit parțial de GALT.

Spre deosebire de bebelușii cu galactozemie clasică, bebelușii cu variantă de galactozemie, inclusiv varianta Duarte, nu prezintă de obicei niciun simptom.

Oferte

Nu există nici un remediu pentru galactozemia clasică; în schimb, copiii sunt tratați cu o dietă specială fără galactoză, în care evită cât mai mult posibil laptele și produsele care conțin lapte pentru tot restul vieții. Aceasta include:

  • Lapte matern
  • Formula pentru bebeluși pe bază de lapte de vacă
  • Lapte de vacă, lapte de capră sau lapte uscat.
  • Margarina, unt, brânză, înghețată, ciocolată cu lapte sau iaurt
  • Alimente care includ solide lactate, cazeină, cazeinat de sodiu, zer, solide din zer, caș, lactoză sau galactoză fără grăsimi în lista ingredientelor

În schimb, nou-născuții și sugarii ar trebui să ia o formulă pentru sugari pe bază de soia, cum ar fi Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance sau Nestle Good Start Soy Plus. Dacă bebelușul dvs. nu poate tolera o formulă de soia, poate fi utilizată în schimb o formulă elementară, cum ar fi Nutramigen sau Alimentum. Aceste formule, cu toate acestea, au cantități mici de galactoză.

Copiii mai mari pot avea un înlocuitor de lapte fabricat din proteine ​​de soia izolate (Vitamite) sau o băutură de orez (Rice Dream). Copiii cu galactozemie ar trebui să evite și alte alimente bogate în galactoză, cum ar fi ficatul, unele fructe și legume și anumite fasole uscată, în special năutul.

Un dietetician înregistrat sau un specialist în metabolizare pediatrică vă poate ajuta să determinați ce alimente să evitați dacă copilul dumneavoastră are galactozemie. Acest specialist se poate asigura, de asemenea, că copilul dumneavoastră primește suficient calciu și alte minerale și vitamine importante. În plus, nivelurile de gal-1-p pot fi monitorizate pentru a vedea dacă dieta unui copil conține prea multă galactoză.

Restricții dietetice controversate

Restricțiile alimentare ale copiilor cu variante de galactozemie sunt mai controversate. Un protocol este restricționarea laptelui și a produselor care conțin lapte, inclusiv laptele matern, pentru primul an de viață. După aceea, o anumită galactoză ar fi permisă în dietă odată ce copilul va împlini un an.

O altă opțiune este de a permite o dietă fără restricții și de a observa o creștere a nivelurilor de gal-1-p. Deși se pare că încă se fac cercetări pentru a vedea care este cea mai bună opțiune, părinții pot fi siguri că un mic studiu a arătat că rezultatele clinice și de dezvoltare de până la un an au fost bune la copiii cu galactozemie variantă Duarte, atât la cei care au practicat restricția diete și cei care nu au făcut-o.

Ce trebuie sa stii

Deoarece galactozemia este o tulburare autozomală recesivă, dacă doi părinți sunt purtători de galactozemie, aceștia vor avea o șansă de 25% de a avea un copil cu galactozemie, o șansă de 50% să aibă un copil purtător de galactozemie și o șansă de 25%. de a avea un copil fără niciuna dintre genele pentru galactozemie. Părinților unui copil cu galactozemie li se va oferi în general consiliere genetică dacă intenționează să aibă mai mulți copii.

Nou-născuții care nu sunt tratați cu galactozemie prezintă un risc crescut de a dezvolta septicemie cu E. coli, o infecție cu sânge care pune viața în pericol. În plus, copiii cu galactozemie clasică pot prezenta riscuri de statură scurtă, dizabilități de învățare, probleme de mers și echilibru, tremurături, tulburări de vorbire și limbaj și insuficiență ovariană prematură.