Index

  1. Ce face alte nume?
  2. Ce este sindromul Alport?
  3. Care sunt cauzele tale?
  4. Ce impact are?
  5. Ce simptome are?
  6. Cum poți diagnostica?
  7. Aveți tratament?
  8. Care este diagnosticul bolii?

Ce face alte nume?

Nefrita ereditară

Boala Alport

ICD-9: 759,89

ICD-10: Q87.81

Ce este sindromul Alport?

Sindromul Alport este o boală renală moștenită caracterizată prin sânge în urină, pierderea auzului și probleme oculare.

sindrom Alport

Există diferite varietăți ale sindromului, unele se pot manifesta în copilărie, iar altele nu provoacă simptome până nu ajung la 20 sau 30 de ani. Toate varietățile sindromului sunt caracterizate de boli renale care progresează în general către insuficiență renală cronică și uremie (prezența unor cantități excesive de uree în sânge).

Care sunt cauzele tale?

Sindromul Alport este, în general, cauzat de un defect la una sau mai multe gene situate pe cromozomul X. Este de obicei moștenit de la mama cu moștenire recesivă legată de X, care este de obicei purtătoarea defectului genetic. Cea mai frecvent asociată genă este gena COL4A5, care are efecte asupra membranei bazale glomerulare care provoacă probleme la rinichi.

Cu toate acestea, în până la 20% din cazuri nu există istoric familial al tulburării și apare prin mutație spontană.

Ce impact are?

Se estimează că afectează 1 din 5000 de persoane și are o incidență și o gravitate mai mari la bărbați decât la femei, deoarece este o boală ereditară cu moștenire recesivă legată de X.

Se estimează că este responsabil pentru 3% din cazurile de insuficiență renală la copii și 0,2% la adulți.

Ce simptome are?

Principalul și cel mai distinct simptom al sindromului Alport este hematuria (prezența sângelui în urină).

Alte simptome care pot apărea includ:

  • Proteinurie: prezența proteinelor în urină
  • Hipoacuzie senzorială
  • Probleme oculare precum nistagmus (mișcare involuntară și repetitivă a ochilor), cataractă, miopie sau probleme corneene
  • Tulburări cutanate
  • Tulburări trombocitare
  • Globule albe anormale
  • Tumori musculare netede

Nu toți pacienții cu sindrom Alport au probleme cu auzul. În general, persoanele cu sindrom care nu au probleme cu auzul au cazuri mai puțin severe.

Cum poți diagnostica?

Sindromul Alport este confirmat printr-o biopsie renală care poate detecta modificări tipice ale afecțiunii la rinichi.

Analiza urinei poate detecta sânge sau proteine ​​în urină. Testele de sânge pot detecta trombocite scăzute și creatinină ridicată.

Testul de diagnostic definitiv este un test genetic. Testele ADN pot diagnostica copiii afectați chiar înainte de naștere.

Aveți tratament?

Nu există un tratament specific care să vindece sindromul Alport. Tratamentul vizează ameliorarea problemelor legate de insuficiența renală și uremie. Inhibitorii enzimei de conversie a angiotensinei (ECA) pot fi utilizați pentru a reduce proteinuria și a întârzia insuficiența renală.

Pentru a controla inflamația rinichilor (nefrită), pacienții trebuie

  • Limitați aportul de lichide
  • Controlați tensiunea arterială ridicată
  • Controlul edemului pulmonar
  • Controlați nivelurile ridicate de potasiu din sânge

În cazuri rare, pacienții cu sindrom Alport pot dezvolta sindrom nefrotic, caracterizat prin niveluri ridicate de proteine ​​în urină, niveluri scăzute de albumină în sânge și umflături.

Pentru a atenua aceste simptome, pacienții trebuie:

  • Bea mai puține lichide
  • Urmați o dietă fără sare
  • Luați diuretice, dacă este necesar
  • Primiți transfuzii de albumină

Tratamentul pentru insuficiența renală cronică este dializa sau un transplant de rinichi.

Care este diagnosticul bolii?

Femeile cu această afecțiune pot duce o viață normală, deși pot avea o pierdere ușoară a auzului. Ei pot observa sânge în urină în situații stresante sau în timpul sarcinii.

Bărbații au, în general, o problemă mult mai gravă cu boala cu surditate semnificativă și pot necesita dializă sau transplant de rinichi. Bărbații cu sindrom Alport mor adesea de complicații la vârsta mijlocie.