Această patologie se manifestă prin intoleranță la exercițiile fizice sub formă de oboseală și contracturi

Știri conexe

Spitalul 12 de Octubre din Madrid a participat la primul registru al țării de pacienți cu boală rară a lui McArdle, care se manifestă prin intoleranță la exercițiul fizic in forma de oboseală devreme și contracturi în activități la fel de simple precum urcarea scărilor sau ridicarea greutăților.

strania

Boala McArdle este o tulburare a metabolismului glucidic care previne obține puterea din rezervele de zahăr sub formă de glicogen localizat în mușchi.

Registrul a fost efectuat în colaborare cu spitalul Vall d'Hebrón din Barcelona, ​​spitalul din Meixoeiro de Vigo și Universitatea Europeană din Madrid. Colectați date de la 239 de pacienți diagnosticat în Sistemul Național de Sănătate și a fost efectuat la pacienți cu vârste cuprinse între 9 și 93 de ani, pe lângă faptul că este cea mai mare serie studiată în lume despre această patologie.

„Boală ușoară” a fi genetic

Dr. Miguel Ángel Martín Casanueva, de la Centrul pentru Rețeaua de Cercetări Biomedice pe Boli Rare (CIBERER) a informat ABC că persoanele care suferă de această boală sunt «dureri musculare, crampe și contracturi. Deoarece sunt de intensitate ridicată, primele minute de mișcare, trebuie să se oprească ”, deși recunoaște că„ este un boală ușoară " să fiu genetic. ' Tocmai din acest motiv, "există oameni care au îndurat mult timp fără să meargă la sistemul de sănătate", adaugă el.

De asemenea, a recunoscut că „ caracteristicile tipice sunt foarte omogene, deoarece există o mare variabilitate între persoanele care se pot mișca cu greu și persoanele care practic nu observă simptomele și, prin urmare, până la vârstă nu merg la medic, care este atunci când sunt detecta». După cum explică dr. Martín, există o mare parte din faptul că de când merge la colegiu încep să se plângă pentru că nu vor să facă gimnastică și când sunt deja tineri (între 20 și 30 de ani) încep să se manifeste contracturi mai puternice în ele. Prin urmare, «există oameni foarte handicapat pentru viața de zi cu zi și altul decât nu»Asigură.

Această boală obține energie din depozitele de zahăr sub formă de glicogen localizat în mușchi, cum ar fi grăsimi și lipide să continue să faci mișcare, în loc să folosești carbohidrați. Deși încă nedovedită științific, Atunci când pacienții fac mișcare, este de preferat să ia glucoză sau zaharoză, astfel încât să aibă mai mult zahăr disponibil cel puțin pentru primele câteva minute de mișcare. Cu toate acestea, Michelangelo explică că în acest mod există „pericolul de Diabet, deci trebuie să o luați doar la început și nu zilnic).

Exerciții controlate și evitarea eforturilor exagerate

În plus, registrul a făcut posibilă studierea caracteristicilor bolii necunoscute până acum, precum pacienții activ fizic care desfășoară anumite activități precum mersul pe jos, înotul sau ciclismul, au arătat în mod repetat cei mai buni indicatori capacitate cardiorespirator (până la 23 la sută) în comparație cu cei care nu au făcut-o. «A făcut un fiziolog din grupul de cercetare programe de exerciții fizice controlate și se pare că atunci când o fac controlată, cei care o fac sunt metabolici și fizici mai bine decât cei care nu; cu siguranță pentru că se antrenează »explică dr. Miguel Ángel Martín.

De asemenea, s-a demonstrat că în prezent boala McArdle poate fi detectată în majoritatea cazurilor la vârstă copii sau adolescenți prin studii genetic-moleculare dintr-un eșantion de sânge, fără a fi nevoie să efectuați o biopsie musculară. La fel, a făcut posibilă cunoașterea prevalenței sale, stabilită la 0,6 la 100.000 de locuitori, comparativ cu datele furnizate de studiile americane care l-au plasat la unul din 100.000.

Ca recomandare, Dr. Martín sfătuiește nu exagerati prea mult, deși în majoritatea cazurilor pacienții suferă de durere și se opresc din exerciții. «Cu un efort suplimentar, ceea ce li se întâmplă este că rupeți mușchiul și eliberează o proteină numită mioglobină carescurgeri în rinichi și poate provoca insuficiență renală. Aceasta este deja o Pericol»Încheie.

Alte investigații mitocondriale

Laboratorul bolilor rare, mitocondriale și neuromusculare din 12 octombrie a publicat în paralel o altă lucrare științifică care presupune o avans în cunoștințe și diagnostic, descrierea noilor mecanisme moleculare implicate în formarea structurilor cheie pentru producerea de energie în mitocondrii (respirasomi).

Mitocondria furnizează cea mai mare parte a energiei necesare pentru activitatea celulelor și a țesuturilor corpului prin transformare a nutrienților din dietă în energie chimică. Pentru ca acest proces să se desfășoare corect, este necesar mai mult de o sută de proteine care se asociază formând cinci complexe enzimatice. Aceste complexe se pot asocia între ele formând la rândul lor structuri macromoleculare cunoscute sub numele de supercomplexe sau respirasome.

Aceste descoperiri sugerează că mutațiile care ar afecta inițial un singur complex enzimatic s-ar putea modifica în al doilea rând la restul complexelor și, prin urmare împiedicădiagnostic biochimice și genetice moleculare ale acestui tip de boli.