rezumat

Anomaliile glicozilării proteinelor sunt raportate în fructozemie (HFI) și galactozemie, deși, în special în HFI, datele publicate sunt limitate la cazuri individuale. Scopul a fost investigarea utilității profilului de transferină deficit de carbohidrați (CDT) pentru identificarea și urmărirea acestor tulburări. Am analizat mai întâi valorile CDT înainte și la scurt timp după diagnostic în 10 cazuri de HFI și 17 cazuri de galactozemie. La toți pacienții, s-au constatat niveluri crescute de CDT care au scăzut semnificativ (p

deficit

% CDT înainte (coloane solide) și după (coloane deschise) ale dietei cu restricție de fructoză la pacienții cu HFI (numerele 1-10) comparativ cu cazurile de referință (CDG, galactozemie) Valorile din coloane indică numărul de zile dintr-un FFD. La doi pacienți (9 și 10), sunt disponibile doar rezultatele înainte de diagnostic. Mutațiile genei ALDOB pentru pacienții 1-3 sunt prezentate în Tabelul 1. Mutațiile la pacienții rămași din Figura 1 sunt după cum urmează: pacientul 4: A150P/A175D; pacientul 6: A150P/-; pacienții 7 și 8: nicio mutație în exonul 5, alți exoni neatestați; pacientul 9: A150P/A150P; pacientul 10: Y174X/Y174X. R, referință (bară, mijloc, linie verticală, interval superior).

Imagine la dimensiune completă

CDT versus tratament în galactozemie.

Înainte de tratament, la toți copiii cu galactozemie, nivelurile de CDT au crescut, în timp ce introducerea unei diete cu restricție de galactoză a dus la normalizarea lor sau la reducerea aparentă semnificativă, în general, după câteva zile (Fig. 2). Valorile medii respective înainte și după tratament au fost de 43,8 ± 14,1% (maxim 61,6%) față de 11,2 ± 4,0% (p

% CDT înainte (coloane solide) și după (coloane deschise) ale dietei fără lapte la pacienții cu galactozemie. Valorile din coloanele deschise indică numărul de zile pe o dietă fără lapte. Pentru doi pacienți (13 și 14), au fost disponibile doar rezultatele înainte de diagnostic, în timp ce la trei (15, 16, 17) au fost disponibile doar rezultatele după introducerea tratamentului dietetic. Fără să știe, pacientul 4 a fost expus la galactoză timp de 10 zile după 48 de zile de dietă fără galactoză. R, referință (bară, mijloc, linie verticală, interval superior).

Imagine la dimensiune completă

Monitorizarea valorilor CDT în timpul tratamentului cu fructozemie.

Valorile% CDT în timpul tratamentului dietetic al fructozemiei au variat de la 3% la 25,8% (în medie 11,3 ± 5,5%). Din totalul de 134 de determinări într-un grup de 25 de copii, doar 30 au fost în limite normale (CDT Gen ALDOB

gena aldolazei B.

Tulburări congenitale ale glicozilării (anterior glicoproteină cu deficit de carbohidrați)