Purinele sunt compuși esențiali pentru sinteza acizilor nucleici (ADN și ARN). De asemenea, intervin în traducerea și traducerea mesajelor celulare, oferă energie (ATP) și stau la baza multor coenzime precum NAD, NADP sau FAD.
Simptomele asociate cu o modificare a metabolismului purinelor pot fi rezumate după cum urmează:
- Hiperuricemie și gută.
- Nefrolitiaza.
- Imunodeficiență.
- Anemie.
- Implicarea sistemului nervos central.
- Miopatie.
În acest capitol vor fi menționate acele defecte enzimatice cu afectare neurologică.

recesivă Clinic

  • DEFICIT DE TRANSFERASĂ HIPOXANTIN-GUANINĂ (PHRT)

  • HIPERACTIVITATEA ENZIMULUI FOSFORORBOSIL PIROFOSFAT SINTEZĂ (PRPS)

Tulburarea de moștenire legată de X.
Clinic: hiperuricemie, întârziere psihomotorie, epilepsie, autism, ataxie, trăsături dismorfice.
Diagnostic: acid uric plasmatic crescut și hipoxantină și raport crescut uric/creatinină și hipoxantină în urină.
Tratament: dietă cu restricție purinică, alcalinizarea urinei, alopurinol.

  • ADENILOSUCCINAT DEFICIENȚA LIASA (ADLS)

Boală moștenită autozomală recesivă.
Clinic: întârziere psihomotorie severă, epilepsie, autism, ataxie și ocazional întârziere a creșterii.
Diagnostic: succiniladenozină crescută, SAICAR și aminoacizi precum glicină și aspartic în urină.

  • DEFICIENȚA DEAMINAZĂ DE MIOADENILAT

Clinică: oboseală și crampe musculare cu exerciții fizice.
Diagnostic: CK plasmatic crescut, test anormal de ischemie musculară.
Tratament: tratamentul cu riboză poate fi de ajutor.

  • DEFICIENȚĂ DE DEAMINASARE ADENOZINICĂ

Tulburare de moștenire autosomală recesivă
Clinic: imunodeficiență combinată severă, diaree, eșecul prosperării și simptome neurologice progresive: spasticitate, tulburări de mișcare.
Diagnostic: limfopenie, hipogammaglobulinemie, adenozină plasmatică crescută.
Tratament: transplant de măduvă osoasă, tratament de înlocuire a enzimelor.

  • DEFICIENȚA FOSFORORILAZEI NUCLEOZIDICE

Moștenirea autosomală recesivă.
Clinic: imunodeficiență celulară, anemie hemolitică autoimună, spasticitate, tulburări de mișcare progresivă și întârziere în dezvoltare.
Diagnostic: scăderea acidului uric și creșterea inozinei și guanozinei urinare, scăderea raportului uric/creatinină.
Tratament: transplant de măduvă osoasă.

BIBLIOGRAFIE
- Fernandes J, Saudubray JM, Van den Berghe G, Walter JH. (2006). Boli metabolice înnăscute. Diagnostic și tratament. Berlin: Springer-Verlag.
- Forsyth R, Newton R. (2007). Neurologie pediatrică. New York: Oxford University Press.
- Hoffmann GF, Zschocke J, Nyhan WL. (2010). Boli metabolice moștenite. O abordare clinică. Berlin: Springer.
- Lyon G, Adam RD, Kolodny EH. (o mie nouă sute nouăzeci și șase). Neurologia bolilor metabolice ereditare ale copiilor. New York: McGraw-Hill.
- Sanjurjo P, Baldellou A. (). Diagnosticul și tratamentul bolilor metabolice ereditare. Madrid: Ergon.
- Simmonds HA, Van Gennip AH. (2003). Tulburări de purină și pirimidină. În: Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, Ghidul medicului pentru diagnosticul de laborator al bolilor metabolice, (pp. 107-22).
- Verdú A, Cazorla MR. (2008). Tulburări intermediare ale metabolismului cu repercusiuni neurologice (II). În: Verdú A, García A, Martínez B. Manual de neurologie infantilă, (pp. 622-34). Madrid: Publimed.
- Zschocke J, Hoffman GF. (2004). Vademecum metabolicum: manual de pediatrie metabolică. Friedrichsdorf: Schattaauer.