Medicii de la Quirónsalud din A Coruña au redus transmiterea ereditară a mutației folosind tehnica de selecție a embrionilor

Distribuiți articolul

Echipa Unității de Reproducere Asistată. // FdV

spital

S-a născut pe 31 august și vine în lume fără gena BRCA1. Natura a insistat să o aibă. Mama lui o poartă și mai mulți dintre strămoșii săi. Dar transmiterea genei, responsabilă de multe tipuri de cancer ereditar de sân și ovarian, a fost întreruptă. Diagnosticul genetic preimplantator (PGD), o tehnică de reproducere asistată în care se face o selecție de embrioni liberi de această mutație și care sunt transferați ulterior în uter, a permis fetiței să se nască fără BRCA1 și care, în viitor, descendenții nu trebuie să trăiască nici cu sabia aceea a lui Damocles.

Da, o face mama lui, o femeie din A Coruña, în vârstă de treizeci de ani, care a fost tratată la Unitatea de Reproducere Asistată Grupo Ron din Spitalul Quirónsalud din A Coruña. Șeful acestei unități, Roque Devesa, explică faptul că acesta este al cincilea caz al copiilor născuți în Spania fără această mutație ereditară. „Mama, purtătoare a acestei mutații, a fost diagnosticată în 2012, la vârsta de 29 de ani, cu cancer de sân și a suferit, înainte de a primi tratament de chimioterapie, o vitrificare a ovocitelor pentru a-și păstra fertilitatea. Chimioterapia poate deteriora ireversibil ovarele, vitrificarea ovocitelor, permite extragerea și congelarea mai multor ouă pentru tratamentul viitor ”, spune dr. Devesa.

În 2015, odată ce boala s-a încheiat, pacienta a decis să urmeze un tratament de reproducere asistată, dar nu și-a dorit ca viitorii săi descendenți să poarte această mutație. Legea reproducerii asistate autorizează selectarea genetică a embrionilor pentru anumite boli în mod direct, dar în cele mai complexe cazuri, cum ar fi cancerul, Comisia Națională pentru Reproducerea Umană Asistată (CNRA) trebuie să autorizeze tehnica.

Odată cu nașterea acestei fetițe, există deja cinci copii născuți în Spania fără această predispoziție.