acidurie

Glutaric aciduria tip 1 în limba engleză este cunoscut sub numele de Glutaric Acidaemia Type I și sub acronimul GA1. Se caracterizează prin eșecuri ale căilor de degradare ale lizinei, hidroxilizinei și triptofanului care duc la acumularea de acid glutaric.

Tratamentul constă în prevenirea acumulării produselor neurotoxice. Pentru aceasta, proteinele naturale din dietă care conțin aminoacizii lizină și triptofan, precursori ai acidului glutaric, sunt restricționate. Este furnizată o formulă specială care furnizează toți aminoacizii, cu excepția celor menționați mai sus. Administrarea acestuia trebuie efectuată în mai multe doze pe parcursul zilei, împreună cu cantitățile controlate de proteine ​​naturale stabilite individual pentru fiecare pacient pentru o creștere și dezvoltare adecvate.

Incidența aciduriei glutarice de tip I este de aproximativ 1 din 30.000 de nou-născuți.