Asociația spaniolă de pediatrie are ca unul dintre obiectivele sale principale diseminarea informațiilor științifice riguroase și actualizate despre diferitele domenii ale pediatriei. Anales de Pediatría este Corpul de Expresie Științifică al Asociației și constituie vehiculul prin care comunică asociații. Publică lucrări originale despre cercetarea clinică în pediatrie din Spania și țările din America Latină, precum și articole de revizuire pregătite de cei mai buni profesioniști din fiecare specialitate, comunicările anuale ale congresului și cărțile de minute ale Asociației și ghidurile de acțiune pregătite de diferitele societăți/specializate Secțiuni integrate în Asociația Spaniolă de Pediatrie. Revista, un punct de referință pentru pediatria vorbitoare de limbă spaniolă, este indexată în cele mai importante baze de date internaționale: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica și Index Médico Español.

cauză

Indexat în:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica

Urmareste-ne pe:

Factorul de impact măsoară numărul mediu de citații primite într-un an pentru lucrările publicate în publicație în ultimii doi ani.

CiteScore măsoară numărul mediu de citări primite pentru fiecare articol publicat. Citeste mai mult

SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.

SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.

Întârzierea greutății în timpul alăptării este o consultație frecventă în serviciile pediatrice, în special în îngrijirea primară. De fapt, prevalența sa în mediul nostru este de 3-10%. Etiologiile sunt împărțite în cauze organice și cauze neorganice. Acestea din urmă reprezintă mai mult de 50% din cazuri. Evident, importanța principală atunci când avem de-a face cu o întârziere în greutate constă în distingerea timpurie a cauzelor organice pentru a putea fi abordate în mod adecvat. Printre cauzele organice trebuie să includem tumorile. Acestea includ tumori ale sistemului nervos central care prezintă o disfuncție hipotalamică cunoscută clinic sub denumirea de cașexie diencefalică 1,2 .

Deși tabloul clasic al cașexiei diencefalice este descris în mod clasic ca o emaciație progresivă la un pacient cu apetit conservat sau chiar crescut, în această notă clinică raportăm un caz de tumoare diencefalică ale cărei simptome principale în momentul diagnosticului au fost întârzierea greutății și anorexia.

Sugar de 2 luni și jumătate, de sex feminin și alb, fără antecedente patologice de interes, care a participat la serviciul de urgență al centrului nostru îndrumat de medicul pediatru obișnuit din cauza respingerii parțiale a alimentelor și a stagnării în greutate a unei luni de evoluție fără alte simptome însoțitoare. Este un copil născut ca rezultat al unei prime sarcini controlate fără incidente la o mamă sănătoasă; Nașterea cezariană la termen datorată disproporției pelvifetale cu valori antropometrice la naștere în limita normalității (greutate neonatală: 3.140 g; înălțime: 49 cm; circumferința capului: 35,5 cm). Nu au existat antecedente relevante perinatale sau neonatale. Screeningul neonatal a fost normal. La interogarea atentă a părinților, aceștia indică faptul că este un sugar hrănit în primele 10 zile de viață alăptând la cerere și, ulterior, hrănit cu alăptare artificială. La momentul internării, pacientul prezenta o respingere clară a alimentelor; de fapt, cantitatea zilnică ingerată nu a depășit 80-90 ml/kg de lapte artificial adaptat vârstei lor. Nu au existat nelegiuiri în tehnica pregătirii sticlelor.

Examenul fizic a relevat aspectul distrofic al pacientei, deși aspectul său clinic general a fost bun; a arătat chiar o vivacitate izbitoare. Măsurătorile antropometrice au fost după cum urmează: greutate: 4 kg (3), înălțime: 66 cm (P 50), circumferința capului: 39 cm (P 50). Restul examinării fizice efectuate de aparat a fost total neremarcabil.

Figura 1. Tumoră supraselară solidă de 4,2 × 3,7 × 3,2 cm, la nivelul chiasmei optice, cu o mică componentă chistică care prezintă intensificarea contrastului.

Discuție și comentarii

Descris în anii 1950 de Russell 3, sindromul diencefalic este o boală rară secundară proceselor infiltrative ale diencefalului. Originea primară a acestei afectări diencefalice este de obicei tumorală, în principal glioamele de grad scăzut 4-7, deși alte cauze au fost descrise 8-10. Majoritatea leziunilor care cauzează această entitate sunt localizate în regiunea hipotalamică anterioară 4,6 .

Ca și în cazul prezentat, diagnosticul său este frecvent la o vârstă fragedă: de fapt, 60% din cazuri încep la pacienții cu vârsta sub 6 luni 5,6,11. Deși au fost descrise cazuri la pacienții adulți.

După cum se poate observa din cazul prezentat, diagnosticul său se bazează pe tehnici de neuroimagistică, în special imagistica prin rezonanță magnetică a creierului 13,14,16 .

În tumorile diencefalice, datorită localizării lor anatomice, excizia chirurgicală completă este imposibilă. Din acest motiv, tratamentul este întotdeauna multidisciplinar: excizie chirurgicală parțială cu chimioterapie adjuvantă și/sau radioterapie. În ultimii ani, unii autori, susținând chemosensibilitatea glioamelor de grad scăzut și rata mai mare de sechele ale tratamentului cu intervenții chirurgicale și radioterapie, par să prefere chimioterapia neoadjuvantă ca primă opțiune terapeutică 17-20 .

Cursul său clinic este variabil. Dar, în orice caz, în ciuda măsurilor terapeutice selectate, prognosticul este foarte slab. Supraviețuirea mediană fără tratament variază de la 6 luni la 1 an. Timpul mediu de supraviețuire cu tratament a fost extins la 2 ani 19 .

În concluzie, sindromul diencefalic, deși rar, este o entitate care trebuie luată în considerare în diagnosticul diferențial al eșecului de a prospera în primul an de viață. În principal în acele cazuri în care, după un studiu inițial, nu se constată nicio cauză aparentă a afecțiunii. În astfel de momente, ecografia transfontanelară, datorită siguranței și accesibilității sale, poate fi de mare ajutor.

Corespondență: Dr. J.A. Coasta Orvay.
Spitalul Sant Joan de Déu.
P.º Sant Joan de Déu, 2. 08950 Esplugues. Barcelona. Spania.
E-mail: [email protected]

Primit în mai 2006.
Acceptat pentru publicare decembrie 2006.