Destul de des suntem consultați de pacienții preocupați, deoarece bilirubina le-a dat o valoare ridicată într-o analiză de rutină. În majoritatea cazurilor va fi o entitate benignă, numită sindrom Gilbert. 80% din bilirubină este formată din hemoglobină, substanța din celulele roșii din sânge care transportă oxigenul. Celelalte 20% sunt fabricate din alte proteine din sânge. Deoarece globulele roșii au un timp de înjumătățire de aproximativ trei luni, când sunt distruse, hemoglobina este eliberată. Aceasta are substanțe toxice care trebuie eliminate, cum ar fi grupul hem din care se formează bilirubina.
- Absorbția circulației sângelui
- Depozitarea în celulele hepatice
- Conjugare cu acid glucuronic
- Excreția prin bilă
Orice modificare a oricăruia dintre acești pași poate provoca o creștere a bilirubinei, care poate fi de două tipuri:
- Neconjugat - bilirubina indirectă a crescut-
- Bilirubina conjugată-directă a crescut-
De aceea, medicul va analiza mai întâi care dintre cele două fracții sau subtipuri de bilirubină este cea mai mare:
- Unele boli precum ciroza sau hepatita pot determina o creștere a ambelor tipuri de bilirubină. Pacientul va prezenta simptome sau alte modificări ale analizelor care vor permite medicului să ajungă la diagnostic.
- Altele, cum ar fi tumorile canalului biliar sau pietrele din canalul biliar comun, tubul care transportă bila din vezica biliară la intestinul subțire, produc de obicei o creștere a bilirubinei directe. Pe lângă alte anomalii de laborator, testele precum ecografia abdominală, CT sau colangiopancreatografia retrogradă endoscopică (ERCP) vor permite atingerea diagnosticului corect.
- Cu toate acestea, creșterea bilirubinei neconjugate sau indirecte este cauzată de producția crescută de bilirubină (ca în cazul bolilor care determină hemoliza sau distrugerea celulelor roșii din sânge) fără tulburări hepatice sau în cazul tulburărilor moștenite sau dobândite care împiedică absorbția bilirubinei de către ficatul sau glucuronoconjugarea acestuia. Cele mai frecvente cauze ale bilirubinei neconjugate crescute sunt supraproducția bilirubinei, sindromul Gilbert și icterul nou-născut.
Cea mai frecventă tulburare moștenită a eliminării bilirubinei este sindromul Gilbert. Este o tulburare benignă care poate duce la episoade de icter (pacientul poate deveni galben), deși de multe ori este detectată pur și simplu prin efectuarea unui test de sânge. Există o serie de factori care o pot declanșa, cum ar fi deshidratarea (de exemplu după exerciții intense), postul, bolile intercurente și chiar menstruația. În afară de icter, pacientul nu are alte simptome. Creșterea va fi în bilirubina indirectă sau nu conjugat. Diagnosticul se face prin excluderea altor cauze ale bilirubinemiei indirecte. Nu este necesar niciun tratament.
Sindromul Gilbert este comun? Da, prevalența sa în populația generală variază între 4 și 16%. Este diagnosticat mai frecvent la bărbați, probabil pentru că produc o cantitate zilnică mai mare de bilirubină decât femeile.
De ce își are originea? Apare din cauza unui defect al unei gene care produce o enzimă numită uridină difosfoglucuronat-glucuronosiltransferază 1A1 (UGT1A1). Această enzimă determină conjugarea bilirubinei cu acid glucuronic pentru a fi eliminată.
De ce bilirubina este uneori crescută și uneori normală? Există anumite situații care determină o creștere naturală a bilirubinei. Deoarece eliminarea sa este ușor modificată în Gilbert, provin variații ale nivelurilor de bilirubină, printre aceste situații predispozante sunt:
- Post
- Hemoliza - distrugerea celulelor roșii din sânge-
- Boli care prezintă febră
- Exercițiu fizic intens
- Stres
- Menstruația
Este o tulburare genetică? Da, este mai frecvent în unele familii, ceea ce nu înseamnă că, pentru că o persoană o are, toate rudele lor o vor avea. Este genetic, deoarece implică un defect al unei gene.
Există modificări ale ficatului pacienților cu Gilbert? Nu, chiar și atunci când s-au făcut biopsii ale pacienților cu Gilbert, nu se găsesc modificări semnificative, cu excepția acumulării nespecifice și fără consecințe ale unui pigment numit lipofuscină.
Există o dietă specială de urmat dacă aveți sindromul Gilbert? Nu. Pacientul cu SME al lui Gilbert are o funcționare normală a ficatului, cu excepția micului defect al eliminării bilirubinei.
Ce simptome are? Cu excepția unui episod intermitent de icter (îngălbenirea sclerei ochilor sau a pielii), pacienții cu sindrom Gilbert sunt asimptomatici, iar examinarea lor fizică este normală.
Ce se găsește în testele de laborator? Testele sunt normale, cu excepția fluctuațiilor valorilor bilirubinei. Acest lucru poate fi normal în unele analize, fiind ridicat în alte analize anterioare sau ulterioare. Bilirubina care crește este întotdeauna cea indirectă. Valoarea totală este, în general, mai mică de 3 mg/dl, dar pot fi observați pacienți cu valori de până la 6 mg/dl și există unele cazuri în literatura medicală care sunt excepțional de mari.
Poate un pacient Gilbert să aibă probleme cu medicamentele? Deloc, nu există nicio modificare a funcției hepatice care să afecteze medicamentele. Singura excepție este un medicament antitumoral numit irinotecan. În cazul specific al paracetamolului, poate fi utilizat la pacienții Gilbert fără nicio problemă. Într-un alt aspect, unele medicamente pot crește bilirubina la pacienții Gilbert. Acestea includ unele medicamente utilizate pentru hepatita C, cum ar fi peginterferonul și ribavirina și antiretrovirale, cum ar fi atazanavir. Cu toate acestea, nu este necesar ca pacienții să întrerupă aceste medicamente.
Sindromul Gilbert provoacă calculi biliari? Există un risc crescut de a avea colelitiază dacă aveți sindrom Gilbert.
Cum este diagnosticat sindromul Gilbert? Un diagnostic prezumtiv se face atunci când există o creștere a bilirubinei indirecte (de obicei mai puțin de 3 mg/dl și rar mai mult de 6 mg/dl) la pacienții fără boală hepatică aparentă sau hemoliză. Diagnosticul se face de obicei atunci când se obțin următoarele rezultatele analizei:
- Creșterea peste normală a bilirubinei, în detrimentul indirect, în testele repetate
- Un număr normal de sânge, inclusiv numărul de reticulocite
- Analitic cu transaminaze normale (AST-GOT și ALT-GPT) și fosfatază alcalină
Diagnosticul poate fi considerat definitiv la pacienții la care testele rămân normale (cu excepția bilirubinei) timp de 12-18 luni. Ceea ce se întâmplă de obicei frecvent este că pacientul aduce multe analize anterioare în care totul este în regulă, cu excepția bilirubinei, cu care Gilbert poate fi deja confirmat. Există teste specifice, cum ar fi observarea faptului că bilirubina crește după o dietă hipocalorică săracă în lipide sau după administrare de acid nicotinic intravenos, dar este aproape niciodată necesar. Testarea genetică se poate face la pacienții la care poate exista confuzie.
Trebuie să luați vreun tratament dacă aveți un Gilbert? Nu. Cel mai important lucru este să aveți un diagnostic corect și să explicați pacientului că Gilbert nu are nicio consecință. Speranța de viață a pacientului Gilbert este exact aceeași cu cea a populației generale. Nu promovează nicio boală hepatică și nu degenerează în nimic. Există chiar studii care sugerează că ar putea proteja împotriva ischemiei coronariene, a anumitor tumori și a bolilor arteriosclerotice.