nou-născut

16 ian Boală congenitală a inimii la nou-născut

Ce sunt bolile cardiace congenitale la nou-născut?

Bolile congenitale ale inimii la nou-născut (CHD) sunt malformații ale anatomiei inimii care apar în timpul dezvoltării fetale, într-un stadiu foarte timpuriu al gestației (primul trimestru). Există multe tipuri de malformații cardiace și diverse moduri de a le clasifica. Modul și timpul de prezentare sunt diferite în funcție de tipul de defect, astfel încât nou-născutul afectat poate fi asimptomatic în primele săptămâni sau luni de viață sau, dimpotrivă, să prezinte simptome grave incompatibile cu viața după naștere. Întotdeauna, atunci când se confruntă cu un nou-născut cu suspiciune de CHD, va trebui să fie activat un protocol de diagnosticare urgentă din cauza severității potențiale a bolii.

În ultimii ani, introducerea ecocardiografiei fetale în examinarea prenatală a făcut ca diagnosticul de CHD fetal să evolueze, care a trecut de la a fi o patologie dificil de suspectat la a fi una dintre cele mai bine studiate și definite boli de-a lungul gestației. Datorită acestui diagnostic precoce, atât obstetricianul, neonatologul, cât și cardiologul pediatric dispun de instrumentele necesare la momentul nașterii pentru a aborda patologia și a anticipa problemele, îmbunătățind nu numai mortalitatea, ci și morbiditatea asociată și complicațiile chirurgicale în cazul intervenției.

O problemă frecventă

Din punct de vedere anatomic, o anomalie poate fi găsită la nivelul oricăreia dintre diferitele părți ale inimii: fie într-una din cele patru camere cardiace, fie la nivelul valvelor care separă atriile și ventriculele (dreapta și stânga), sau la nivelul nivelul uneia dintre supapele de ieșire ale inimii. Prin urmare, fiecare caz necesită o abordare terapeutică diferită. (Figura 1. Structura unei inimi normale, a camerelor inimii și a supapelor).

Din toate acestea se deduce marea varietate de CC care poate fi găsită și diferitele simptome la diagnostic și timpul de prezentare.

Frecvența bolilor cardiace congenitale la nou-născut este de aproximativ 0,8-1 din 100 de bebeluși. Este o problemă frecventă care, datorită dezvoltării crescânde a metodelor de diagnostic și în special a tratamentului chirurgical, are o soluție încurajatoare. Supraviețuirea este în prezent de aproximativ 85%, cu speranța de viață normală în majoritatea cazurilor.

Nu toți sunt candidați la tratament medical sau chirurgical, mulți dintre ei fiind compatibili cu o viață normală cu ajutorul controalelor medicale stricte și a diferitelor tehnici de diagnostic (ultrasunete, electrocardiograme, cateterizări sau alte teste ale funcției cardiace) pentru a afla cum funcționează în timp.

Cu toate acestea, atunci când ne confruntăm cu orice nou-născut cu simptome și boli cardiace congenitale suspectate, trebuie să avem în vedere gravitatea lor potențială, mai ales atunci când există posibilitatea unei patologii extracardiace asociate (20-30%) care agravează situația (cromosomopatii). CC cu simptome neonatale și lăsate la evoluția lor naturală, au o mortalitate ridicată, fie pentru că sunt boli cardiace complexe, fie pentru că se prezintă într-un mod foarte sever. Un indice ridicat de suspiciune este esențial pentru a începe tratamentul medical cât mai curând posibil, care, în majoritatea cazurilor, se concretizează în etapa intermediară a intervenției chirurgicale.

Etiologia este necunoscută în majoritatea cazurilor. Aproximativ 25-30% din cazuri sunt asociate cu anomalii cromozomiale vizibile sau micro deleții (22q11). Aproape toți (aproximativ 70-80%) au o origine genetică mendeliană sau multifactorială. Între 2-3% pot fi cauzate de factori de mediu, fie de boli materne, fie de teratogeni. Identificarea acestor teratogeni cardiaci este complicată, datorită variabilității riscului (care depinde de timpul și doza de expunere), precum și de certitudinea expunerii. În prezent există dovezi importante sau suspiciuni cu privire la asocierea cauzală datorată expunerii la unii factori de mediu, în perioada periconcepțională (cu 3 luni înainte și 3 luni după concepție), ca și în cazul bolilor materne (diabet, lupus), agenți fizici sau substanțe chimice precum litiu, medicamente sau medicamente precum acidul retinoic, talidomida, amfetaminele sau alcoolul.

TIPURI DE BOLI CONGENITALE ale INIMII LA NOU-NĂSUT:

Există numeroase moduri de clasificare a bolilor cardiace congenitale la nou-născut, în funcție de nivelul la care inima este afectată sau de modul său de prezentare.

Fiziopatologic, poate datorită ușurinței lor de înțelegere, acestea sunt împărțite în: cianotice și necianotice, în funcție de modul de prezentare la nou-născut (cu sau fără cianoză, adică cu sau fără o scădere a saturației de oxigen din sânge ) și în cadrul lor le-am împărțit în funcție de fiziopatologia lor (Tabelul 1) (Figura 2, diagrama unor CC). Astfel, printre bolile cardiace acianotice se numără bolile cardiace cu șunt de la stânga la dreapta (puțin mai mult de 50%), bolile cardiace obstructive (stânga și dreapta) și alte mai puțin frecvente, cum ar fi insuficiența valvulară sau cardiomiopatiile. Printre cele cianotice se numără cele care presupun o scădere a fluxului pulmonar datorită obstrucției inimii drepte sau cele care sunt o consecință a amestecului total de sânge oxigenat și neoxigenat, prin scurtcircuite între fluxurile pulmonare și sistemice (dreapta -sunturi manuale). stânga).

Moduri de prezentare

După naștere, în primele ore sau zile de viață au loc o serie de adaptări fiziologice sau de tranziție de la viața fetală la cea adultă, fundamentale mai ales în cazul suferinței de CC. Aceste modificări fiziologice includ închiderea în primele ore/zile de viață a canalului arterios care comunică circulațiile pulmonare și sistemice și reducerea rezistenței vasculare pulmonare.

Există CC-uri dependente de canal, adică au nevoie de acest canal permeabil pentru a alimenta fluxul către una dintre cele două circulații (pulmonare sau sistemice) deoarece una dintre ele este absentă/hipoplazică/obstrucționată.

Din acest motiv, unii nou-născuți sunt deja cianotici la naștere sau la scurt timp, iar acesta este simptomul cheie care ne obligă să excludem în primul rând prezența bolilor cardiace severe. Transpunerea marilor artere, drenajul venos anomal total sau atrezia pulmonară cu un sept interventricular intact s-ar prezenta în acest fel și ar necesita o acțiune chirurgicală urgentă sau cel puțin căutarea unui canal arterios deschis (prin administrarea de prostaglandine iv) care, în majoritatea este esențial până la sosirea intervenției chirurgicale.

La alți nou-născuți, putem găsi, la examinare, un murmur fără simptome însoțitoare, care ar trebui să ne pună în alertă și să ne facă să credem că câteva zile sau săptămâni mai târziu, (când circulația vieții adulte este definitiv stabilită, este adică pulmonară rezistența vasculară este complet redusă) apar simptome severe, chiar potențial letale.

În acest din urmă caz, nou-născutul aparent sănătos care este externat și care, după câteva săptămâni, prezintă simptome de insuficiență cardiacă congestivă, cu suferință respiratorie, creștere în greutate redusă etc. ar fi inclus în ultimul caz. Acesta este cazul, de exemplu, al unui șunt stânga-dreapta care, după scăderea rezistenței vasculare drepte, prezintă un șunt semnificativ la nivelul defectului, cu situația consecventă de insuficiență cardiacă. De asemenea, este posibil să se găsească un șoc cardiogen după câteva zile în cazul, de exemplu, al coarctației aortei care, după închiderea ductului în prima săptămână de viață, se manifestă prin aceste simptome și absența impulsuri în partea inferioară a corpului.

Metode de diagnostic

Atunci când există suspiciune de boală cardiacă congenitală la nou-născut, este necesar să se verifice starea hemodinamică adecvată cu administrarea tensiunii arteriale și a perfuziei periferice, precum și măsurarea saturației de oxigen din sânge prin pulsoximetrie.

Pentru a confirma diagnosticul, va fi necesar să se efectueze o ecocardiografie Doppler color de către un cardiolog pediatric, precum și să se finalizeze studiul cu un ECG pentru a exclude aritmiile asociate.

Odată confirmat diagnosticul, trebuie evaluată cea mai bună opțiune terapeutică, care, în funcție de defect și de starea hemodinamică a pacientului, va fi mai mult sau mai puțin urgentă.

Diagnosticul prenatal

Ecocardiografia fetală a devenit, în ultimii ani, o zonă completă care permite, pe lângă diagnostic, să rafineze informații despre prognostic și să îmbunătățească gestionarea cazurilor diagnosticate, incluzând, uneori, selectarea pacienților și dirijarea tratamentului intrauterin.

De fiecare dată când găsim rate mai mari de detectare de către centrele spitalicești, rate care includ unele defecte fără repercusiuni hemodinamice.

Probabilitatea de a detecta un defect cardiac în timpul vieții fetale este legată, printre altele, de experiența sonografului, săptămânile de gestație, poziția fătului și echipamentul utilizat. Detectarea prenatală este relevantă în special în CHD dependentă de duct, unde o întârziere a diagnosticului poate duce la creșterea mortalității și morbidității.

Înainte de un diagnostic prenatal, este esențial să comunicați părinților simptomele care pot sau vor apărea la nou-născut, necesitatea sau nu de intervenție chirurgicală, momentul acesteia și dacă este sau nu necesar să programați o livrare într-un terțiar centru spitalicesc cu terapie intensivă și chirurgie cardiacă (CC dependent de duct), precum și morbiditate și mortalitate pe termen scurt și lung. Riscul de aneuploidie este mai mare de 30% la un făt cu CHD, motiv pentru care ar trebui oferit un studiu de cariotip fetal și un studiu de microdelecție 22q11 în defecte conotruncale.

Examenul ecocardiografic avansat propus de Societatea Internațională de Ultrasunete în Obstetrică și Ginecologie (ISUOG) în 2006 permite rate de detectare a anomaliilor cardiace congenitale în centrele de recomandare de aproximativ 90%.

Rata mare de succes

CC sunt malformații în structura inimii nou-născutului. Ele constituie principala cauză a mortalității datorate anomaliilor congenitale la sugari, această mortalitate fiind diferită în funcție de malformația care apare.

Aproximativ 25-30% apar în contextul sindroamelor de malformație sau al bolilor cromozomiale.

În zilele noastre, noile tehnici de intervenție chirurgicală, intervenționism și diagnostic ne permit să facem față practic tuturor bolilor cardiace congenitale la nou-născut cu rate de succes foarte importante.

Diagnosticul prenatal face posibilă schimbarea cursului bolii, intervenția timpurie sau chiar intrauterină a fost unul dintre marile progrese în acest domeniu și a îmbunătățit atât supraviețuirea, cât și morbiditatea asociată, schimbând radical prognosticul actual al anumitor boli de inimă.

Abrevieri

VSD: defect septal ventricular.
ASD: comunicare interatrială.
ECG: electrocardiogramă.

Referințe bibliografice

  • Protocoalele Societății de Cardiologie Pediatrică și Bolile Congenitale ale Inimii (ani 2010, 2015).
  • Ghid de monitorizare ambulatoriu pentru bolile congenitale de inimă. Fernando Rueda Nuñez.
  • Diagramele bolilor cardiace congenitale: cardiopatíascongénitas.net (site-ul web al bolilor cardiace congenitale de Dr. Fernando Villagrá.
  • ISUOG Practice Guidelines (actualizate): examinare sonografică a inimii fetale. Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 41: 348-359.
  • Actualizare ecocardiografie. Rodriguez Vazquez del Rey, MM. Perin, F. Unitatea de Cardiologie pentru sugari. Serviciul de pediatrie. Spitalul Universitar Virgen de las Nieves, Granada.

Autor:
Dr. María Isabel Serrano Robles
Medic asociat pediatrie. Spitalul Universitar Elche
Unitatea de Neonatologie și Cardiologie Pediatrică

Articole de interes

Ce este incluziunea educațională? Incluziunea educațională concepe diferențe în termeni de normalitate: este normal să existe Mai mult

Disfemia, cunoscută în mod colocvial ca bâlbâială, este o patologie care afectează 5% dintre copii și scade până la Mai mult

Jocul; (definiție, caracteristici, importanță ... etc. Definiție și importanță Jocul este o activitate naturală la om, atât pentru adulți Citiți mai mult

În ultimii ani există o anumită tendință de joc gratuit și odihnă pentru copii. Citește mai mult