caroli

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Boala Caroli

Definiția bolii

Este o boală hepatică congenitală rară caracterizată prin dilatații chistice neobstructive ale căilor biliare intrahepatice și, ocazional, extrahepatice.

ORPHA: 53035

rezumat

Epidemiologie

Datele anuale exacte privind prevalența și incidența nu sunt disponibile pentru CD, dar se știe că boala este foarte rară. A fost sugerată o prevalență estimată de 1/1.000.000. Există o ușoară predominanță a bolii la sexul feminin.

Descrierea clinică

Boala Caroli poate apărea la orice vârstă. Manifestările bolii variază de la ectazii simple ale căilor biliare intrahepatice majore (în această formă mai puțin obișnuită se folosește denumirea de boala Caroli) la o formă sindromică mai frecventă (sindromul Caroli) care include fibroză hepatică congenitală. Unii pacienți rămân asimptomatici pe tot parcursul bolii, în timp ce alții dezvoltă calculi intra- sau extrahepatici care provoacă colangită recurentă (cu bacteremie și sepsis) și pancreatită acută. Manifestările clinice sunt asociate cu complicații, în special colangită bacteriană, și includ dureri abdominale și colici biliare, febră cu frisoane și icter. Hepatomegalie, ciroză și hipertensiune portală (cu splenomegalie) au fost, de asemenea, frecvent descrise. Pe lângă colangita bacteriană, alte complicații includ abcesul ficatului, infecția biliară și, în stadii târzii, colangiocarcinomul. CS este adesea asociat cu o boală renală polichistică recesivă. Evoluția bolii depinde, în mare măsură, de tulburările asociate.

Etiologie

CD și CS sunt strâns legate de mutațiile genei PKHD1. S-a sugerat că există o dezvoltare anormală a căilor biliare embrionare în timpul etapei de formare a plăcii ductale. Cu toate acestea, dincolo de mutația din PKHD1, nu a fost realizată caracterizarea completă a anomaliilor genetice asociate cu CD sau CS.

Metode de diagnostic

Diagnosticul este suspectat pe baza constatărilor clinice și confirmat prin detectarea dilatației chistice în arborele biliar pe studii de imagistică. Principala procedură de diagnostic este colangiografia prin rezonanță magnetică care arată un aspect caracteristic al căilor biliare anormale. Colangiopancreatografia endoscopică retrogradă (ERCP) și colangiografia transhepatică percutană (PTC) nu trebuie utilizate pentru diagnostic deoarece au fost asociate cu un risc crescut de colangită bacteriană.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial trebuie să includă colangită sclerozantă primară, boală hepatică polichistică izolată și hamartom chistic hepatic, precum și chisturi hepatice și coledocale.

Diagnosticul prenatal

Au fost descrise cazuri diagnosticate prenatal, pe baza constatărilor ecografice.

Sfaturi genetice

Majoritatea cazurilor de CD sunt sporadice. Cazurile sindromice (CS) au un mod autosomal recesiv de transmitere cu fibroză hepatică congenitală și boală renală polichistică recesivă.

Management și tratament

Tratamentul depinde de prezentarea clinică, localizarea și stadiul bolii. Acidul ursodeoxiclic poate fi utilizat pentru a preveni formarea pietrei. Antibioticele sunt utilizate pentru colangită. Cei afectați care au obstrucție biliară, formare de abces și pietre în ficat sau în căile biliare pot necesita intervenție radiologică, endoscopică și chirurgicală. Pacienții cu boli severe pot fi candidați la transplant hepatic.

Prognoză

Calitatea vieții poate fi afectată semnificativ de colangita recurentă. Prognosticul depinde de evoluția clinică și de riscul apariției unui colangiocarcinom.

Recenzori experți: Pr Dominique VALLA - Ultima actualizare: Noiembrie 2016