, MD, MHS, Școala de Medicină a Universității Loma Linda

renală

  • Audio (0)
  • Calculatoare (0)
  • Imagini (1)
  • Modele 3D (0)
  • Mese (0)
  • Video (0)

Etiologie

Moștenirea PQR este

Boala renală polichistică autosomală dominantă are o incidență de 1/1000, afectând 5% dintre pacienții cu boală renală în stadiu final care necesită terapie de substituție renală. Manifestările clinice sunt rare înainte de maturitate, dar penetrarea este aproape completă; toți pacienții cu vârsta ≥80 de ani au un semn.

În contrast, boala renală polichistică autosomală recesivă este rară; incidența sa este de 1/10.000. Deseori provoacă insuficiență renală în timpul copilăriei.

În 86% până la 96% din cazuri, boala autosomală dominantă este cauzată de mutații ale genei PKD1. pe cromozomul 16, codificând proteina policistina 1; celelalte cazuri se datorează în principal mutațiilor genei PKD2 pe cromozomul 4, care codifică policistina 2. Câteva cazuri familiale noi nu au legătură cu niciunul dintre acești loci.

Fiziopatologie

Este probabil ca policistina 1 să regleze aderența și diferențierea celulelor epiteliale tubulare; polichistina 2 ar putea funcționa ca un canal ionic, iar mutațiile sale ar produce secreția de fluide din chisturi. Mutațiile din aceste proteine ​​pot modifica funcția cililor renali, care permit celulelor tubulare să detecteze fluxurile de lichide. Una dintre ipotezele principale propune că proliferarea și diferențierea celulelor tubulilor sunt legate de viteza acestui flux și că disfuncția cililor ar putea produce transformarea chistică.

În stadiile incipiente ale bolii, tubulii se dilată și se umple încet cu filtrat glomerular. În cele din urmă, se separă de nefronul care funcționează și se umple mai degrabă cu fluid secretat decât filtrat, formând astfel chisturi. Sângerarea poate apărea în chisturi, ducând la hematurie. Pacienții prezintă, de asemenea, un risc crescut de pielonefrită acută, infecții cu chist și pietre urinare (cu 20%). În cele din urmă, scleroza vasculară și fibroza interstițială apar prin mecanisme necunoscute, care afectează de obicei 10% din tubuli; cu toate acestea, 35 până la 45% dintre pacienți vor dezvolta insuficiență renală înainte de vârsta de 60 de ani.

manifestări extrarenale Sunt frecvente:

Chisturile hepatice sunt prezente la majoritatea pacienților, care în general nu afectează funcția hepatică.

Pacienții au, de asemenea, o incidență ridicată de chisturi pancreatice și intestinale, diverticuli colonici și hernii ale peretelui abdominal și inghinal.

Tulburările valvei cardiace (deseori prolapsul valvei mitrale și regurgitația aortică) sunt detectate prin ecocardiografie la 25% până la 30% dintre pacienți; alte tulburări ale valvei pot fi cauzate de anomalii ale colagenului.

Regurgitația aortică este atribuită dilatării rădăcinii aortice datorită modificărilor peretelui arterial (inclusiv anevrismul aortic).

Pot apărea anevrisme ale arterei coronare.

Anevrismele cerebrale sunt prezente la aproximativ 4% dintre adulții tineri și la până la 10% dintre pacienții vârstnici. Aceste rupturi la 65 până la 75% dintre pacienți, de obicei înainte de vârsta de 50 de ani; factorii de risc includ antecedente familiale de anevrisme sau rupturi, anevrisme mari și hipertensiune arterială necontrolată.

semne si simptome

Boala renală polichistică autosomală dominantă nu are de obicei simptome la început; jumătate dintre pacienți rămân asimptomatici, nu dezvoltă niciodată insuficiență renală și nu primesc niciodată un diagnostic. Majoritatea cazurilor care dezvoltă simptome o fac până la sfârșitul celui de-al treilea deceniu de viață.

Simptomele sunt dureri ușoare la nivelul flancurilor, abdomenului și spatelui inferior, datorită chisturilor mărite și ale simptomelor infecției. Durerea acută, atunci când apare, se datorează sângerării în chisturi sau trecerii pietrelor. Febra este frecventă în pielonefrita acută, iar ruperea chisturilor în spațiul retroperitoneal poate provoca o febră care poate dura câteva săptămâni. Chisturile hepatice pot provoca dureri în cadranul superior drept dacă devin mărite sau infectate.

Tulburările valvei cauzează rareori simptome, dar ocazional duc la insuficiență cardiacă care necesită înlocuirea valvei.

Semnele și simptomele unui anevrism cerebral fără ruptură pot fi absente sau includ cefalee, greață și vărsături și deficite ale nervului cranian; aceste manifestări necesită intervenție imediată (vezi Leziuni vasculare la nivelul creierului).

Semnele sunt nespecifice și includ hematurie și hipertensiune arterială (ambele în 40-50% din cazuri) și, la 20% dintre pacienți, proteinurie în intervalul subnefrotic (eritropoietina nu este afectată. În stadii avansate, rinichii pot fi foarte măriți și palpabili, provocând o senzație de plenitudine la nivelul abdomenului și flancului superior.