CAZURI CLINICE

Acrodermatita enteropatică: caz clinic și revizuirea literaturii

Acrodermatită enteropatică: raportarea unui caz

Roberto Valdés 1, Michelle Mauret 2, Álex Castro 3

1 Serviciul german de dermatologie clinică - Spitalul Padre Hurtado.
2 Facultatea de Medicină Universitatea de Dezvoltare.
3 Serviciul german de patologie clinică.

Acrodermatita enteropatică este o boală mai puțin frecventă cauzată de un deficit ereditar sau dobândit de zinc. Se caracterizează printr-o triază de alopecie, diaree și dermatită acrală și periorificială. Se tratează cu supliment de zinc. Raportăm o femeie indigentă și dependentă de droguri în vârstă de 31 de ani, cu un sindrom cutanat-mucos caracteristic acrodermatitei enteropatice. Ea a avut o evoluție clinică pozitivă după suplimentarea cu zinc.

(Rev Med Chile 2013; 141: 1480-1483)

Cuvinte cheie: Acrodermatită; Deficitul de zinc.

Pacientă de sex feminin, 31 de ani, indigentă, cu antecedente de dependență multiplă de substanțe de abuz și alcool, dar fără antecedente medicale cunoscute.

El s-a consultat pentru leziuni periorale dureroase de o lună de evoluție care s-au răspândit rapid pe restul feței sale. La începutul imaginii, ea a prezentat diaree autolimitată și cu o săptămână înainte de simptome a menținut consumul excesiv de alcool și droguri.

La internare, a prezentat plăci eritematoase violacee, hiperkeratotice, cu descuamare groasă pe față, gât, organe genitale și segmente distale ale extremităților într-o manieră simetrică (Figurile 1 și 2).

acrodermatită

Există toxicodermie fixă ​​severă și acrodermatită enteropatică. Sunt solicitate examene în cazul în care leucocitele 10.600 x mm 3, Hb 13 g/dl, Creatinină 0,39 mg/dl, BUN 7 mg/dl, Proteine ​​totale 5,6 g/dl, Albumină 2,7 g/dl, RPR fără reactiv, HIV (-) VHB (-) VHC (-). Zinc plasmatic 25 ug/dL (VN> 50). Biopsia a relevat hiperortokeratoză cu focare de parakeratoză, hipogranuloză, hiperplazie psoriasiformă epidermică și focare de necroză confluentă cu unele vezicule intraepidermice, dilatație vasculară și ușor infiltrat limfocitar perivascular în dermul papilar (Figura 3).

Diagnosticul de acrodermatită enteropatică a fost confirmat. A fost început un regim adecvat cu supliment de zinc, cu care starea sa inversat progresiv în timpul spitalizării.

Acrodermatita enteropatică

Tulburare biochimică și nutrițională, rară, cauzată de deficit de zinc 1. A fost recunoscută pentru prima dată în 1936 de Brandt, un dermatolog suedez. În 1974, Moynahan a subliniat mai întâi rolul deficitului de zinc și absența unei oligopeptidaze în intestin ca fiind responsabile pentru scăderea serului.

Deficitul de zinc poate fi moștenit sau dobândit. Se caracterizează clinic prin prezența leziunilor în zonele distale sau periorificiale ale pielii, alopecie și diaree 1,2,5 .

Forma moștenită a acrodermatitei enteropatice (AE) corespunde unui defect genetic autosomal recesiv, cauzat de mutația genei SLC39A4 localizată pe cromozomul 8q24.3; această genă care codifică proteinele de transport ale zincului, inclusiv ZIP4, o proteină care permite absorbția enterică adecvată a zincului. Au fost raportate 19 mutații care pot provoca acrodermatită enteropatică 5,6 .

De obicei, apare la sugari și coincide cu întreruperea alăptării. Se crede că laptele uman conține liganzi care beneficiază de absorbția zincului, mascând imaginea în timpul alăptării 6 .

În forma dobândită, deficiența de zinc este cauzată de lipsa aportului, excreția crescută sau absorbția slabă în dietă 9 .

Alte circumstanțe asociate deficienței de zinc includ deficiența alimentară, dieta bogată în fitați și calciu, vegetarianismul, anorexia, absența depunerilor de zinc la sugarii prematuri, ciroza hepatică, alcoolismul în care consumul său cronic scade absorbția intestinală a zincului și crește excreția sa urinară, pe pe de altă parte, se adaugă aportul redus de alimente la acești pacienți; sindroame de malabsorbție intestinală, chirurgie gastrică, enteropatie indusă de medicamente, insuficiență pancreatică, anemie pernicioasă, arsuri mari, sindrom nefrotic, HIV și fibroză chistică 9,11 .

EC moștenită are o incidență estimată la 1 din 500.000 de copii, fără predilecție pentru rasă sau sex. Deficiența dobândită din cauza lipsei de aport afectează o treime din populație din Asia de Sud-Est și Africa subsahariană, unde copiii sunt cei mai afectați. În America Latină și Caraibe există 53 de milioane de oameni subnutriți care riscă să sufere de această boală. S-a demonstrat că suplimentarea cu zinc reduce morbiditatea și mortalitatea copiilor 8 .

Metabolismul și funcțiile zincului

Zincul se găsește în principal în alimentele de origine animală. Este prezent și în laptele matern. Absorbția are loc în duoden și jejun. Excreția sa este în principal intestinală 7,12 .

Zincul joacă un rol important în metabolismul proteinelor, glucidelor și vitaminelor în creșterea, dezvoltarea și proliferarea celulelor, precum și în vindecarea și repararea țesuturilor. Este, de asemenea, un cofactor enzimatic 7,12 .

S-a demonstrat că concentrația de zinc influențează diferite mecanisme imunologice mediate de celule, importante în prevenirea infecțiilor mucocutanate 10,12 .

Unii autori sugerează că zincul este necesar pentru producerea de ceruloplasmină, prin urmare, duce la o biodisponibilitate slabă a cuprului, modificându-și funcția normală ca fungicid 7,10 .

Clinica

Rezultatele clasice ale pielii includ o erupție simetrică, eritematoasă, solzoasă, eczematoasă, vezicular-buloasă sau purulentă pe suprafețele distale și periorificiale 1 care, în unele cazuri, pot imita dermatita atopică sau psoriazisul. De asemenea, pot prezenta modificări ale culorii părului, paronihie și chiar pierderea unghiilor. Fără tratament, leziunile cutanate progresează încet spre eroziuni, iar pacienții dezvoltă alopecie generalizată și diaree. Triada clasică, care apare doar la 20% dintre pacienți, include dermatită periorificială și distală, alopecie totală și diaree 1,3,9 .

În boala avansată, pacienții pot prezenta: vindecare întârziată a rănilor, anemie, disgeuzie, hiposmie, pubertate întârziată, hipogonadism la băieți și bărbați, întârziere a creșterii și întârziere mintală, tulburări psihologice cu modificări ale dispoziției, anorexie și modificări de comportament 1,3 .

Sunt sensibili la suprainfecția cu germeni precum candida și bacterii precum stafilococul auriu, care este de obicei o complicație gravă a acestei boli 7,10 .

Diagnostic

Diagnosticul AE este clinic și trebuie să ia în considerare istoricul nutrițional. Se confirmă prin demonstrarea unei concentrații scăzute de zinc în plasmă sau în eritrocite, nivelul seric fiind cel mai utilizat pentru diagnostic; valoarea sa normală este cuprinsă între 70 și 150 μg/dl și în eritrocite între 440 și 860 μg/dl 1,3 .

La evaluarea histologică a pielii, descoperirile caracteristice includ hiperplazie psoriasiformă cu parakeratoză confluentă, spongioză, paloare a epidermei superioare, apoptoză și atrofie epidermică variabilă cu strat granulos scăzut sau absent. Leziunile veziculo-buloase sunt rezultatul degenerării vacuolare a keratinocitelor epidermice, cu balonare, citoliză și degenerare reticulară sau produs de necroză confluent. Ocazional se observă pustule subcorneale, indicând de obicei o infecție secundară. Dilatarea vasculară și infiltratul limfocitar perivascular sunt observate în dermul papilar. În etapa inițială modificările sunt subtile și pot fi limitate la focarele de parakeratoză care alternează cu ortokeratoza. Aceste constatări nu sunt patognomonice 1,9 .

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial include psoriazis, dermatită atopică, erupție pe scutec, candidoză, dermatită seboreică, fibroză chistică, histiocitoză a celulelor Langerhans, glucagonomă, pelagra și hipovitaminoză 1 .

De asemenea, trebuie luate în considerare 1,3 biotină, deficit de izoleucină, acidemie metilmalonică și propionică, fenilcetonurie, boala Hartnup, boala Leiner, sindromul Wiskott-Aldrich, imunodeficiență combinată severă, palmoplantar congenital și cheratodermă periorificială 1,3 .

Tratament

Tratamentul oral cu zinc este tratamentul la alegere. Zincul elementar poate fi administrat ca sulfat pentru o toleranță mai bună. Aceste suplimente duc la îmbunătățirea clinică rapidă în zile sau săptămâni, cu rezolvarea leziunilor cutanate și, în decurs de 2 până la 4 săptămâni, cu începutul regenerării părului 1,9,11 .

În EC dobândită, trebuie început cu 0,5 până la 1 mg/kg pe zi pentru copii și 15 până la 30 mg pe zi pentru adulți; În plus, se recomandă îndrumări nutriționale care includ consumul de proteine ​​animale, având în vedere că substanțe precum fitații, care sunt prezenți în cereale și legume, sunt chelatori puternici ai zincului și îi modifică absorbția. Alte substanțe care blochează absorbția sunt tetraciclină, penicilină, steroizi, fier și calciu în doze mari, alcool, tanin și contraceptive orale. Absența tratamentului face din AE o boală letală 1,11 .

Efectele adverse ale ingerării zincului includ greață, vărsături, sângerări gastro-intestinale; letargie, neuropatie, deshidratare. Supradozajul accidental de zinc poate provoca defectarea multisistemului 11 .

În concluzie, trebuie subliniată importanța gândirii la diagnosticul AE la fiecare pacient care prezintă diaree, iritabilitate și leziuni periorificiale sau în zone acrale, deoarece dacă instalăm un tratament precoce, vom evita complicațiile.

Referințe

1. Wang LC, Busbey S. Imagini în medicina clinică. Acrodermatita enteropatică dobândită. N Engl J Med 2005; 352 (11): 1121. [Legături]

2. Chen MD, Song YM. Un sugar cu simptome asemănătoare cu acrodermatita enteropatică, dar fără hipozincemie. Pediatr Dermatol 2005; 22 (3): 280-1. [Link-uri]

3. Perafan-Riveros C, Franca LF, Alves AC, Sanches JA Jr. Acrodermatita enterofatică: raport de caz și revizuirea literaturii. Peditr Dermatol 2002; 19 (5): 426-31. [Link-uri]

4. Radja N, Charles-Holmes R. Acrodermatita enteropatică pe tot parcursul vieții și monitorizarea zincului. Clin Exp Dermatol 2002; 27 (1): 62-3. [Link-uri]

5. Wang K, Zhou B, Kuo YM, Zemansky J, Gitschier J. Un membru nou al unei familii de transportoare de zinc este defect în acrodermatita enteropatică. Am J Hum Genet 2000; 71: 66-73. [Link-uri]

6. Vardi A, Anikster Y, Eisenkraft A, Shohat M, Abu-Much J, Eisenkraft S și colab. Un nou izolat genetic al acrodermatitei enteropatice cu o mutație nouă. Br J Dermatol 2009; 160: 1346-8. [Link-uri]

7. Maverakis E, Fung MA, Lynch PJ. Acrodermatita enteropatică și o privire de ansamblu asupra metabolismului zincului. J Am Acad Dermatol 2007; 56: 116-24. [Link-uri]

8. Brandt T. Dermatita la copii cu tulburări de stare generală și absența alimentelor. Acta Derm Venereol 1936; 17: 513-6. [Link-uri]

9. Richlin VA, García-Zuazaga JA, Beck MJ. Care este diagnosticul dumneavoastră? Acrodermatita enteropatică dobândită. Cutis 2008; 81: 314, 324-6. [Link-uri]

10. Fischer Walker C, Black RE. Zincul și riscul de boli infecțioase. Annu Rev Nutr 2004; 24: 255-75. [Link-uri]

11. Bales CW, DiSilvestro RA, Currie KL, Plaisted CS, Joung H, Galanos AN, și colab. Deficiența marginală de zinc la adulții în vârstă: sensibilitatea indicatorilor de stare a zincului. J Am Coll Nutr 1994; 13: 455-62. [Link-uri]

12. López de Romaña D, Castillo C, (2), Diazgranados D, Zinc in human health II, Rev Chil Nutr 2010; 37 (2) Santiago. [Link-uri]

Primit pe 3 august 2013, acceptat pe 26 septembrie 2013.

Corespondență cu: Dr. Roberto Valdés
Telefon: 2210 1111
E-mail: [email protected]

Tot conținutul acestei reviste, cu excepția cazului în care este identificat, se află sub o licență Creative Commons

Bernarda Morín 488, Providencia,
Caseta 168, Mail 55
Santiago, Chile

Tel.: (56-2) 2753 5520


[email protected]