CE ESTE BOALA CELIACĂ?
Cartea albă a bolii celiace.

ABSTRACT.

Boala celiacă (CD) este o enteropatie autoimună sensibilă la gluten, bazată genetic, a cărei fiziopatologie nu este pe deplin înțeleasă.

Prevalența bolii este ridicată. Asocierea dintre CD și alte boli autoimune este bine cunoscută.

Simptomele clasice apar secundar malabsorbției intestinale și dispar atunci când glutenul este eliminat din dietă, deși spectrul clinic este foarte larg, cu simptome extradigestive foarte variate, ceea ce dă o idee că este o boală multisistemică.

Diagnosticul definitiv se face prin biopsie intestinală. Singurul său tratament constă într-o dietă strictă fără gluten, menținută la nesfârșit atât la pacienții simptomatici, cât și la cei asimptomatici, deoarece s-a demonstrat că previne cea mai gravă complicație potențială, care este malignitatea.

1. INTRODUCERE.

Boala celiacă (CD) este un proces autoimun care constă într-o intoleranță permanentă la proteinele din gluten. Apare la indivizii predispuși genetic și prezintă o enteropatie severă a mucoasei intestinului subțire superior, care favorizează o malabsorbție a nutrienților. Este cea mai frecventă boală cronică inflamatorie intestinală și se estimează că peste 1 din 100 de nou-născuți vii vor suferi de aceasta în timpul vieții. Raportul femeie-bărbat este 2: 1. Din cauza lipsei cunoștințelor despre marea varietate de semne și simptome cu care se poate prezenta clinic, diagnosticul său este subevaluat.

Stabilirea unei diete stricte fără gluten duce la dispariția simptomelor clinice, precum și la normalizarea markerilor serologici și a mucoasei intestinale. Trebuie menținut pe tot parcursul vieții, atât la pacienții simptomatici, cât și la cei asimptomatici. Malignitatea este cea mai gravă complicație potențială și este determinată de prezența susținută a glutenului în dietă, chiar și în cantități mici.

2. MANIFESTĂRI CLINICE.

Caracteristicile clinice ale CD diferă considerabil în funcție de vârsta de prezentare. Simptomele intestinului și întârzierea creșterii sunt frecvente la toți copiii care au fost diagnosticați în primii câțiva ani de viață. Dezvoltarea bolii în copilăria ulterioară este marcată de apariția simptomelor extraintestinale.

CD poate rămâne tăcut clinic și chiar într-o stare de latență cu mucoasa intestinală normală care consumă gluten la unii subiecți predispuși genetic.

celiacă

Formele clinice de prezentare includ:

- Boala celiacă clasică: enteropatie severă indusă de gluten la pacienții cu anticorpi serici pozitivi. Pacienții pot prezenta simptome digestive sau extra-digestive, iar boala poate rămâne chiar tăcută clinic în unele cazuri.

- Boala celiacă latentă: indivizi cu anticorpi serici pozitivi care au mucoasă jejunală normală când iau o dietă fără gluten și atrofie viloză indusă de gluten la un alt moment de dezvoltare care se recuperează după o dietă fără gluten.

- Boală celiacă potențială: pacienți care au o mucoasă jejunală normală atunci când iau o dietă gratuită în momentul studiului, dar cu caracteristici imunologice asociate cu modele HLA similare celor găsite în boala celiacă. Termenul „potențial” se referă la stadiul bolii înainte ca pacienții să dezvolte enteropatie.

3. SIMPTOME ȘI SEMNE CLINICE.

- La copilul mic tabloul clinic variază în funcție de momentul introducerii glutenului în dietă. Cele mai frecvente simptome sunt diareea cronică, balonarea, vărsăturile, apetitul slab, iritabilitatea și laxitatea, pierderea în greutate și întârzierea creșterii.

- La copiii mai mari și adolescenții, este posibil să nu existe simptome digestive, iar boala se poate prezenta ca anemie feriprivă, rebelă cu terapia orală cu fier, constipație, statură scurtă și menarhă întârziată.

- La adulți, boala se poate prezenta și cu manifestări digestive clasice, deși cea mai frecventă este că aceștia se consultă pentru anemie cu deficit de fier refractar, dispepsie, constipație, intestin iritabil, dureri osoase și articulare, parestezie, infertilitate, avorturi recurente, malnutriție etc. (Tabelul I).

4. GRUPURILE DE RISC.

Grupurile de risc prioritare sunt rudele pacienților celiaci și pacienții cu boli asociate cu boala celiacă.

Deoarece leziunile histologice pot fi neuniforme, ocazional vor fi necesare mai multe probe de biopsie intestinală. Descoperirea atrofiei viloase (Marsh tip 3) confirmă diagnosticul bolii celiace. Prezența modificărilor infiltrative cu hiperplazie criptică (Marsh tip 2) este, de asemenea, compatibilă cu boala celiacă. În aceste cazuri, prezența anticorpilor pozitivi întărește diagnosticul. Găsirea doar a modificărilor infiltrative (Marsh tip 1) la biopsia intestinală nu este specifică pentru boala celiacă.

5. DIAGNOSTIC.

O anamneză detaliată, împreună cu un examen fizic atent, face posibilă stabilirea diagnosticului suspectat de CD în acele cazuri care prezintă simptome convenționale. Cu toate acestea, cunoașterea diferitelor forme clinice de boală celiacă (clasică, atipică, tăcută, latentă, potențială etc.) a ajuns să demonstreze că un diagnostic exclusiv clinic sau funcțional al acestei boli este o utopie. Din acest motiv, diagnosticul de certitudine al bolii celiace nu poate fi stabilit doar prin date clinice sau de laborator. Trebuie efectuat cel puțin o biopsie intestinală și un studiu histopatologic al unei probe de mucoasă obținute din duodenul jejunal, ținând seama de faptul că nu există o leziune patognomonică a CD. Studiul histopatologic presupune identificarea modificărilor structurale și a modificărilor citologice care, numai într-un context clinic și serologic adecvat, permite stabilirea diagnosticului inițial al CD.

Clasificarea propusă de Marsh (Figura 1), cea mai utilizată de patologi în prezent, recunoaște un spectru larg de posibile modificări ale mucoasei intestinale pentru CD, variind de la mucoasa normală la cea hipoplazică, conform următoarei scheme:

Tipul 0: mucoasa normală.
Tipul 1: Leziune infiltrativă cu limfocite intraepiteliale crescute.
Tip 2: Leziune hiperplazică cu limfocite intraepiteliale crescute și alungire a criptelor.
Tipul 3: Leziune distructivă care include, pe lângă toate cele de mai sus, atrofia viloasă (3a, parțială; 3b, subtotală și 3c, totală).
Tipul 4: Leziune hipoplazică incluzând atrofie totală cu hipoplazie a criptelor.
Boala poate apărea în tăcere sau latență timp de câțiva ani, așa cum s-a dovedit în special la rudele de gradul I ale pacienților celiaci. Prin urmare, este necesară o monitorizare clinică atentă a acestor familii, inclusiv markeri serologici (anticorpi anti-transglutaminază din clasa IgA) și, dacă este cazul, o biopsie intestinală.

Figura 1. Tipuri de leziuni conform Marsh.

Markerii serologici sunt utili în monitorizarea tratamentului dietetic, deoarece transgresiunile minime pot fi, deși nu în toate cazurile, detectate prin creșterea lor. La acei pacienți supuși provocării glutenului, în absența manifestărilor clinice și/sau a altor modificări biologice, creșterea unuia sau mai multor markeri este asociată cu o recidivă histologică, permițând stabilirea indicației pentru biopsia post-provocare. Acestea sunt utile și la pacienții cu forme subclinice și pentru screeningul populațiilor cu risc, dar nu pot fi utilizate ca singur criteriu de diagnostic.

Studiul genetic are o valoare predictivă negativă, în așa fel încât absența HLA DQ2 sau DQ8 permite excluderea CD cu o certitudine de 99%. Este util din punct de vedere clinic în oricare dintre următoarele situații:

- Excludeți susceptibilitatea genetică la rudele de gradul întâi ale unui pacient celiac.
- Excludeți CD la pacienții simptomatici cu serologie negativă și biopsie normală.
- Selectați persoanele cu risc ridicat dintre rudele pacienților celiaci, pacienții cu boli asociate cu CD (DM, sindrom Down, boală tiroidiană autoimună etc.), cu autoanticorpi pozitivi și biopsii normale.
- Pacienți cu biopsie intestinală compatibilă cu CD și serologie îndoielnică sau negativă.
- Celiac latent.
- Pacienți asimptomatici la care glutenul a fost retras fără biopsie intestinală anterioară.
- Persoane pozitive pentru anticorpi care resping biopsia.

Criteriile de diagnostic stabilite de Societatea Europeană pentru Gastroenterologie Pediatrică, Hepatologie și Nutriție (ESPGHAN 1970) au inclus efectuarea a cel puțin trei biopsii
intestinal, fiind esențial ca, în momentul primei biopsii, pacientul să consume gluten.

În prezent, aproape nimeni nu se îndoiește de necesitatea primei biopsii intestinale (prelevată prin capsulă orală sau endoscopie), care va fi efectuată în momentul diagnosticării suspectate și înainte de a începe dieta fără gluten, după normalitatea studiul de coagulare (Figura 2). Criteriile pentru diagnosticul bolii celiace, revizuite la Budapesta în 1990, recomandă doar oa doua biopsie intestinală pentru a controla normalitatea, după o dietă fără gluten în acele cazuri în care pacientul era asimptomatic când s-a efectuat prima biopsie intestinală. caz, răspunsul clinic la suprimarea glutenului din dietă a fost îndoielnic și când diagnosticul suspectat a fost pus înainte de vârsta de doi ani.

Figura 2. Algoritm de diagnostic în asistența medicală primară.

De asemenea, la acei pacienți la care glutenul a fost retras din dietă fără biopsie intestinală prealabilă. La toți ceilalți pacienți, remisia clinică cu dispariția simptomelor după stabilirea unei diete fără gluten ar constitui al doilea și ultimul pas în diagnosticarea bolii.

Cu toate acestea, principalul motiv pentru efectuarea celei de-a doua biopsii a intestinului subțire după o perioadă de dietă fără gluten este asigurarea normalizării histologice a mucoasei intestinale. Nu se va efectua înainte de vârsta cronologică de 6 ani și nu înainte de împlinirea a cel puțin 2 ani după o dietă fără gluten. Odată ce normalizarea mucoasei intestinale a fost evidențiată în perioada precedentă, trebuie evaluată individual oportunitatea sau nu de a efectua o provocare cu gluten, urmată de o nouă biopsie intestinală. Nu va fi necesar când
diagnosticul este suficient de clar deoarece apar următoarele circumstanțe: istoric clinic, prima și a doua biopsie intestinală compatibile (înainte și după o dietă fără gluten), risc genetic dovedit: DQ2 [DQA1 * 0501, DQB1 * 0201] asociat cu DR3 sau DR5/DR7 sau DQ8 (DQA1 * 03, DQB1 * o3) asociate cu DR4 și antecedente ale unei rude celiace de gradul I. Mai mult, provocarea glutenului este contraindicată la acei indivizi cu boli autoimune concomitente sau procese cronice severe.

7. TRATAMENT.

Singurul tratament eficient pentru boala celiacă este o dietă strictă fără gluten pe viață. Cu aceasta, ameliorarea simptomelor se realizează după două săptămâni, normalizarea serologică între 6 și 12 luni și recuperarea vilozităților intestinale la aproximativ 2 ani de la începerea tratamentului. Grâul, orzul, ovăzul, secara și toți derivații acestora, inclusiv amidonul, trebuie să fie excluși din dietă. Pentru a realiza o dietă fără gluten este necesar să se recurgă la un consum preferențial de alimente naturale: carne, ouă, lapte, pește, leguminoase, fructe, legume și cereale fără gluten, precum porumb sau orez.

Nu este ușor să mâncați o dietă fără gluten în țările occidentale, unde grâul este cea mai consumată și folosită cereală. Asociația Celiac din Madrid face o treabă excelentă de consiliere cu privire la dieta fără gluten și la gestionarea acesteia și este de mare ajutor în depășirea problemelor sociale, profesionale, psihologice etc., ceea ce presupune o monitorizare strictă și durata de viață a unei diete fără gluten.

8. MONITORIZARE.

Este necesar să se efectueze o urmărire clinică a pacienților, pentru a monitoriza evoluția simptomelor, a controla creșterea la copii și a evalua aderența la tratament. Această urmărire
efectuate în unități specializate prin determinarea periodică a anticorpilor serici.

La acei indivizi care mănâncă o dietă fără gluten, dar care mențin simptome persistente sau recurente, medicul lor poate solicita o determinare AAtTG, deoarece o creștere a titrurilor sugerează respectarea slabă a dietei.

9. BIBLIOGRAFIE DE REFERINȚĂ.

- Agenția pentru cercetare și calitate în domeniul sănătății. Boala celiaca. Rezumat, Raport de evidență/Evaluare tehnologică: Numărul 104. Publicația AHRQ Numărul 04-E029-1 [Internet]. Iunie 2004. Disponibil la: http://www.ahrq.gov/clinic/epcsums/celiacsum.htm#Availability.

- Declarația de poziție medicală a Asociației Americane de Gastroenterologie: celiac sprue [Internet]. Asociația Gastroenterologică Americană; Septembrie 2004. Disponibil la:
http://www.guideline.gov/summary/summary.aspx?doc_id=3058&string=celiac

- British Medical Journal. Boala celiacă (1995-2004). BMJ.com.

- Casellas F. Boala celiacă. Med Clin (Barc.) 2006; 126 (4): 137-42.

- Cranney A, Rostom A, Sy R, Dube C, Saloogee N și colab. Consecințele testării bolii celiace. Gastroenterologie. 2005; 128 (4 Suppl 1): S109-20.

- Esteve M, Rosinach M, Fernández-Bañares F și colab. Spectrul enteropatiei sensibile la gluten la rudele de gradul I ale pacienților celiaci: relevanță clinică a enteritei limfocitare. Gut 2006; 55: 1739-45 l Societatea medicală finlandeză. Liniile directoare EBM: boala celiacă [Internet]. Aprilie 2004. Disponibil la: http://www.terveysportti.fi/pls/ebmg/ltk.koti?p_haku=sportti.fi/pls/ebmg/ltk.koti?p_haku=

- Galbe J, PrevInfad/PAPPS Group. Screeningul bolii celiace. (Internet). Raport 2007. www.papps.org

- PH verde. Unde sunt toți acei pacienți cu boală celiacă? Sunt J Gastroenterol. 2007; 102: 1461-3.

- PHR verde, Cellier C. Boala celiacă. N Eng J Med 2007; 357: 1731-43

- Ghid pentru diagnosticul și tratamentul bolii celiace la copii: recomandări ale Societății nord-americane pentru gastroenterologie pediatrică, hepatologie și nutriție. JPGN 2005; 40: 1-19. [Medline]

- Llanos A, Villegas R. Diagnosticul neinvaziv al bolii celiace. (Internet). Sevilla: Agenția de evaluare a tehnologiilor sanitare din Andaluzia, 2006. Raportul 7/2006. URL: http://www.juntadeandalucia.es/salud/AETSA

- Marsh MN. Gluten, complex major de histocompatibilitate și intestinul subțire. O abordare moleculară și imunobioloică a spectrului de sensibilitate la gluten. Gastroenterologie 1992; 102 (1): 330-354
lMedscape Today. Progrese în boala celiacă [Internet]. Martie 2004. Disponibil la: http://www.medscape.com/viewarticle/470569_1

- Polanco I. Boala celiacă: o provocare de diagnostic. Madrid. Alpe Editores, 2005

- Polanco I, Roldán B, Arranz M. Protocolul documentului tehnic pentru prevenirea secundară a bolii celiace. Direcția Generală pentru Sănătate Publică și Alimentație. Madrid. 2006

-West J, Logan RFA, Hill PG, Lloyd A, Lewis S, Hubbard R, Reader R, Holmes GKT, Khaw KT. Seroprevalența, corelațiile și caracteristicile bolii celiace nedetectate în Anglia. Gut 2003; 52: 960-65

- lRostom A, Dube C, Cranney A, Saloojee N, Sy R, Garritty C, și colab. Acuratețea diagnosticului testelor serologice pentru boala celiacă: o revizuire sistematică. Gastroenterologie. 2005; 128 (4 Suppl 1): S38-46.

- Rostom A, Murray JA, Kagnoff MF. American Gastroenterological Association (AGA) Institute revizuirea tehnică a diagnosticului și gestionării bolii celiace. Gastroenterologie 2006; 131: 1981-2002.

- Vergara J. Boala celiacă. Ghiduri clinice. [Internet]. Decembrie 2004. Disponibil la: http://www.fisterra.com/guias2/celiaca.asp.

- Van Heel DA, West J. Progrese recente în boala celiacă. Gut 2006; 55: 1037-46.

Isabel Polanco Allué.
Serviciul de gastroenterologie și nutriție.
Spitalul Universitar pentru Copii La Paz.
Facultatea de Medicină, Universidad Autónoma Madrid.)

Sursă:
inutcam (Institutul de Nutriție și Tulburări Alimentare)

Reguli de utilizare: Nu este permis să trimiteți comentarii contrare legilor spaniole sau insultătoare. S-a rezervat dreptul de a elimina opiniile care nu sunt conforme cu subiectul.