Tulburare musculară progresivă.

Distrofia musculară Duchenne (DMD) este un tip de distrofie musculară care apare în copilărie, de obicei între trei și cinci ani. Este cauzată de o mutație a unei gene, DMD, care codifică distrofina, o proteină care ajută la întărirea fibrelor musculare și le protejează împotriva leziunilor. Provoacă dependență și limitează anii de viață. Afectează unul din 3.500 de copii din lume, deși poate afecta și fetele.

este

Distrofia musculară Duchenne este cauzată de un defect al genei DMD, care se află pe cromozomul X și nu codifică distrofina, cea mai mare proteină din genomul uman care se leagă de membrana musculară pentru a menține structura musculară. Fără această proteină, mușchii nu funcționează corect, suferind o degenerare rapidă și progresivă până când mor. Celulele musculare distruse sunt înlocuite de țesut conjunctiv (fibrotic) care provoacă contracturi și rigiditate musculară.

Distrofia musculară Duchenne este cauzată de un defect al genei DMD, care se află pe cromozomul X și nu codifică distrofina, cea mai mare proteină din genomul uman care se leagă de membrana musculară pentru a menține structura musculară. Fără această proteină, mușchii nu funcționează corect, suferind o degenerare rapidă și progresivă până când mor. Celulele musculare distruse sunt înlocuite de țesut conjunctiv (fibrotic) care provoacă contracturi și rigiditate musculară.

Printre substanțele care scapă din interiorul celulei musculare în sânge, se remarcă eliberarea creatin kinazei sau creatin fosfo kinazei (CPK), care participă la producerea de energie necesară mușchiului pentru buna funcționare a acestuia. CPK crește valoarea de sânge de 10 până la 100 de ori (valoarea normală este de la 0 la 200).

Cazurile de distrofie musculară Duchenne sunt de obicei ereditare, de obicei la mamele care sunt purtătoare ale bolii, dar poate apărea și prin mutație spontană în familiile fără antecedente cunoscute ale bolii.

Semnele și simptomele apar de obicei la băieții cu vârste cuprinse între trei și cinci ani și progresează rapid. La vârsta de doisprezece ani au de obicei nevoie de un scaun cu rotile. Primele simptome sunt:

- Slăbiciune a mușchilor de lângă trunchi și pelvis. Dificultăți de ridicare dintr-o poziție orizontală sau când stați.

- Probleme de alergare și sărituri.

- Vițeii cu mușchi mari datorită acumulării de grăsime.

- Durere și rigiditate musculară.

- Dificultate de învățare.

- Simptome care pot apărea pe măsură ce boala progresează.

- Respiratie dificila.

- Slăbiciune a mușchiului inimii.

- Oboseala și umflarea picioarelor.

- Probleme de respirație datorate slăbiciunii mușchilor respiratori.

- Probleme de înghițire care pot duce la pneumonie prin aspirație.

Specialistul poate suspecta un caz de distrofie musculară Duchenne atunci când există slăbiciune în partea superioară a picioarelor și în bazin. Un test este că pacientul trebuie să se ridice dintr-o poziție ghemuită folosind mâinile și brațele, ceea ce indică o lipsă de forță musculară în șolduri și coapse.

Un test de sânge poate confirma o creatin kinază din sânge crescută, precum și aspartat transaminază și alanină transaminază. În acest moment, pacienții sunt de obicei direcționați către neurolog. Restul testelor de confirmare a diagnosticului sunt:

Nu există un tratament specific pentru DMD, astfel încât tratamentul se concentrează pe tratamentul și controlul simptomelor și pe îmbunătățirea calității vieții pacientului. Tratamentul și urmărirea trebuie să fie multidisciplinare și să includă: - Fizioterapie.

- Program de nutriție.

- Evaluări ale forței musculare și ale mișcării.

- Soluții ortopedice pentru îmbunătățirea mobilității, cum ar fi cârje și scaune cu rotile.

- Evaluarea funcției respiratorii.

- Dispozitive de asistență pentru reducerea dificultăților de respirație, mai ales noaptea.

- Evaluarea funcției cardiace.

La nivel farmacologic, Eteplirsen poate fi opțiunea pentru tratamentul unor forme de DMD. Terapia standard de aur este corticosteroizii precum prednison sau deflazacort, care reduc inflamația și ajută la îmbunătățirea forței și funcției musculare. Înainte de apariția cardiomiopatiei dilatate (inima mare și slabă) există medicamente și, în cazuri severe, poate fi luat în considerare un transplant de inimă.

Nu există măsuri preventive împotriva DMD, dar menținerea unei nutriții adecvate, bogată în fibre și proteine, previne obezitatea, deshidratarea și constipația.

Programul de exerciții ar trebui să includă exerciții aerobice cu impact redus, cum ar fi mersul pe jos sau înot și exerciții de mișcare pentru a îmbunătăți flexibilitatea articulațiilor.