, MD, dr., Cleveland Clinic Lerner College of Medicine la Case Western Reserve University

imunodeficiență

Imunodeficiența variabilă comună (CVID) este o tulburare primară de imunodeficiență care implică deficiențe în imunitatea umorală. Include mai multe defecte moleculare diferite, dar la majoritatea pacienților nu se știe care este acel defect. Mutațiile sunt sporadice în> 90% din cazuri. Imunodeficiența variabilă comună (CVID) seamănă cu agamaglobulinemia legată de X în tipurile de infecții la care dă naștere, dar debutul tinde să fie mai târziu (de obicei între 20-40 de ani). Imunitatea celulelor T poate fi redusă la unii pacienți.

semne si simptome

Pacienții cu CVID au infecții sinopulmonare recurente .

Tulburări autoimune (de exemplu, trombocitopenie autoimună, anemie autoimună hemolitică sau pernicioasă, lupus eritematos sistemic, boala Addison, tiroidită, RA, alopecie areata), precum și malabsorbție, hiperplazie limfoidă nodulară a tractului digestiv, inflamație granulomatoasă a tractului digestiv, pot apar pneumonii interstițiale sistemice, limfocitare, splenomegalie și bronșiectazii. Carcinomul gastric și limfomul apar la 10% dintre pacienți.

Diagnostic

Măsurători ale titrului Ig și anticorpilor serici

Citometrie de flux pentru celule T și subseturi de celule B.

Electroforeza proteinelor serice

Diagnosticul de imunodeficiență variabilă comună este sugerat de infecțiile sinopulmonare recurente și necesită toate următoarele:

Niveluri scăzute de IgG (cel puțin 2 abateri standard sub medie)

Niveluri scăzute de IgA, IgM sau ambele

Răspuns modificat la vaccinuri (de obicei atât vaccinuri cu proteine, cât și cu polizaharide)

Excluderea altor imunodeficiențe

Concentrațiile de anticorpi nu trebuie măsurate dacă pacienții au fost tratați cu imunoglobulină IV (IVIG) în ultimele 6 luni, deoarece oricare dintre anticorpii detectați provin din IVIG.

Cuantificarea celulelor B citometrice în flux și a celulelor T se efectuează pentru a exclude alte tulburări de imunodeficiență și pentru a distinge CVID de agammaglobulinemia legată de X, mielomul multiplu și leucemia limfocitară cronică; descoperirile pot include un număr redus de celule B cu memorie cu comutare de clasă sau celule CD21 +. Electroforeza proteinelor serice se efectuează pentru a detecta gammopatiile monoclonale (de exemplu, mielomul), care pot fi asociate cu niveluri reduse ale altor izotipuri Ig.

Spirometria, hemoleucograma completă, hepatograma și un panou metabolic de bază sunt recomandate anual pentru a verifica tulburările asociate. Dacă funcția pulmonară se modifică, trebuie indicată CT.

Deoarece mutațiile sunt în general sporadice, screeningul la rude nu este recomandat decât dacă există un istoric familial semnificativ de CVID.

Tratament

Terapie profilactică de substituție cu imunoglobulină (IgG)

Antibiotice pentru infecții

Tratamentul imunodeficienței variabile comune (CVID) constă în imunoglobulină și antibiotice atunci când este necesar pentru tratarea infecției.

Rituximab, inhibitori TNF-alfa (de exemplu, etanercept, infliximab), corticosteroizi și/sau alte tratamente pot fi necesare pentru a gestiona complicații precum tulburări autoimune, pneumonie interstițială limfoidă și inflamația granuloamelor.